תוצאות חיפוש - Mandel, Jean-Louis

30 years of repeat expansion disorders: What have we learned and what are the remaining challenges? מאת Depienne, Christel, Mandel, Jean-Louis

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

XLID-Causing Mutations and Associated Genes Challenged in Light of Data From Large-Scale Human Exome Sequencing מאת Piton, Amélie, Redin, Claire, Mandel, Jean-Louis

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

XLID-Causing Mutations and Associated Genes Challenged in Light of Data From Large-Scale Human Exome Sequencing מאת Piton, Amélie, Redin, Claire, Mandel, Jean-Louis

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

JEAN B DAUSSET, 19 OCTOBER 1916–6 JUNE 2009 מאת Mandel, Jean-Louis, Lathrop, Mark, Cann, Howard M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A highly conserved protein family interacting with the fragile X mental retardation protein (FMRP) and displaying selective interactions with FMRP-related proteins FXR1P and FXR2P מאת Schenck, Annette, Bardoni, Barbara, Moro, Annamaria, Bagni, Claudia, Mandel, Jean-Louis

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Cells Lacking the Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) have Normal RISC Activity but Exhibit Altered Stress Granule Assembly מאת Didiot, Marie-Cécile, Subramanian, Murugan, Flatter, Eric, Mandel, Jean-Louis, Moine, Hervé

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The fragile X mental retardation protein binds specifically to its mRNA via a purine quartet motif מאת Schaeffer, Céline, Bardoni, Barbara, Mandel, Jean-Louis, Ehresmann, Bernard, Ehresmann, Chantal, Moine, Hervé

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

G–quadruplex RNA structure as a signal for neurite mRNA targeting מאת Subramanian, Murugan, Rage, Florence, Tabet, Ricardos, Flatter, Eric, Mandel, Jean-Louis, Moine, Hervé

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The G-quartet containing FMRP binding site in FMR1 mRNA is a potent exonic splicing enhancer מאת Didiot, Marie-Cécile, Tian, Zhaoxia, Schaeffer, Céline, Subramanian, Murugan, Mandel, Jean-Louis, Moine, Hervé

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Evolution of the Friedreich’s ataxia trinucleotide repeat expansion: Founder effect and premutations מאת Cossée, Mireille, Schmitt, Michèle, Campuzano, Victoria, Reutenauer, Laurence, Moutou, Céline, Mandel, Jean-Louis, Koenig, Michel

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The lipid phosphatase myotubularin is essential for skeletal muscle maintenance but not for myogenesis in mice מאת Buj-Bello, Anna, Laugel, Vincent, Messaddeq, Nadia, Zahreddine, Hala, Laporte, Jocelyn, Pellissier, Jean-François, Mandel, Jean-Louis

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Disease Progression Despite Early Loss of Polyglutamine Protein Expression in SCA7 Mouse Model מאת Helmlinger, Dominique, Abou-Sleymane, Gretta, Yvert, Gaël, Rousseau, Stéphane, Weber, Chantal, Trottier, Yvon, Mandel, Jean-Louis, Devys, Didier

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Increased Expression of Wild-Type or a Centronuclear Myopathy Mutant of Dynamin 2 in Skeletal Muscle of Adult Mice Leads to Structural Defects and Muscle Weakness מאת Cowling, Belinda S., Toussaint, Anne, Amoasii, Leonela, Koebel, Pascale, Ferry, Arnaud, Davignon, Laurianne, Nishino, Ichizo, Mandel, Jean-Louis, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation מאת Marion, Vincent, Stoetzel, Corinne, Schlicht, Dominique, Messaddeq, Nadia, Koch, Michael, Flori, Elisabeth, Danse, Jean Marc, Mandel, Jean-Louis, Dollfus, Hélène

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle מאת Hnia, Karim, Tronchère, Helene, Tomczak, Kinga K., Amoasii, Leonela, Schultz, Patrick, Beggs, Alan H., Payrastre, Bernard, Mandel, Jean Louis, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

AAV‐delivered diacylglycerol kinase DGKk achieves long‐term rescue of fragile X syndrome mouse model מאת Habbas, Karima, Cakil, Oktay, Zámbó, Boglárka, Tabet, Ricardos, Riet, Fabrice, Dembele, Doulaye, Mandel, Jean‐Louis, Hocquemiller, Michaël, Laufer, Ralph, Piguet, Françoise, Moine, Hervé

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Study of large inbred Friedreich ataxia families reveals a recombination between D9S15 and the disease locus מאת Belal, Samir, Panayides, Kyproula, Sirugo, Giorgio, Hamida, Christiane Ben, Ioannou, Panos, Hentati, Fayçal, Beckmann, Jacques, Koenig, Michel, Mandel, Jean-Louis, Hamida, Mongi Ben, Middleton, Lefkos T.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Friedreich ataxia in Italian families: Genetic homogeneity and linkage disequilibrium with the marker loci D9S5 and D9S15 מאת Pandolfo, Massimo, Sirugo, Giorgio, Antonelli, Antonella, Weitnauer, Leonor, Ferretti, Luca, Leone, Maurizio, Dones, Ivano, Cerino, Antonella, Fujita, Ricardo, Hanauer, Andre, Mandel, Jean-Louis, Di Donato, Stefano

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

T-tubule disorganization and defective excitation-contraction coupling in muscle fibers lacking myotubularin lipid phosphatase מאת Al-Qusairi, Lama, Weiss, Norbert, Toussaint, Anne, Berbey, Céline, Messaddeq, Nadia, Kretz, Christine, Sanoudou, Despina, Beggs, Alan H., Allard, Bruno, Mandel, Jean-Louis, Laporte, Jocelyn, Jacquemond, Vincent, Buj-Bello, Anna

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Assessment of a Targeted Gene Panel for Identification of Genes Associated With Movement Disorders מאת Montaut, Solveig, Tranchant, Christine, Drouot, Nathalie, Rudolf, Gabrielle, Guissart, Claire, Tarabeux, Julien, Stemmelen, Tristan, Velt, Amandine, Fourrage, Cécile, Nitschké, Patrick, Gerard, Bénédicte, Mandel, Jean-Louis, Koenig, Michel, Chelly, Jamel, Anheim, Mathieu

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא