תוצאות חיפוש - Mühlhausen, Chris

Interaction of Glutaric Aciduria Type 1-Related glutaryl-CoA Dehydrogenase with Mitochondrial Matrix Proteins מאת Schmiesing, Jessica, Schlüter, Hartmut, Ullrich, Kurt, Braulke, Thomas, Mühlhausen, Chris

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Glutaric Aciduria Type 1 Metabolites Impair the Succinate Transport from Astrocytic to Neuronal Cells מאת Lamp, Jessica, Keyser, Britta, Koeller, David M., Ullrich, Kurt, Braulke, Thomas, Mühlhausen, Chris

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mannose phosphate isomerase deficiency‐congenital disorder of glycosylation (MPI‐CDG) with cerebral venous sinus thrombosis as first and only presenting symptom: A rare but treatab... מאת Mühlhausen, Chris, Henneke, Lisa, Schlotawa, Lars, Behme, Daniel, Grüneberg, Marianne, Gärtner, Jutta, Marquardt, Thorsten

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Glutaric Aciduria Type 1 and Acute Renal Failure: Case Report and Suggested Pathomechanisms מאת du Moulin, Marcel, Thies, Bastian, Blohm, Martin, Oh, Jun, Kemper, Markus J., Santer, René, Mühlhausen, Chris

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Living with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism: A Qualitative Analysis of Interviews with Paediatric Patients and Their Parents מאת Zeltner, Nina A., Landolt, Markus A., Baumgartner, Matthias R., Lageder, Sarah, Quitmann, Julia, Sommer, Rachel, Karall, Daniela, Mühlhausen, Chris, Schlune, Andrea, Scholl-Bürgi, Sabine, Huemer, Martina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Development and Psychometric Evaluation of the MetabQoL 1.0: A Quality of Life Questionnaire for Paediatric Patients with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism מאת Zeltner, Nina A., Baumgartner, Matthias R., Bondarenko, Aljona, Ensenauer, Regina, Karall, Daniela, Kölker, Stefan, Mühlhausen, Chris, Scholl-Bürgi, Sabine, Thimm, Eva, Quitmann, Julia, Burgard, Peter, Landolt, Markus A., Huemer, Martina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness מאת A. Mahler, Elisa, Johannsen, Jessika, Tsiakas, Konstantinos, Kloth, Katja, Lüttgen, Sabine, Mühlhausen, Chris, Alhaddad, Bader, B. Haack, Tobias, M. Strom, Tim, Kortüm, Fanny, Meitinger, Thomas, C. Muntau, Ania, Santer, René, Kubisch, Christian, Lessel, Davor, Denecke*, Jonas, Hempel*, Maja

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Bi‐allelic VPS16 variants limit HOPS/CORVET levels and cause a mucopolysaccharidosis‐like disease מאת Sofou, Kalliopi, Meier, Kolja, Sanderson, Leslie E, Kaminski, Debora, Montoliu‐Gaya, Laia, Samuelsson, Emma, Blomqvist, Maria, Agholme, Lotta, Gärtner, Jutta, Mühlhausen, Chris, Darin, Niklas, Barakat, Tahsin Stefan, Schlotawa, Lars, van Ham, Tjakko, Asin Cayuela, Jorge, Sterky, Fredrik H

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations מאת Kölker, Stefan, Christensen, Ernst, Leonard, James V., Greenberg, Cheryl R., Boneh, Avihu, Burlina, Alberto B., Burlina, Alessandro P., Dixon, Marjorie, Duran, Marinus, García Cazorla, Angels, Goodman, Stephen I., Koeller, David M., Kyllerman, Mårten, Mühlhausen, Chris, Müller, Edith, Okun, Jürgen G., Wilcken, Bridget, Hoffmann, Georg F., Burgard, Peter

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study מאת Märtner, E. M. Charlotte, Thimm, Eva, Guder, Philipp, Schiergens, Katharina A., Rutsch, Frank, Roloff, Sylvia, Marquardt, Iris, Das, Anibh M., Freisinger, Peter, Grünert, Sarah C., Krämer, Johannes, Baumgartner, Matthias R., Beblo, Skadi, Haase, Claudia, Dieckmann, Andrea, Lindner, Martin, Näke, Andrea, Hoffmann, Georg F., Mühlhausen, Chris, Walter, Magdalena, Garbade, Sven F., Maier, Esther M., Kölker, Stefan, Boy, Nikolas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Publisher Correction: The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study מאת Märtner, E. M. Charlotte, Thimm, Eva, Guder, Philipp, Schiergens, Katharina A., Rutsch, Frank, Roloff, Sylvia, Marquardt, Iris, Das, Anibh M., Freisinger, Peter, Grünert, Sarah C., Krämer, Johannes, Baumgartner, Matthias R., Beblo, Skadi, Haase, Claudia, Dieckmann, Andrea, Lindner, Martin, Näke, Andrea, Hoffmann, Georg F., Mühlhausen, Chris, Walter, Magdalena, Garbade, Sven F., Maier, Esther M., Kölker, Stefan, Boy, Nikolas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Lysine Glutarylation Is a Protein Post-Translational Modification Regulated by SIRT5 מאת Tan, Minjia, Peng, Chao, Anderson, Kristin A., Chhoy, Peter, Xie, Zhongyu, Dai, Lunzhi, Park, Jeong Soon, Chen, Yue, Huang, He, Zhang, Yi, Ro, Jennifer, Wagner, Gregory R., Green, Michelle F., Madsen, Andreas S., Schmiesing, Jessica, Peterson, Brett S., Xu, Guofeng, Ilkayeva, Olga R., Muehlbauer, Michael J., Braulke, Thomas, Mühlhausen, Chris, Backos, Donald S., Olsen, Christian A., McGuire, Peter J., Pletcher, Scott D., Lombard, David B., Hirschey, Matthew D., Zhao, Yingming

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא