Որոնման արդյունքները - Manfred Fliegauf

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Assessing the Functional Relevance of Variants in the IKAROS Family Zinc Finger Protein 1 (IKZF1) in a Cohort of Patients With Primary Immunodeficiency

    Assessing the Functional Relevance of Variants in the IKAROS Family Zinc Finger Protein 1 (IKZF1) in a Cohort of Patients With Primary Immunodeficiency ‌ Zoya Eskandarian, Manfred Fliegauf, Alla Bulashevska, Michele Proietti, Rosie Hague, Cristian R. Smulski, Desirée Schubert, Klaus Warnatz, Bodo Grimbacher

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Mislocalization of DNAH5 and DNAH9 in Respiratory Cells from Patients with Primary Ciliary Dyskinesia

    Mislocalization of DNAH5 and DNAH9 in Respiratory Cells from Patients with Primary Ciliary Dyskinesia ‌ Manfred Fliegauf, Heike Olbrich, Judit Horváth, Johannes H. Wildhaber, Maimoona A. Zariwala, Marcus P. Kennedy, Michael R. Knowles, Heymut Omran

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    U1 snRNA-mediated gene therapeutic correction of splice defects caused by an exceptionally mild BBS mutation

    U1 snRNA-mediated gene therapeutic correction of splice defects caused by an exceptionally mild BBS mutation ‌ F Schmid, Esther Glaus, Daniel Barthelmes, Manfred Fliegauf, Harald Gaspar, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Heymut Omran, Wolfgang Berger, John Neidhardt

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Establishing the Molecular Diagnoses in a Cohort of 291 Patients With Predominantly Antibody Deficiency by Targeted Next-Generation Sequencing: Experience From a Monocentric Study

    Establishing the Molecular Diagnoses in a Cohort of 291 Patients With Predominantly Antibody Deficiency by Targeted Next-Generation Sequencing: Experience From a Monocentric Study ‌ Jessica Rojas‐Restrepo, Andrés Caballero-Oteyza, Katrin Huebscher, Hanna Haberstroh, Manfred Fliegauf, Baerbel Keller, Robin Kobbe, Klaus Warnatz, Stephan Ehl, Michele Proietti, Bodo Grimbacher

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    NFKB1 regulates human NK cell maturation and effector functions

    NFKB1 regulates human NK cell maturation and effector functions ‌ Vassilios Lougaris, Ornella Patrizi, Manuela Baronio, Giovanna Tabellini, Giacomo Tampella, Eufemia Damiati, Natalie Frede, J.W.M. van der Meer, Manfred Fliegauf, Bodo Grimbacher, Silvia Parolini, Alessandro Plebani

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Nephrocystin Specifically Localizes to the Transition Zone of Renal and Respiratory Cilia and Photoreceptor Connecting Cilia

    Nephrocystin Specifically Localizes to the Transition Zone of Renal and Respiratory Cilia and Photoreceptor Connecting Cilia ‌ Manfred Fliegauf, Judit Horváth, Christian von Schnakenburg, Heike Olbrich, Dominik N. Müller, Julia Thumfart, Bernhard Schermer, Gregory J. Pazour, Hartmut P.H. Neumann, Hanswalter Zentgraf, Thomas Benzing, Heymut Omran

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    The von Hippel-Lindau tumor suppressor protein controls ciliogenesis by orienting microtubule growth

    The von Hippel-Lindau tumor suppressor protein controls ciliogenesis by orienting microtubule growth ‌ Bernhard Schermer, Cristina Ghenoiu, Malte P. Bartram, Roman Ulrich Müller, Fruzsina Kotsis, Martin Höhne, W Kühn, Manuela Rapka, Roland Nitschke, Hanswalter Zentgraf, Manfred Fliegauf, Heymut Omran, Gerd Walz, Thomas Benzing

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Mutations in ACY1, the Gene Encoding Aminoacylase 1, Cause a Novel Inborn Error of Metabolism

    Mutations in ACY1, the Gene Encoding Aminoacylase 1, Cause a Novel Inborn Error of Metabolism ‌ Jörn Oliver Sass, Verena Mohr, Heike Olbrich, Udo F. H. Engelke, Judit Horváth, Manfred Fliegauf, Niki T. Loges, Susanne Schweitzer‐Krantz, Ralf Moebus, Polly Weiler, Andreas Kispert, Andrea Superti‐Furga, Ron A. Wevers, Heymut Omran

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Phosphorylation by casein kinase 2 induces PACS-1 binding of nephrocystin and targeting to cilia

