Որոնման արդյունքները - MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA

The incidence of gastroschisis: Is also increasing in Spain, particularly among babies of young mothers ‌ Bermejo, Eva, Mendioroz, Jacobo, Cuevas, Lourdes, Martínez-Frías, María-Luisa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A new small supernumerary marker chromosome, generating mosaic pure trisomy 16q11.1–q12.1 in a healthy man ‌ Rodríguez, Laura, Liehr, Tomas, Martínez-Fernández, María Luisa, Lara, Ana, Torres, Antonio, Martínez-Frías, María Luisa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations ‌ Garrido-Allepuz, Carlos, Haro, Endika, González-Lamuño, Domingo, Martínez-Frías, María Luisa, Bertocchini, Federica, Ros, Maria A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report ‌ Fernández-Toral, Joaquín, Rodríguez, Laura, Plasencia, Ana, Martínez-Frías, María Luisa, Ewers, Elisabeth, Hamid, Ahmed B, Ziegler, Monika, Liehr, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo‐telomere formation ‌ Chabchoub, Elyes, Rodríguez, Laura, Galán, Enrique, Mansilla, Elena, Martínez‐Fernandez, Maria Luisa, Martínez‐Frías, Maria Luisa, Fryns, Jean‐Pierre, Vermeesch, Joris Robert

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1 is necessary for correct hematopoietic and B cell development ‌ Campos-Sanchez, Elena, Deleyto-Seldas, Nerea, Dominguez, Veronica, Carrillo-de-Santa-Pau, Enrique, Ura, Kiyoe, Rocha, Pedro P., Kim, JungHyun, Aljoufi, Arafat, Esteve-Codina, Anna, Dabad, Marc, Gut, Marta, Heyn, Holger, Kaneda, Yasufumi, Nimura, Keisuke, Skok, Jane A., Martinez-Frias, Maria Luisa, Cobaleda, Cesar

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome ‌ Nevado, Julián, Bel-Fenellós, Cristina, Sandoval-Talamantes, Ana Karen, Hernández, Adolfo, Biencinto-López, Chantal, Martínez-Fernández, María Luisa, Barrúz, Pilar, Santos-Simarro, Fernando, Mori-Álvarez, María Ángeles, Mansilla, Elena, García-Santiago, Fé Amalia, Valcorba, Isabel, Sáenz-Rico, Belén, Martínez-Frías, María Luisa, Lapunzina, Pablo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Phocomelia: A Worldwide Descriptive Epidemiologic Study in a Large Series of Cases From the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and Overview of... ‌ Bermejo-Sánchez, Eva, Cuevas, Lourdes, Amar, Emmanuelle, Bianca, Sebastiano, Bianchi, Fabrizio, Botto, Lorenzo D., Canfield, Mark A., Castilla, Eduardo E., Clementi, Maurizio, Cocchi, Guido, Landau, Danielle, Leoncini, Emanuele, Li, Zhu, Lowry, R. Brian, Mastroiacovo, Pierpaolo, Mutchinick, Osvaldo M., Rissmann, Anke, Ritvanen, Annukka, Scarano, Gioacchino, Siffel, Csaba, Szabova, Elena, Martínez-Frías, María-Luisa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Amelia: A Multi-Center Descriptive Epidemiologic Study in a Large Dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and Overview of the Lite... ‌ BERMEJO-SÁNCHEZ, EVA, CUEVAS, LOURDES, AMAR, EMMANUELLE, BAKKER, MARIAN K., BIANCA, SEBASTIANO, BIANCHI, FABRIZIO, CANFIELD, MARK A., CASTILLA, EDUARDO E., CLEMENTI, MAURIZIO, COCCHI, GUIDO, FELDKAMP, MARCIA L., LANDAU, DANIELLE, LEONCINI, EMANUELE, LI, ZHU, LOWRY, R. BRIAN, MASTROIACOVO, PIERPAOLO, MUTCHINICK, OSVALDO M., RISSMANN, ANKE, RITVANEN, ANNUKKA, SCARANO, GIOACCHINO, SIFFEL, CSABA, SZABOVA, ELENA, MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sirenomelia: An Epidemiologic Study in a Large Dataset From the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and Literature Review ‌ ORIOLI, IÊDA M., AMAR, EMMANUELLE, ARTEAGA-VAZQUEZ, JAZMIN, BAKKER, MARIAN K., BIANCA, SEBASTIANO, BOTTO, LORENZO D., CLEMENTI, MAURIZIO, CORREA, ADOLFO, CSAKY-SZUNYOGH, MELINDA, LEONCINI, EMANUELE, LI, ZHU, LÓPEZ-CAMELO, JORGE S., LOWRY, R. BRIAN, MARENGO, LISA, MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA, MASTROIACOVO, PIERPAOLO, MORGAN, MARGERY, PIERINI, ANNA, RITVANEN, ANNUKKA, SCARANO, GIOACCHINO, SZABOVA, ELENA, CASTILLA, EDUARDO E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Conjoined Twins: A Worldwide Collaborative Epidemiological Study of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research ‌ MUTCHINICK, OSVALDO M., LUNA-MUÑOZ, LEONORA, AMAR, EMMANUELLE, BAKKER, MARIAN K., CLEMENTI, MAURIZIO, COCCHI, GUIDO, DUTRA, MARIA DA GRAÇA, FELDKAMP, MARCIA L., LANDAU, DANIELLE, LEONCINI, EMANUELE, LI, ZHU, LOWRY, BRIAN, MARENGO, LISA K., MARTÍNEZ-FRÍAS, MARÍA-LUISA, MASTROIACOVO, PIERPAOLO, MÉTNEKI, JULIA, MORGAN, MARGERY, PIERINI, ANNA, RISSMAN, ANKE, RITVANEN, ANNUKKA, SCARANO, GIOACCHINO, SIFFEL, CSABA, SZABOVA, ELENA, ARTEAGA-VÁZQUEZ, JAZMÍN

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype ‌ Palomares, María, Delicado, Alicia, Mansilla, Elena, de Torres, María Luisa, Vallespín, Elena, Fernandez, Luis, Martinez-Glez, Victor, García-Miñaur, Sixto, Nevado, Julián, Simarro, Fernando Santos, Ruiz-Perez, Victor L., Lynch, Sally Ann, Sharkey, Freddie H., Thuresson, Ann-Charlotte, Annerén, Göran, Belligni, Elga F., Martínez-Fernández, María Luisa, Bermejo, Eva, Nowakowska, Beata, Kutkowska-Kazmierczak, Anna, Bocian, Ewa, Obersztyn, Ewa, Martínez-Frías, María Luisa, Hennekam, Raoul C.M., Lapunzina, Pablo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome ‌ Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, De Agostini, Cristina, Novara, Francesca, Fichera, Marco, Grillo, Lucia, Galesi, Ornella, Vetro, Annalisa, Ciccone, Roberto, Bonati, Maria Teresa, Giglio, Sabrina, Guerrini, Renzo, Osimani, Sara, Marelli, Susan, Zucca, Claudio, Grasso, Rita, Borgatti, Renato, Mani, Elisa, Motta, Cristina, Molteni, Massimo, Romano, Corrado, Greco, Donatella, Reitano, Santina, Baroncini, Anna, Lapi, Elisabetta, Cecconi, Antonella, Arrigo, Giulia, Patricelli, Maria Grazia, Pantaleoni, Chiara, D'Arrigo, Stefano, Riva, Daria, Sciacca, Francesca, Dalla Bernardina, Bernardo, Zoccante, Leonardo, Darra, Francesca, Termine, Cristiano, Maserati, Emanuela, Bigoni, Stefania, Priolo, Emanuela, Bottani, Armand, Gimelli, Stefania, Bena, Frederique, Brusco, Alfredo, di Gregorio, Eleonora, Bagnasco, Irene, Giussani, Ursula, Nitsch, Lucio, Politi, Pierluigi, Martinez-Frias, Maria Luisa, Martínez-Fernández, Maria Luisa, Martínez Guardia, Nieves, Bremer, Anna, Anderlid, Britt-Marie, Zuffardi, Orsetta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը