Résultats de la recherche - MacArthur, Daniel G.

Biology of Genomes: making sense of sequence par MacArthur, Daniel G

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Sifting disease-causing signal from genomic noise par MacArthur, Daniel G

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Challenges in clinical genomics par MacArthur, Daniel G

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Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans par MacArthur, Daniel G., Tyler-Smith, Chris

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Publicly available data provide evidence against NR1H3 R415Q causing multiple sclerosis par Minikel, Eric Vallabh, MacArthur, Daniel G.

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Human disease genomics: from variants to biology par McCarthy, Mark I., MacArthur, Daniel G.

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The promise and reality of personal genomics par Yngvadottir, Bryndis, MacArthur, Daniel G, Jin, Hanjun, Tyler-Smith, Chris

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Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins par Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

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Misuse of hierarchical linear models overstates the significance of a reported association between OXTR and prosociality par Jostins, Luke, Pickrell, Joseph K., MacArthur, Daniel G., Barrett, Jeffrey C.

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Dindel: Accurate indel calls from short-read data par Albers, Cornelis A., Lunter, Gerton, MacArthur, Daniel G., McVean, Gilean, Ouwehand, Willem H., Durbin, Richard

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ClinVar data parsing par Zhang, Xiaolei, Minikel, Eric V., O'Donnell-Luria, Anne H., MacArthur, Daniel G., Ware, James S., Weisburd, Ben

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ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance par Yang, Nan, MacArthur, Daniel G., Gulbin, Jason P., Hahn, Allan G., Beggs, Alan H., Easteal, Simon, North, Kathryn

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Gene inactivation and its implications for annotation in the era of personal genomics par Balasubramanian, Suganthi, Habegger, Lukas, Frankish, Adam, MacArthur, Daniel G., Harte, Rachel, Tyler-Smith, Chris, Harrow, Jennifer, Gerstein, Mark

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Mutations in eIF4ENIF1 Are Associated With Primary Ovarian Insufficiency par Kasippillai, Thushiga, MacArthur, Daniel G., Kirby, Andrew, Thomas, Brett, Lambalk, Cornelius B., Daly, Mark J., Welt, Corrine K.

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Whole exome sequencing identifies three recessive FIG4 mutations in an apparently dominant pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease par Menezes, Manoj P., Waddell, Leigh, Lenk, Guy M., Kaur, Simranpreet, MacArthur, Daniel G., Meisler, Miriam H., Clarke, Nigel F.

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UDP-N-Acetylglucosamine 2-Epimerase/N-Acetylmannosamine Kinase (GNE) Binds to Alpha-Actinin 1: Novel Pathways in Skeletal Muscle? par Amsili, Shira, Zer, Hagit, Hinderlich, Stephan, Krause, Sabine, Becker-Cohen, Michal, MacArthur, Daniel G., North, Kathryn N., Mitrani-Rosenbaum, Stella

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Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects par Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

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Using ALoFT to determine the impact of putative loss-of-function variants in protein-coding genes par Balasubramanian, Suganthi, Fu, Yao, Pawashe, Mayur, McGillivray, Patrick, Jin, Mike, Liu, Jeremy, Karczewski, Konrad J., MacArthur, Daniel G., Gerstein, Mark

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An eMERGE Clinical Center at Partners Personalized Medicine par Smoller, Jordan W., Karlson, Elizabeth W., Green, Robert C., Kathiresan, Sekar, MacArthur, Daniel G., Talkowski, Michael E., Murphy, Shawn N., Weiss, Scott T.

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Human genetic variation alters CRISPR-Cas9 on- and off-targeting specificity at therapeutically implicated loci par Lessard, Samuel, Francioli, Laurent, Alfoldi, Jessica, Tardif, Jean-Claude, Ellinor, Patrick T., MacArthur, Daniel G., Lettre, Guillaume, Orkin, Stuart H., Canver, Matthew C.

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