Хайлтын үр дүнгүүд - Møller, Lisbeth Birk

Crosstalk between BH4, pain, and dystonia -н Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mutation Detection in the Menkes Gene ATP7A Using the Protein Truncation Test -н Møller, Lisbeth Birk, Horn, Nina

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Crosstalk of Hedgehog and mTORC1 Pathways -н Larsen, Lasse Jonsgaard, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Splice Site Mutations in the ATP7A Gene -н Skjørringe, Tina, Tümer, Zeynep, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria -н Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Impairment of Interrelated Iron- and Copper Homeostatic Mechanisms in Brain Contributes to the Pathogenesis of Neurodegenerative Disorders -н Skjørringe, Tina, Møller, Lisbeth Birk, Moos, Torben

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Investigation of Parameters that Affect the Success Rate of Microarray-Based Allele-Specific Hybridization Assays -н Poulsen, Lena, Søe, Martin Jensen, Møller, Lisbeth Birk, Dufva, Martin

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Prenatal Treatment of Mosaic Mice (Atp7a mo-ms) Mouse Model for Menkes Disease, with Copper Combined by Dimethyldithiocarbamate (DMDTC) -н Lenartowicz, Małgorzata, Krzeptowski, Wojciech, Koteja, Paweł, Chrząścik, Katarzyna, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Occipital Horn Syndrome as a Result of Splice Site Mutations in ATP7A. No Activity of ATP7A Splice Variants Missing Exon 10 or Exon 15 -н Møller, Lisbeth Birk, Mogensen, Mie, Weaver, David D., Pedersen, Per Amstrup

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Multi-stringency wash of partially hybridized 60-mer probes reveals that the stringency along the probe decreases with distance from the microarray surface -н Poulsen, Lena, Søe, Martin Jensen, Snakenborg, Detlef, Møller, Lisbeth Birk, Dufva, Martin

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Evidence That Translation Reinitiation Leads to a Partially Functional Menkes Protein Containing Two Copper-Binding Sites -н Paulsen, Marianne, Lund, Connie, Akram, Zarqa, Winther, Jakob R., Horn, Nina, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

TSC1 and TSC2 regulate cilia length and canonical Hedgehog signaling via different mechanisms -н Rosengren, Thomas, Larsen, Lasse Jonsgaard, Pedersen, Lotte Bang, Christensen, Søren Tvorup, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10) -н Ásbjörnsdóttir, Birna, Henriksen, Otto Mølby, Lindquist, Suzanne, Møller, Lisbeth Birk, Sidaros, Annette, Nielsen, Jørgen Erik

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical presentation and mutations in Danish patients with Wilson disease -н Møller, Lisbeth Birk, Horn, Nina, Jeppesen, Tina Dysgaard, Vissing, John, Wibrand, Flemming, Jennum, Poul, Ott, Peter

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Similar Splice-Site Mutations of the ATP7A Gene Lead to Different Phenotypes: Classical Menkes Disease or Occipital Horn Syndrome -н Møller, Lisbeth Birk, Tümer, Zeynep, Lund, Connie, Petersen, Carsten, Cole, Trevor, Hanusch, Ralf, Seidel, Jürg, Jensen, Lars Riff, Horn, Nina

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells -н Hey, Caroline Amalie Brunbjerg, Larsen, Lasse Jonsgaard, Tümer, Zeynep, Brøndum-Nielsen, Karen, Grønskov, Karen, Hjortshøj, Tina Duelund, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency -н Ostergaard, Elsebet, Duno, Morten, Møller, Lisbeth Birk, Kalkanoglu-Sivri, H. Serap, Dursun, Ali, Aliefendioglu, Didem, Leth, Helle, Dahl, Marianne, Christensen, Ernst, Wibrand, Flemming

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations -н Dad, Shzeena, Rendtorff, Nanna Dahl, Tranebjærg, Lisbeth, Grønskov, Karen, Karstensen, Helena Gásdal, Brox, Vigdis, Nilssen, Øivind, Roux, Anne‐Françoise, Rosenberg, Thomas, Jensen, Hanne, Møller, Lisbeth Birk

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa -н Jespersgaard, Cathrine, Bertelsen, Mette, Arif, Farah, Gellert-Kristensen, Helene Gry, Fang, Mingyan, Jensen, Hanne, Rosenberg, Thomas, Tümer, Zeynep, Møller, Lisbeth Birk, Brøndum-Nielsen, Karen, Grønskov, Karen

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy -н Jespersgaard, Cathrine, Fang, Mingyan, Bertelsen, Mette, Dang, Xiao, Jensen, Hanne, Chen, Yulan, Bech, Niels, Dai, Lanlan, Rosenberg, Thomas, Zhang, Jianguo, Møller, Lisbeth Birk, Tümer, Zeynep, Brøndum-Nielsen, Karen, Grønskov, Karen

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах