Результати пошуку автора

1

Advances in genetics: what are the benefits for patients? за авторством Munnich, A

Опубліковано 2006

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
2

Filippi syndrome: a new case with skeletal abnormalities. за авторством Héron, D, Billette de Villemeur, T, Munnich, A, Lyonnet, S

Опубліковано 1995

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
3

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature за авторством Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Опубліковано 2006

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
4

In vivo regulation of glycolytic and gluconeogenic enzyme gene expression in newborn rat liver. за авторством Lyonnet, S, Coupé, C, Girard, J, Kahn, A, Munnich, A

Опубліковано 1988

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
5

An animal model for maternal phenylketonuria. за авторством Roux, C, Rey, F, Lyonnet, S, Nizard, S, Mulliez, N, Munnich, A

Опубліковано 1991

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
6

De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling. за авторством Raclin, V, Veber, P S, Bürglen, L, Munnich, A, Melki, J

Опубліковано 1997

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
7

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA за авторством Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

Опубліковано 2001

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
8

A Taql polymorphism in the human cyclin A gene за авторством Paterlini, P., Mitri, M.S.De, Martin, C., Münnich, A., Bréchot, C.

Опубліковано 1991

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
9

Refined mapping of a gene for split hand-split foot malformation (SHFM3) on chromosome 10q25. за авторством Raas-Rothschild, A, Manouvrier, S, Gonzales, M, Farriaux, J P, Lyonnet, S, Munnich, A

Опубліковано 1996

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
10

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? за авторством Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Опубліковано 1999

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
11

Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? за авторством Lyonnet, S, Schwartz, G, Gatin, G, de Prost, Y, Munnich, A, Le Merrer, M

Опубліковано 1992

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
12

Two distinct mutations at a single BamHI site in phenylketonuria. за авторством Melle, D, Verelst, P, Rey, F, Berthelon, M, François, B, Munnich, A, Lyonnet, S

Опубліковано 1991

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
13

Exclusion of RET and Pax 3 loci in Waardenburg-Hirschsprung disease. за авторством Attié, T, Till, M, Pelet, A, Edery, P, Bonnet, J P, Munnich, A, Lyonnet, S

Опубліковано 1995

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
14

Large scale deletions of the 5q13 region are specific to Werdnig-Hoffmann disease. за авторством Burlet, P, Bürglen, L, Clermont, O, Lefebvre, S, Viollet, L, Munnich, A, Melki, J

Опубліковано 1996

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
15

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. за авторством Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

Опубліковано 1991

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
16

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. за авторством Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Опубліковано 1991

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
17

Molecular genetics of phenylketonuria in Mediterranean countries: a mutation associated with partial phenylalanine hydroxylase deficiency. за авторством Lyonnet, S, Caillaud, C, Rey, F, Berthelon, M, Frézal, J, Rey, J, Munnich, A

Опубліковано 1989

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
18

Tricuspid atresia and conotruncal malformations in five families за авторством BONNET, D., FERMONT, L., KACHANER, J., SIDI, D., AMIEL, J., LYONNET, S., MUNNICH, A.

Опубліковано 1999

Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
19

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation за авторством Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Опубліковано 2000

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:
20

Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluorescent multiplex PCR method за авторством SAUGIER-VEBER, P., DROUOT, N., LEFEBVRE, S., CHARBONNIER, F., VIAL, E., MUNNICH, A., FREBOURG, T.

Опубліковано 2001

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
Текст

Додати у Вибране

Збережено в:

Результати пошуку - MUNNICH, A

Advances in genetics: what are the benefits for patients? за авторством Munnich, A

Filippi syndrome: a new case with skeletal abnormalities. за авторством Héron, D, Billette de Villemeur, T, Munnich, A, Lyonnet, S

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature за авторством Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

In vivo regulation of glycolytic and gluconeogenic enzyme gene expression in newborn rat liver. за авторством Lyonnet, S, Coupé, C, Girard, J, Kahn, A, Munnich, A

An animal model for maternal phenylketonuria. за авторством Roux, C, Rey, F, Lyonnet, S, Nizard, S, Mulliez, N, Munnich, A

De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling. за авторством Raclin, V, Veber, P S, Bürglen, L, Munnich, A, Melki, J

Mitochondrial DNA inheritance in patients with deleted mtDNA за авторством Quintana-Murci, L., Rotig, A., Munnich, A., Rustin, P., Bourgeron, T.

A Taql polymorphism in the human cyclin A gene за авторством Paterlini, P., Mitri, M.S.De, Martin, C., Münnich, A., Bréchot, C.

Refined mapping of a gene for split hand-split foot malformation (SHFM3) on chromosome 10q25. за авторством Raas-Rothschild, A, Manouvrier, S, Gonzales, M, Farriaux, J P, Lyonnet, S, Munnich, A

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? за авторством Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Blepharophimosis, eczema, and growth and developmental delay in a young adult: late features of Dubowitz syndrome? за авторством Lyonnet, S, Schwartz, G, Gatin, G, de Prost, Y, Munnich, A, Le Merrer, M

Two distinct mutations at a single BamHI site in phenylketonuria. за авторством Melle, D, Verelst, P, Rey, F, Berthelon, M, François, B, Munnich, A, Lyonnet, S

Exclusion of RET and Pax 3 loci in Waardenburg-Hirschsprung disease. за авторством Attié, T, Till, M, Pelet, A, Edery, P, Bonnet, J P, Munnich, A, Lyonnet, S

Large scale deletions of the 5q13 region are specific to Werdnig-Hoffmann disease. за авторством Burlet, P, Bürglen, L, Clermont, O, Lefebvre, S, Viollet, L, Munnich, A, Melki, J

Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encephalomyopathy. за авторством Cormier, V, Rotig, A, Tardieu, M, Colonna, M, Saudubray, J M, Munnich, A

mtDNA heteroplasmy in Leber hereditary optic neuroretinopathy. за авторством Cormier, V, Rötig, A, Geny, C, Cesaro, P, Dufier, J L, Munnich, A

Molecular genetics of phenylketonuria in Mediterranean countries: a mutation associated with partial phenylalanine hydroxylase deficiency. за авторством Lyonnet, S, Caillaud, C, Rey, F, Berthelon, M, Frézal, J, Rey, J, Munnich, A

Tricuspid atresia and conotruncal malformations in five families за авторством BONNET, D., FERMONT, L., KACHANER, J., SIDI, D., AMIEL, J., LYONNET, S., MUNNICH, A.

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation за авторством Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluorescent multiplex PCR method за авторством SAUGIER-VEBER, P., DROUOT, N., LEFEBVRE, S., CHARBONNIER, F., VIAL, E., MUNNICH, A., FREBOURG, T.

Інструменти для пошуку: