Resultados de búsqueda - Magdalena Ugarte

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    Expression Analysis of Phenylketonuria Mutations

    Expression Analysis of Phenylketonuria Mutations por Alejandra Gámez, Belén Pérez, Magdalena Ugarte, Lourdes R. Desviat

    Publicado 2000
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  2. 2
    Phenylketonuria: Genotype-phenotype correlations based on expression analysis of structural and functional mutations in<i>PAH</i>

    Phenylketonuria: Genotype-phenotype correlations based on expression analysis of structural and functional mutations in<i>PAH</i> por Ángel L. Pey, Lourdes R. Desviat, Alejandra Gámez, Magdalena Ugarte, Belén Pérez

    Publicado 2003
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  3. 3
    Propionic and Methylmalonic Acidemia: Antisense Therapeutics for Intronic Variations Causing Aberrantly Spliced Messenger RNA

    Propionic and Methylmalonic Acidemia: Antisense Therapeutics for Intronic Variations Causing Aberrantly Spliced Messenger RNA por Ana María Rincón, C. Aguado, Lourdes R. Desviat, Rocío Sánchez-Alcudia, Magdalena Ugarte, Belén Pérez

    Publicado 2007
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  4. 4
    The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein

    The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein por Patricia Yuste‐Checa, Alejandra Gámez, Sandra Brasil, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez

    Publicado 2015
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  5. 5
    A Novel Regulatory Defect in the Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase Complex Due to a Mutation in the<i>PPM</i><i>1</i><i>K</i>Gene Causes a Mild Variant Phenotype of Maple Syrup Urine Disease

    A Novel Regulatory Defect in the Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase Complex Due to a Mutation in the<i>PPM</i><i>1</i><i>K</i>Gene Causes a Mild Variant Phenotype of Maple Sy... por Alfonso Oyarzábal, Mercedes Martínez‐Pardo, B. Merinero, Rosa Navarrete, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Pilar Rodríguez‐Pombo

    Publicado 2012
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  6. 6
    Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment

    Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment por Alejandra Gámez, Patricia Yuste‐Checa, Sandra Brasil, Alvaro Briso‐Montiano, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez

    Publicado 2017
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  7. 7
    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil

    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil por Belén Pérez, Lourdes R. Desviat, Marisel De Lucca, B J Schmidt, Nicole S. Loghin-Grosso, Roberto Giugliani, Ricardo Flores Pires, Magdalena Ugarte

    Publicado 1996
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  8. 8
    Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG

    Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG por Patricia Yuste‐Checa, Sandra Brasil, Alejandra Gámez, Jarl Underhaug, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Aurora Martı́nez, Belén Pérez

    Publicado 2016
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  9. 9
    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil

    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil por Belén Pérez, Lourdes R. Desviat, Marisel De Lucca, B J Schmidt, Nicole S. Loghin-Grosso, Roberto Giugliani, Ricardo Flores Pires, Magdalena Ugarte

    Publicado 1996
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  10. 10
    Accurate molecular diagnosis of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-deficient hyperphenylalaninemias using high-throughput targeted sequencing

    Accurate molecular diagnosis of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin-deficient hyperphenylalaninemias using high-throughput targeted sequencing por Daniel Trujillano, Belén Pérez, Justo González, Cristian Tornador, Rosa Navarrete, Geòrgia Escaramís, Stephan Ossowski, Lluı́s Armengol, Verónica Cornejo, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Xavier Estivill

    Publicado 2013
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  11. 11
    Mechanisms underlying responsiveness to tetrahydrobiopterin in mild phenylketonuria mutations

    Mechanisms underlying responsiveness to tetrahydrobiopterin in mild phenylketonuria mutations por Ángel L. Pey, Belén Pérez, Lourdes R. Desviat, M. Ángeles Martínez‐García, Cristina Aguado, Heidi Erlandsen, Alejandra Gámez, Raymond C. Stevens, Matthı́as Thórólfsson, Magdalena Ugarte, Aurora Martı́nez

    Publicado 2004
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  12. 12
    The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America

    The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America por Belén Pérez, Celia J. Angaroni, Rocío Sánchez-Alcudia, B. Merinero, Celia Pérez‐Cerdá, Norma Spécola, Pilar Rodríguez‐Pombo, Moacır Wajner, Raquel Dodelson de Kremer, Verónica Cornejo, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte

    Publicado 2010
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  13. 13
    Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations

    Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations por Heidi Erlandsen, Ángel L. Pey, Alejandra Gámez, Belén Pérez, Lourdes R. Desviat, Cristina Aguado, Richard Koch, Sankar Surendran, Stephen K. Tyring, Reuben Matalon, Charles R. Scriver, Magdalena Ugarte, Aurora Martı́nez, Raymond C. Stevens

    Publicado 2004
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  14. 14
    The Molecular Basis of 3-Methylcrotonylglycinuria, a Disorder of Leucine Catabolism

    The Molecular Basis of 3-Methylcrotonylglycinuria, a Disorder of Leucine Catabolism por M. Esther Gallardo, Lourdes R. Desviat, José Manuel Rodríguez Rodríguez, Jorge Esparza-Gordillo, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez, Pilar Rodríguez‐Pombo, Olga Criado‐García, Raúl Sanz, D. Holmes Morton, K. Michael Gibson, Thuy Le, Antònia Ribes, Santiago Rodrı́guez de Córdoba, Magdalena Ugarte, Miguel Á. Peñalva

    Publicado 2001
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  15. 15
    Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Spain: Evidence of Two Groups of Patients, Genetically, and Biochemically Distinct

    Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Spain: Evidence of Two Groups of Patients, Genetically, and Biochemically Distinct por Christiane Busquets, B. Merinero, Ernst Christensen, Josep Lluis Gelpí, Jaume Campistol, Merçè Pineda, Emilio Fernández‐Álvarez, J M Prats, Ana Sans, Rosa Arteaga, M Martí, Jaime Campos, Mercedes Martínez‐Pardo, A Martínez-Bermejo, J Vaquerizo, Modesto Orozco, Magdalena Ugarte, María Josep Coll, Antònia Ribes

    Publicado 2000
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  16. 16
    Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine‐dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option

    Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine‐dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option por Belén Pérez, Luis González Gutiérrez‐Solana, Alfonso Verdú, B. Merinero, Patricia Yuste‐Checa, Pedro Ruiz‐Sala, Rocío Calvo, Anil Jalan, Laura López Marín, Oscar Campos, María Ángeles Ruiz, Marta San Miguel, María Eugenia Vázquez, Margarita Castro, Isaac Ferrer, Rosa Navarrete, Lourdes R. Desviat, Pablo Lapunzina, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá

    Publicado 2013
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  17. 17
    Two Novel Mutations in the<i>BCKDK</i>(Branched-Chain Keto-Acid Dehydrogenase Kinase) Gene Are Responsible for a Neurobehavioral Deficit in Two Pediatric Unrelated Patients

    Two Novel Mutations in the<i>BCKDK</i>(Branched-Chain Keto-Acid Dehydrogenase Kinase) Gene Are Responsible for a Neurobehavioral Deficit in Two Pediatric Unrelated Patients por Àngels García‐Cazorla, Alfonso Oyarzábal, Joana Fort, Concepción López Robles, Esperanza Castejón, Pedro Ruiz‐Sala, Susanna Bodoy, B. Merinero, Anna López‐Sala, Joaquı́n Dopazo, Virginia Nunes, Magdalena Ugarte, Rafael Artuch, Manuel Palacı́n, Pilar Rodríguez‐Pombo, Patricia Alcaide, Rosa Navarrete, Paloma Sanz, Mariona Font-Llitjós, MA Vilaseca, Aida Ormaizabal, Anna Přistoupilová, Sergi Beltrán

    Publicado 2014
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  18. 18
    The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT

    The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT por Curtis R. Coughlin, Michael A. Swanson, Kathryn E. Kronquist, Cécile Acquaviva, Tim Hutchin, Pilar Rodríguez‐Pombo, Marja-Leena Väisänen, Elaine Spector, Geralyn Creadon‐Swindell, Ana M. Brás-Goldberg, Elisa Rahikkala, Jukka S. Moilanen, Vincent Mahieu, Gert Matthijs, Irene Bravo‐Alonso, Celia Pérez‐Cerdá, Magdalena Ugarte, Christine Vianey‐Saban, Gunter Scharer, Johan L.K. Van Hove

    Publicado 2016
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  19. 19
    Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region

    Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region por Álvaro Martín‐Rivada, Laura Palomino Pérez, Pedro Ruiz‐Sala, Rosa Navarrete, Ana Cambra Conejero, Pilar Quijada Fraile, Ana Moráis López, Amaya Bélanger-Quintana, Elena Martín‐Hernández, Marcello Bellusci, E. Cañedo Villaroya, Silvia Chumillas Calzada, María Teresa García Silva, Ana Bergua Martínez, Sinziana Stanescu, Mercedes Martínez‐Pardo Casanova, Miguel L.F. Ruano, Magdalena Ugarte, Belén Pérez, Consuelo Pedrón‐Giner

    Publicado 2022
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  20. 20
    CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability

    CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability por María Peña-Chilet, Gema Roldán, Javier Pérez-Florido, Francisco Ortuño, Rosario Carmona, Virginia Aquino, Daniel López-López, Carlos Loucera, Jose L. Fernández-Rueda, Asunción Gallego, Francisco García‐García, Anna González‐Neira, Guillermo Pita, Rocío Núñez‐Torres, Javier Santoyo‐López, Carmen Ayuso, Pablo Mínguez, Almudena Ávila‐Fernández, Marta Cortón, Miguel A. Moreno‐Pelayo, Matías Morin, Álvaro Gallego-Martinez, José A. López‐Escámez, Salud Borrego, Guillermo Antiñolo, Jorge Amigo, Josefa Salgado, Sara Pasalodos-Sánchez, Beatriz Morte, Fátima Al‐Shahrour, Rafael Artuch, Javier Benı́tez, Luís Castaño, Ignacio del Castillo, Aitor Delmiro, Carmen Espinós, R Estrada González, Daniel Grinberg, Encarna Guillén‐Navarro, Pablo Lapunzina, Esther López, Ramón Martí, Montserrat Milá, José M. Millán, Virginia Nunes, Francesc Palau, Belén Pérez, Luis Pérez Jurado, Rosario Perona, Aurora Pujol, Feliciano J. Ramos, Antònia Ribes, Jordi Rosell, Eulalia Rovira, Jordi Surrallés, Isabel Tejada, Magdalena Ugarte, Ángel Carracedo, Ángel Alonso, Joaquı́n Dopazo

    Publicado 2020
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