    Phosphorylation by casein kinase 2 induces PACS-1 binding of nephrocystin and targeting to cilia ‌ Bernhard Schermer, Katja Höpker, Heymut Omran, Cristina Ghenoiu, Manfred Fliegauf, Andrea Fekete, Judit Horváth, Michael Köttgen, Matthias J. Hackl, Stefan Zschiedrich, Tobias B. Huber, Albrecht Kramer-Zucker, Hanswalter Zentgraf, Andree Blaukat, Gerd Walz, Thomas Benzing

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    <i>DNAH5</i> Mutations Are a Common Cause of Primary Ciliary Dyskinesia with Outer Dynein Arm Defects

    <i>DNAH5</i> Mutations Are a Common Cause of Primary Ciliary Dyskinesia with Outer Dynein Arm Defects ‌ Nada Hornef, Heike Olbrich, Judit Horváth, Maimoona A. Zariwala, Manfred Fliegauf, Niki T. Loges, Johannes H. Wildhaber, Peadar G. Noone, Marcus P. Kennedy, Stylianos E. Antonarakis, Jean-Louis Blouin, Lucia Bartoloni, Thomas Nüßlein, Peter Ahrens, Matthias Griese, Heiner Kuhl, Ralf Sudbrak, Michael R. Knowles, Richard Reinhardt, Heymut Omran

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    DNAI2 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Defects in the Outer Dynein Arm

    DNAI2 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Defects in the Outer Dynein Arm ‌ Niki T. Loges, Heike Olbrich, Lale Fenske, Huda Mussaffi, Judit Horváth, Manfred Fliegauf, Heiner Kuhl, G Baktai, Erzsebet Peterffy, Rahul Chodhari, Eddie M.K. Chung, Andrew Rutman, Christopher O’Callaghan, Hannah Blau, László Tiszlavicz, Katarzyna Voelkel, Michał Witt, Ewa Ziętkiewicz, Jürgen Neesen, Richard Reinhardt, Hannah M. Mitchison, Heymut Omran

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Ktu/PF13 is required for cytoplasmic pre-assembly of axonemal dyneins

    Ktu/PF13 is required for cytoplasmic pre-assembly of axonemal dyneins ‌ Heymut Omran, Daisuke Kobayashi, Heike Olbrich, Tatsuya Tsukahara, Niki T. Loges, Haruo Hagiwara, Qi Zhang, Gerard Leblond, Eileen O’Toole, Chikako Hara, Hideaki Mizuno, Hiroyuki Kawano, Manfred Fliegauf, Toshiki Yagi, Sumito Koshida, Atsushi Miyawaki, Hanswalter Zentgraf, Horst Seithe, Richard Reinhardt, Yoshinori Watanabe, Ritsu Kamiya, David R. Mitchell, Hiroyuki Takeda

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    The coiled-coil domain containing protein CCDC40 is essential for motile cilia function and left-right axis formation

    The coiled-coil domain containing protein CCDC40 is essential for motile cilia function and left-right axis formation ‌ Anita Becker-Heck, Irene E. Zohn, Noriko Okabe, Andrew Pollock, Kari Baker Lenhart, Jessica Sullivan-Brown, Jason C. McSheene, Niki T. Loges, Heike Olbrich, Karsten Häeffner, Manfred Fliegauf, Judith Horvath, Richard Reinhardt, Kim G. Nielsen, June K. Marthin, G Baktai, Kathryn V. Anderson, Robert Geisler, Lee Niswander, Heymut Omran, Rebecca D. Burdine

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Clinical and Immunological Phenotype of Patients With Primary Immunodeficiency Due to Damaging Mutations in NFKB2

    Clinical and Immunological Phenotype of Patients With Primary Immunodeficiency Due to Damaging Mutations in NFKB2 ‌ Christian Klemann, Nadezhda Camacho-Ordóñez, Linlin Yang, Zoya Eskandarian, Jessica Rojas‐Restrepo, Natalie Frede, Alla Bulashevska, Maximilian Heeg, Moudjahed Saleh Al-Ddafari, Julian Premm, Maximilian Seidl, Sandra Ammann, Roya Sherkat, Nita Radhakrishnan, Klaus Warnatz, Susanne Unger, Robin Kobbe, Anja Hüfner, Timothy Ronan Leahy, Winnie Ip, Siobhán O. Burns, Manfred Fliegauf, Bodo Grimbacher

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Haploinsufficiency of the NF-κB1 Subunit p50 in Common Variable Immunodeficiency

    Haploinsufficiency of the NF-κB1 Subunit p50 in Common Variable Immunodeficiency ‌ Manfred Fliegauf, Vanessa L. Bryant, Natalie Frede, C Slade, See‐Tarn Woon, Klaus Lehnert, Sandra Winzer, Alla Bulashevska, Thomas Scerri, Euphemia Leung, A. M. Jordan, Baerbel Keller, Esther de Vries, Hongzhi Cao, Fang� Yang, Alejandro A. Schäffer, Klaus Warnatz, Peter Browett, John Aubrey Douglass, Rohan Ameratunga, J.W.M. van der Meer, Bodo Grimbacher

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia

    Mutations in CBL occur frequently in juvenile myelomonocytic leukemia ‌ Mignon L. Loh, Debbie S. Sakai, Christian Flotho, Michelle Kang, Manfred Fliegauf, Sophie Archambeault, Charles G. Mullighan, Leslie Chen, Eva Bergstraesser, Carlos E. Bueso‐Ramos, Peter D. Emanuel, Henrik Hasle, Jean–Pierre J. Issa, Marry M. van den Heuvel‐Eibrink, Franco Locatelli, Jan Starý, M. Trebo, Marcin W. Włodarski, Marco Zecca, Kevin Shannon, Charlotte M. Niemeyer

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    <i>DCLRE1C</i>(ARTEMIS) mutations causing phenotypes ranging from atypical severe combined immunodeficiency to mere antibody deficiency

    <i>DCLRE1C</i>(ARTEMIS) mutations causing phenotypes ranging from atypical severe combined immunodeficiency to mere antibody deficiency ‌ Timo Volk, Ulrich Pannicke, İsmail Reisli, Alla Bulashevska, Julia Ritter, Andrea Björkman, Alejandro A. Schäffer, Manfred Fliegauf, Esra Hazar Sayar, Ulrich Salzer, Paul Fisch, Dietmar Pfeifer, Michela Di Virgilio, Hongzhi Cao, Fang� Yang, Karin Zimmermann, Sevgi Keleş, Zafer Çalışkaner, S ̧ükrü Güner, Detlev Schindler, Lennart Hammarström, Marta Rizzi, Michael Hummel, Qiang Pan‐Hammarström, Klaus Schwarz, Bodo Grimbacher

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Loss of Nephrocystin-3 Function Can Cause Embryonic Lethality, Meckel-Gruber-like Syndrome, Situs Inversus, and Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia

    Loss of Nephrocystin-3 Function Can Cause Embryonic Lethality, Meckel-Gruber-like Syndrome, Situs Inversus, and Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia ‌ Carsten Bergmann, Manfred Fliegauf, Nadina Ortiz Brüchle, Valeska Frank, Heike Olbrich, Janbernd Kirschner, Bernhard Schermer, Ingolf Schmedding, Andreas Kispert, Bettina Kränzlin, Gudrun Nürnberg, Christian Becker, T. Grimm, G Girschick, Sally Ann Lynch, P. Kelehan, Jan Senderek, Thomas J. Neuhaus, Thomas Stallmach, Hanswalter Zentgraf, Peter Nürnberg, Norbert Gretz, Cecilia Lo, Soeren S. Lienkamp, Tobias Schäfer, Gerd Walz, Thomas Benzing, Klaus Zerres, Heymut Omran

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Plasma cell deficiency in human subjects with heterozygous mutations in Sec61 translocon alpha 1 subunit (SEC61A1)

    Plasma cell deficiency in human subjects with heterozygous mutations in Sec61 translocon alpha 1 subunit (SEC61A1) ‌ Desirée Schubert, Marie-Christine Klein, Sarah Haßdenteufel, Andrés Caballero-Oteyza, Linlin Yang, Michele Proietti, Alla Bulashevska, Janine Kemming, Johannes Kühn, Sandra Winzer, Stephan Rusch, Manfred Fliegauf, Alejandro A. Schäffer, Stefan Pfeffer, Roger Geiger, Adolfo Cavalié, Hongzhi Cao, Fang� Yang, Yong Li, Marta Rizzi, Hermann Eibel, Robin Kobbe, Amy L. Marks, Brian P. Peppers, Robert Hostoffer, Jennifer M. Puck, Richard Zimmermann, Bodo Grimbacher

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    ZNF341 controls STAT3 expression and thereby immunocompetence

    ZNF341 controls STAT3 expression and thereby immunocompetence ‌ Stefanie Frey-Jakobs, Julia Maria Hartberger, Manfred Fliegauf, Claudia Bossen, Magdalena L. Wehmeyer, J Neubauer, Alla Bulashevska, Michele Proietti, Philipp Fröbel, Christina Nöltner, Linlin Yang, Jessica Rojas‐Restrepo, Niko Langer, Sandra Winzer, Karin R. Engelhardt, Cristina Glocker, Dietmar Pfeifer, Adi Klein, Alejandro A. Schäffer, Irina Lagovsky, Idit Lachover‐Roth, Vivien Béziat, Anne Puel, Jean‐Laurent Casanova, Bernhard Fleckenstein, Stephan Weidinger, Sara Şebnem Kılıç, Ben‐Zion Garty, Amos Etzioni, Bodo Grimbacher

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: