Søgeresultater - MacArthur, Daniel G

Biology of Genomes: making sense of sequence af MacArthur, Daniel G

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Sifting disease-causing signal from genomic noise af MacArthur, Daniel G

Få fuldtekst Få fuldtekst

Challenges in clinical genomics af MacArthur, Daniel G

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans af MacArthur, Daniel G., Tyler-Smith, Chris

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Publicly available data provide evidence against NR1H3 R415Q causing multiple sclerosis af Minikel, Eric Vallabh, MacArthur, Daniel G.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Human disease genomics: from variants to biology af McCarthy, Mark I., MacArthur, Daniel G.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

The promise and reality of personal genomics af Yngvadottir, Bryndis, MacArthur, Daniel G, Jin, Hanjun, Tyler-Smith, Chris

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins af Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Misuse of hierarchical linear models overstates the significance of a reported association between OXTR and prosociality af Jostins, Luke, Pickrell, Joseph K., MacArthur, Daniel G., Barrett, Jeffrey C.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Dindel: Accurate indel calls from short-read data af Albers, Cornelis A., Lunter, Gerton, MacArthur, Daniel G., McVean, Gilean, Ouwehand, Willem H., Durbin, Richard

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

ClinVar data parsing af Zhang, Xiaolei, Minikel, Eric V., O'Donnell-Luria, Anne H., MacArthur, Daniel G., Ware, James S., Weisburd, Ben

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance af Yang, Nan, MacArthur, Daniel G., Gulbin, Jason P., Hahn, Allan G., Beggs, Alan H., Easteal, Simon, North, Kathryn

Få fuldtekst Få fuldtekst

Gene inactivation and its implications for annotation in the era of personal genomics af Balasubramanian, Suganthi, Habegger, Lukas, Frankish, Adam, MacArthur, Daniel G., Harte, Rachel, Tyler-Smith, Chris, Harrow, Jennifer, Gerstein, Mark

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Mutations in eIF4ENIF1 Are Associated With Primary Ovarian Insufficiency af Kasippillai, Thushiga, MacArthur, Daniel G., Kirby, Andrew, Thomas, Brett, Lambalk, Cornelius B., Daly, Mark J., Welt, Corrine K.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Whole exome sequencing identifies three recessive FIG4 mutations in an apparently dominant pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease af Menezes, Manoj P., Waddell, Leigh, Lenk, Guy M., Kaur, Simranpreet, MacArthur, Daniel G., Meisler, Miriam H., Clarke, Nigel F.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

UDP-N-Acetylglucosamine 2-Epimerase/N-Acetylmannosamine Kinase (GNE) Binds to Alpha-Actinin 1: Novel Pathways in Skeletal Muscle? af Amsili, Shira, Zer, Hagit, Hinderlich, Stephan, Krause, Sabine, Becker-Cohen, Michal, MacArthur, Daniel G., North, Kathryn N., Mitrani-Rosenbaum, Stella

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects af Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Using ALoFT to determine the impact of putative loss-of-function variants in protein-coding genes af Balasubramanian, Suganthi, Fu, Yao, Pawashe, Mayur, McGillivray, Patrick, Jin, Mike, Liu, Jeremy, Karczewski, Konrad J., MacArthur, Daniel G., Gerstein, Mark

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

An eMERGE Clinical Center at Partners Personalized Medicine af Smoller, Jordan W., Karlson, Elizabeth W., Green, Robert C., Kathiresan, Sekar, MacArthur, Daniel G., Talkowski, Michael E., Murphy, Shawn N., Weiss, Scott T.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Human genetic variation alters CRISPR-Cas9 on- and off-targeting specificity at therapeutically implicated loci af Lessard, Samuel, Francioli, Laurent, Alfoldi, Jessica, Tardif, Jean-Claude, Ellinor, Patrick T., MacArthur, Daniel G., Lettre, Guillaume, Orkin, Stuart H., Canver, Matthew C.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst