Αποτελέσματα αναζήτησης - MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA

  • Εμφανίζονται 1 - 13 Αποτελέσματα από 13
Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    The incidence of gastroschisis: Is also increasing in Spain, particularly among babies of young mothers

    The incidence of gastroschisis: Is also increasing in Spain, particularly among babies of young mothers από Bermejo, Eva, Mendioroz, Jacobo, Cuevas, Lourdes, Martínez-Frías, María-Luisa

    Έκδοση 2006
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    A new small supernumerary marker chromosome, generating mosaic pure trisomy 16q11.1–q12.1 in a healthy man

    A new small supernumerary marker chromosome, generating mosaic pure trisomy 16q11.1–q12.1 in a healthy man από Rodríguez, Laura, Liehr, Tomas, Martínez-Fernández, María Luisa, Lara, Ana, Torres, Antonio, Martínez-Frías, María Luisa

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations

    A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations από Garrido-Allepuz, Carlos, Haro, Endika, González-Lamuño, Domingo, Martínez-Frías, María Luisa, Bertocchini, Federica, Ros, Maria A.

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report

    Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report από Fernández-Toral, Joaquín, Rodríguez, Laura, Plasencia, Ana, Martínez-Frías, María Luisa, Ewers, Elisabeth, Hamid, Ahmed B, Ziegler, Monika, Liehr, Thomas

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo‐telomere formation

    Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo‐telomere formation από Chabchoub, Elyes, Rodríguez, Laura, Galán, Enrique, Mansilla, Elena, Martínez‐Fernandez, Maria Luisa, Martínez‐Frías, Maria Luisa, Fryns, Jean‐Pierre, Vermeesch, Joris Robert

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1 is necessary for correct hematopoietic and B cell development

    Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1 is necessary for correct hematopoietic and B cell development από Campos-Sanchez, Elena, Deleyto-Seldas, Nerea, Dominguez, Veronica, Carrillo-de-Santa-Pau, Enrique, Ura, Kiyoe, Rocha, Pedro P., Kim, JungHyun, Aljoufi, Arafat, Esteve-Codina, Anna, Dabad, Marc, Gut, Marta, Heyn, Holger, Kaneda, Yasufumi, Nimura, Keisuke, Skok, Jane A., Martinez-Frias, Maria Luisa, Cobaleda, Cesar

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome

    Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome από Nevado, Julián, Bel-Fenellós, Cristina, Sandoval-Talamantes, Ana Karen, Hernández, Adolfo, Biencinto-López, Chantal, Martínez-Fernández, María Luisa, Barrúz, Pilar, Santos-Simarro, Fernando, Mori-Álvarez, María Ángeles, Mansilla, Elena, García-Santiago, Fé Amalia, Valcorba, Isabel, Sáenz-Rico, Belén, Martínez-Frías, María Luisa, Lapunzina, Pablo

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Phocomelia: A Worldwide Descriptive Epidemiologic Study in a Large Series of Cases From the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and Overview of the Literature

    Phocomelia: A Worldwide Descriptive Epidemiologic Study in a Large Series of Cases From the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and Overview of... από Bermejo-Sánchez, Eva, Cuevas, Lourdes, Amar, Emmanuelle, Bianca, Sebastiano, Bianchi, Fabrizio, Botto, Lorenzo D., Canfield, Mark A., Castilla, Eduardo E., Clementi, Maurizio, Cocchi, Guido, Landau, Danielle, Leoncini, Emanuele, Li, Zhu, Lowry, R. Brian, Mastroiacovo, Pierpaolo, Mutchinick, Osvaldo M., Rissmann, Anke, Ritvanen, Annukka, Scarano, Gioacchino, Siffel, Csaba, Szabova, Elena, Martínez-Frías, María-Luisa

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Amelia: A Multi-Center Descriptive Epidemiologic Study in a Large Dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and Overview of the Literature

    Amelia: A Multi-Center Descriptive Epidemiologic Study in a Large Dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and Overview of the Lite... από BERMEJO-SÁNCHEZ, EVA, CUEVAS, LOURDES, AMAR, EMMANUELLE, BAKKER, MARIAN K., BIANCA, SEBASTIANO, BIANCHI, FABRIZIO, CANFIELD, MARK A., CASTILLA, EDUARDO E., CLEMENTI, MAURIZIO, COCCHI, GUIDO, FELDKAMP, MARCIA L., LANDAU, DANIELLE, LEONCINI, EMANUELE, LI, ZHU, LOWRY, R. BRIAN, MASTROIACOVO, PIERPAOLO, MUTCHINICK, OSVALDO M., RISSMANN, ANKE, RITVANEN, ANNUKKA, SCARANO, GIOACCHINO, SIFFEL, CSABA, SZABOVA, ELENA, MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Sirenomelia: An Epidemiologic Study in a Large Dataset From the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and Literature Review

    Sirenomelia: An Epidemiologic Study in a Large Dataset From the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and Literature Review από ORIOLI, IÊDA M., AMAR, EMMANUELLE, ARTEAGA-VAZQUEZ, JAZMIN, BAKKER, MARIAN K., BIANCA, SEBASTIANO, BOTTO, LORENZO D., CLEMENTI, MAURIZIO, CORREA, ADOLFO, CSAKY-SZUNYOGH, MELINDA, LEONCINI, EMANUELE, LI, ZHU, LÓPEZ-CAMELO, JORGE S., LOWRY, R. BRIAN, MARENGO, LISA, MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA, MASTROIACOVO, PIERPAOLO, MORGAN, MARGERY, PIERINI, ANNA, RITVANEN, ANNUKKA, SCARANO, GIOACCHINO, SZABOVA, ELENA, CASTILLA, EDUARDO E.

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Conjoined Twins: A Worldwide Collaborative Epidemiological Study of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

    Conjoined Twins: A Worldwide Collaborative Epidemiological Study of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research από MUTCHINICK, OSVALDO M., LUNA-MUÑOZ, LEONORA, AMAR, EMMANUELLE, BAKKER, MARIAN K., CLEMENTI, MAURIZIO, COCCHI, GUIDO, DUTRA, MARIA DA GRAÇA, FELDKAMP, MARCIA L., LANDAU, DANIELLE, LEONCINI, EMANUELE, LI, ZHU, LOWRY, BRIAN, MARENGO, LISA K., MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA, MASTROIACOVO, PIERPAOLO, MÉTNEKI, JULIA, MORGAN, MARGERY, PIERINI, ANNA, RISSMAN, ANKE, RITVANEN, ANNUKKA, SCARANO, GIOACCHINO, SIFFEL, CSABA, SZABOVA, ELENA, ARTEAGA-VÁZQUEZ, JAZMÍN

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype

    Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype από Palomares, María, Delicado, Alicia, Mansilla, Elena, de Torres, María Luisa, Vallespín, Elena, Fernandez, Luis, Martinez-Glez, Victor, García-Miñaur, Sixto, Nevado, Julián, Simarro, Fernando Santos, Ruiz-Perez, Victor L., Lynch, Sally Ann, Sharkey, Freddie H., Thuresson, Ann-Charlotte, Annerén, Göran, Belligni, Elga F., Martínez-Fernández, María Luisa, Bermejo, Eva, Nowakowska, Beata, Kutkowska-Kazmierczak, Anna, Bocian, Ewa, Obersztyn, Ewa, Martínez-Frías, María Luisa, Hennekam, Raoul C.M., Lapunzina, Pablo

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome

    Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome από Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, De Agostini, Cristina, Novara, Francesca, Fichera, Marco, Grillo, Lucia, Galesi, Ornella, Vetro, Annalisa, Ciccone, Roberto, Bonati, Maria Teresa, Giglio, Sabrina, Guerrini, Renzo, Osimani, Sara, Marelli, Susan, Zucca, Claudio, Grasso, Rita, Borgatti, Renato, Mani, Elisa, Motta, Cristina, Molteni, Massimo, Romano, Corrado, Greco, Donatella, Reitano, Santina, Baroncini, Anna, Lapi, Elisabetta, Cecconi, Antonella, Arrigo, Giulia, Patricelli, Maria Grazia, Pantaleoni, Chiara, D'Arrigo, Stefano, Riva, Daria, Sciacca, Francesca, Dalla Bernardina, Bernardo, Zoccante, Leonardo, Darra, Francesca, Termine, Cristiano, Maserati, Emanuela, Bigoni, Stefania, Priolo, Emanuela, Bottani, Armand, Gimelli, Stefania, Bena, Frederique, Brusco, Alfredo, di Gregorio, Eleonora, Bagnasco, Irene, Giussani, Ursula, Nitsch, Lucio, Politi, Pierluigi, Martinez-Frias, Maria Luisa, Martínez-Fernández, Maria Luisa, Martínez Guardia, Nieves, Bremer, Anna, Anderlid, Britt-Marie, Zuffardi, Orsetta

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: