Որոնման արդյունքները - Macintosh, Rebecca

The Role of ZEB2 in Human CD8 T Lymphocytes: Clinical and Cellular Immune Profiling in Mowat–Wilson Syndrome ‌ Frith, Katie, Munier, C. Mee Ling, Hastings, Lucy, Mowat, David, Wilson, Meredith, Seddiki, Nabila, Macintosh, Rebecca, Kelleher, Anthony D., Gray, Paul, Zaunders, John James

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Mutation Outside the Dimerization Domain Causing Atypical STING-Associated Vasculopathy With Onset in Infancy ‌ Saldanha, Rohit G., Balka, Katherine R., Davidson, Sophia, Wainstein, Brynn K., Wong, Melanie, Macintosh, Rebecca, Loo, Christine K. C., Weber, Martin A., Kamath, Vasanth, Moghaddas, Fiona, De Nardo, Dominic, Gray, Paul Edgar, Masters, Seth Lucian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A de novo mutation in the Sodium-Activated Potassium channel KCNT2 alters ion selectivity and causes epileptic encephalopathy ‌ Gururaj, Sushmitha, Palmer, Elizabeth Emma, Sheehan, Garrett D, Kandula, Tejaswi, Macintosh, Rebecca, Ying, Kevin, Morris, Paula, Tao, Jiang, Dias, Kerith-Rae, Zhu, Ying, Dinger, Marcel E., Cowley, Mark J., Kirk, Edwin P, Roscioli, Tony, Sachdev, Rani, Duffey, Michael E, Bye, Ann, Bhattacharjee, Arin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy ‌ Palmer, Elizabeth E., Jarrett, Kelsey E., Sachdev, Rani K., Al Zahrani, Fatema, Hashem, Mais Omar, Ibrahim, Niema, Sampaio, Hugo, Kandula, Tejaswi, Macintosh, Rebecca, Gupta, Rajat, Conlon, Donna M., Billheimer, Jeffrey T., Rader, Daniel J., Funato, Kouichi, Walkey, Christopher J., Lee, Chang Seok, Loo, Christine, Brammah, Susan, Elakis, George, Zhu, Ying, Buckley, Michael, Kirk, Edwin P., Bye, Ann, Alkuraya, Fowzan S., Roscioli, Tony, Lagor, William R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Integrating exome sequencing into a diagnostic pathway for epileptic encephalopathy: Evidence of clinical utility and cost effectiveness ‌ Palmer, Elizabeth E., Schofield, Deborah, Shrestha, Rupendra, Kandula, Tejaswi, Macintosh, Rebecca, Lawson, John A., Andrews, Ian, Sampaio, Hugo, Johnson, Alexandra M., Farrar, Michelle A., Cardamone, Michael, Mowat, David, Elakis, George, Lo, William, Zhu, Ying, Ying, Kevin, Morris, Paula, Tao, Jiang, Dias, Kerith‐Rae, Buckley, Michael, Dinger, Marcel E., Cowley, Mark J., Roscioli, Tony, Kirk, Edwin P., Bye, Ann, Sachdev, Rani K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features ‌ Palmer, Elizabeth E., Carroll, Renee, Shaw, Marie, Kumar, Raman, Minoche, Andre E., Leffler, Melanie, Murray, Lucinda, Macintosh, Rebecca, Wright, Dale, Troedson, Chris, McKenzie, Fiona, Townshend, Sharron, Ward, Michelle, Nawaz, Urwah, Ravine, Anja, Runke, Cassandra K., Thorland, Erik C., Hummel, Marybeth, Foulds, Nicola, Pichon, Olivier, Isidor, Bertrand, Le Caignec, Cédric, Demeer, Bénédicte, Andrieux, Joris, Albarazi, Salam Hadah, Bye, Ann, Sachdev, Rani, Kirk, Edwin P., Cowley, Mark J., Field, Mike, Gecz, Jozef

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A mild PUM1 mutation is associated with adult-onset ataxia, whereas haploinsufficiency causes developmental delay and seizures ‌ Gennarino, Vincenzo A., Palmer, Elizabeth E., McDonell, Laura M., Wang, Li, Adamski, Carolyn J., Koire, Amanda, See, Lauren, Chen, Chun-An, Schaaf, Christian P., Rosenfeld, Jill A., Panzer, Jessica A., Moog, Ute, Hao, Shuang, Bye, Ann, Kirk, Edwin P., Stankiewicz, Pawel, Breman, Amy M., McBride, Arran, Kandula, Tejaswi, Dubbs, Holly A., Macintosh, Rebecca, Cardamone, Michael, Zhu, Ying, Ying, Kevin, Dias, Kerith-Rae, Cho, Megan T., Henderson, Lindsay B., Baskin, Berivan, Morris, Paula, Tao, Jiang, Cowley, Mark J., Dinger, Marcel E., Roscioli, Tony, Caluseriu, Oana, Suchowersky, Oksana, Sachdev, Rani K., Lichtarge, Olivier, Tang, Jianrong, Boycott, Kym M., Holder, J. Lloyd, Zoghbi, Huda Y.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome ‌ Palmer, Elizabeth E., Hong, Seungbeom, Al Zahrani, Fatema, Hashem, Mais O., Aleisa, Fajr A., Ahmed, Heba M. Jalal, Kandula, Tejaswi, Macintosh, Rebecca, Minoche, Andre E., Puttick, Clare, Gayevskiy, Velimir, Drew, Alexander P., Cowley, Mark J., Dinger, Marcel, Rosenfeld, Jill A., Xiao, Rui, Cho, Megan T., Yakubu, Suliat F., Henderson, Lindsay B., Guillen Sacoto, Maria J., Begtrup, Amber, Hamad, Muddathir, Shinawi, Marwan, Andrews, Marisa V., Jones, Marilyn C., Lindstrom, Kristin, Bristol, Ruth E., Kayani, Saima, Snyder, Molly, Villanueva, María Mercedes, Schteinschnaider, Angeles, Faivre, Laurence, Thauvin, Christel, Vitobello, Antonio, Roscioli, Tony, Kirk, Edwin P., Bye, Ann, Merzaban, Jasmeen, Jaremko, Łukas, Jaremko, Mariusz, Sachdev, Rani K., Alkuraya, Fowzan S., Arold, Stefan T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome ‌ Palmer, Elizabeth E., Hong, Seungbeom, Al Zahrani, Fatema, Hashem, Mais O., Aleisa, Fajr A., Jalal Ahmed, Heba M., Kandula, Tejaswi, Macintosh, Rebecca, Minoche, Andre E., Puttick, Clare, Gayevskiy, Velimir, Drew, Alexander P., Cowley, Mark J., Dinger, Marcel, Rosenfeld, Jill A., Xiao, Rui, Cho, Megan T., Yakubu, Suliat F., Henderson, Lindsay B., Guillen Sacoto, Maria J., Begtrup, Amber, Hamad, Muddathir, Shinawi, Marwan, Andrews, Marisa V., Jones, Marilyn C., Lindstrom, Kristin, Bristol, Ruth E., Kayani, Saima, Snyder, Molly, Villanueva, Marıá Mercedes, Schteinschnaider, Angeles, Faivre, Laurence, Thauvin, Christel, Vitobello, Antonio, Roscioli, Tony, Kirk, Edwin P., Bye, Ann, Merzaban, Jasmeen, Jaremko, Łukasz, Jaremko, Mariusz, Sachdev, Rani K., Alkuraya, Fowzan S., Arold, Stefan T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը