نتائج البحث - Mátyás, Gábor

Correspondence (letter to the editor): New Insights حسب Schoenhoff, Florian S., Matyas, Gabor, Carrel, Thierry

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical sequencing: is WGS the better WES? حسب Meienberg, Janine, Bruggmann, Rémy, Oexle, Konrad, Matyas, Gabor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Added Value of Clinical Sequencing: WGS-Based Profiling of Pharmacogenes حسب Caspar, Sylvan M., Schneider, Timo, Meienberg, Janine, Matyas, Gabor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Vascular Ehlers–Danlos syndrome: can the beneficial effect of celiprolol be extrapolated to bisoprolol? حسب Gorosabel, Maria C, Dubacher, Nicolo, Meienberg, Janine, Matyas, Gabor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Variant filtering, digenic variants, and other challenges in clinical sequencing: a lesson from fibrillinopathies حسب Najafi, Arash, Caspar, Sylvan M., Meienberg, Janine, Rohrbach, Marianne, Steinmann, Beat, Matyas, Gabor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Potential predictors of severe cardiovascular involvement in Marfan syndrome: the emphasized role of genotype–phenotype correlations in improving risk stratification—a literature r... حسب Stengl, Roland, Ágg, Bence, Pólos, Miklós, Mátyás, Gábor, Szabó, Gábor, Merkely, Béla, Radovits, Tamás, Szabolcs, Zoltán, Benke, Kálmán

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A pilot clinical trial with losartan in Myhre syndrome حسب Cappuccio, Gerarda, Caiazza, Martina, Roca, Alessandro, Melis, Daniela, Iuliano, Antonella, Matyas, Gabor, Rubino, Marta, Limongelli, Giuseppe, Brunetti‐Pierri, Nicola

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Need for speed in accurate whole-genome data analysis: GENALICE MAP challenges BWA/GATK more than PEMapper/PECaller and Isaac حسب Plüss, Michel, Kopps, Anna M., Keller, Irene, Meienberg, Janine, Caspar, Sylvan M., Dubacher, Nicolo, Bruggmann, Rémy, Vogel, Manfred, Matyas, Gabor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Medical Treatment of Aortic Aneurysms in Marfan Syndrome and other Heritable Conditions حسب Jost, Christine H. Attenhofer, Greutmann, Matthias, Connolly, Heidi M., Weber, Roland, Rohrbach, Marianne, Oxenius, Angela, Kretschmar, Oliver, Luscher, Thomas F., Matyas, Gabor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Glutathione S-transferase genotypes modify lung function decline in the general population: SAPALDIA cohort study حسب Imboden, Medea, Downs, Sara H, Senn, Oliver, Matyas, Gabor, Brändli, Otto, Russi, Erich W, Schindler, Christian, Ackermann-Liebrich, Ursula, Berger, Wolfgang, Probst-Hensch, Nicole M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

New insights into the performance of human whole-exome capture platforms حسب Meienberg, Janine, Zerjavic, Katja, Keller, Irene, Okoniewski, Michal, Patrignani, Andrea, Ludin, Katja, Xu, Zhenyu, Steinmann, Beat, Carrel, Thierry, Röthlisberger, Benno, Schlapbach, Ralph, Bruggmann, Rémy, Matyas, Gabor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Optimising the mutation screening strategy in Marfan syndrome and identifying genotypes with more severe aortic involvement حسب Stengl, Roland, Bors, András, Ágg, Bence, Pólos, Miklós, Matyas, Gabor, Molnár, Mária Judit, Fekete, Bálint, Csabán, Dóra, Andrikovics, Hajnalka, Merkely, Béla, Radovits, Tamás, Szabolcs, Zoltán, Benke, Kálmán

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutations in CABP4, the Gene Encoding the Ca(2+)-Binding Protein 4, Cause Autosomal Recessive Night Blindness حسب Zeitz, Christina, Kloeckener-Gruissem, Barbara, Forster, Ursula, Kohl, Susanne, Magyar, István, Wissinger, Bernd, Mátyás, Gábor, Borruat, François-Xavier, Schorderet, Daniel F., Zrenner, Eberhart, Munier, Francis L., Berger, Wolfgang

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hungarian Marfan family with large FBN1 deletion calls attention to copy number variation detection in the current NGS era حسب Benke, Kálmán, Ágg, Bence, Meienberg, Janine, Kopps, Anna M., Fattorini, Nathalie, Stengl, Roland, Daradics, Noémi, Pólos, Miklós, Bors, András, Radovits, Tamás, Merkely, Béla, De Backer, Julie, Szabolcs, Zoltán, Mátyás, Gábor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hemizygous deletion of COL3A1, COL5A2, and MSTN causes a complex phenotype with aortic dissection: a lesson for and from true haploinsufficiency حسب Meienberg, Janine, Rohrbach, Marianne, Neuenschwander, Stefan, Spanaus, Katharina, Giunta, Cecilia, Alonso, Sira, Arnold, Eliane, Henggeler, Caroline, Regenass, Stephan, Patrignani, Andrea, Azzarello-Burri, Silvia, Steiner, Bernhard, Nygren, Anders OH, Carrel, Thierry, Steinmann, Beat, Mátyás, Gábor

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل