תוצאות חיפוש - Lyonnet, Stanislas 

Stabilization of RNA during laser capture microdissection by performing experiments under argon atmosphere or using ethanol as a solvent in staining solutions מאת Clément-Ziza, Mathieu, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Jaubert, Francis, Besmond, Claude

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Evaluation of methods for amplification of picogram amounts of total RNA for whole genome expression profiling מאת Clément-Ziza, Mathieu, Gentien, David, Lyonnet, Stanislas, Thiery, Jean-Paul, Besmond, Claude, Decraene, Charles

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Deletion of Pten in the mouse enteric nervous system induces ganglioneuromatosis and mimics intestinal pseudoobstruction מאת Puig, Isabel, Champeval, Delphine, De Santa Barbara, Pascal, Jaubert, Francis, Lyonnet, Stanislas, Larue, Lionel

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia מאת Cherkaoui Jaouad, Imane, Laarabi, Fatima Z., Chafai Elalaoui, Siham, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra, Sefiani, Abdelaziz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Understanding the Basis of Auriculocondylar Syndrome: Insights From Human and Mouse Genetic Studies מאת Clouthier, David E., Passos Bueno, Maria Rita, Tavares, Andre L.P., Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Gordon, Christopher T.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review מאת Faviez, Carole, Chen, Xiaoyi, Garcelon, Nicolas, Neuraz, Antoine, Knebelmann, Bertrand, Salomon, Rémi, Lyonnet, Stanislas, Saunier, Sophie, Burgun, Anita

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Nuclear Outsourcing of RNA Interference Components to Human Mitochondria מאת Bandiera, Simonetta, Rüberg, Silvia, Girard, Muriel, Cagnard, Nicolas, Hanein, Sylvain, Chrétien, Dominique, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

INTERACTION BETWEEN A CHROMOSOME 10 RET ENHANCER AND CHROMOSOME 21 IN THE DOWN SYNDROME-HIRSCHSPRUNG DISEASE ASSOCIATION מאת Arnold, Stacey, Pelet, Anna, Amiel, Jeanne, Borrego, Salud, Hofstra, Robert, Tam, Paul, Ceccherini, Isabella, Lyonnet, Stanislas, Sherman, Stephanie, Chakravarti, Aravinda

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions מאת Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation מאת Golzio, Christelle, Havis, Emmanuelle, Daubas, Philippe, Nuel, Gregory, Babarit, Candice, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Zaffran, Stéphane, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions מאת Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Paradoxical NSD1 Mutations in Beckwith-Wiedemann Syndrome and 11p15 Anomalies in Sotos Syndrome מאת Baujat, Geneviève, Rio, Marlène, Rossignol, Sylvie, Sanlaville, Damien, Lyonnet, Stanislas, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Gicquel, Christine, Cormier-Daire, Valérie, Colleaux, Laurence

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells מאת Thomas, Sophie, Thomas, Marie, Wincker, Patrick, Babarit, Candice, Xu, Puting, Speer, Marcy C., Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Vekemans, Michel, Etchevers, Heather C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genetic Variations Creating MicroRNA Target Sites in the FXN 3′-UTR Affect Frataxin Expression in Friedreich Ataxia מאת Bandiera, Simonetta, Cartault, François, Jannot, Anne-Sophie, Hatem, Elie, Girard, Muriel, Rifai, Laila, Loiseau, Clemence, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A human model for multigenic inheritance: Phenotypic expression in Hirschsprung disease requires both the RET gene and a new 9q31 locus מאת Bolk, Stacey, Pelet, Anna, Hofstra, Robert M. W., Angrist, Misha, Salomon, Remi, Croaker, David, Buys, Charles H. C. M., Lyonnet, Stanislas, Chakravarti, Aravinda

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical and molecular heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiencies in France מאת Rey, Françoise, Berthelon, Monique, Caillaud, Catherine, Lyonnet, Stanislas, Abadie, Véronique, Blandin-Savoja, Félicienne, Feingold, Josué, Saudubray, Jean-Marie, Frézal, Jean, Munnich, Arnold, Rey, Jean

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Auto... מאת Amiel, Jeanne, Rio, Marlène, Pontual, Loïc de, Redon, Richard, Malan, Valérie, Boddaert, Nathalie, Plouin, Perrine, Carter, Nigel P., Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Patient-Patient Similarity-Based Screening of a Clinical Data Warehouse to Support Ciliopathy Diagnosis מאת Chen, Xiaoyi, Faviez, Carole, Vincent, Marc, Briseño-Roa, Luis, Faour, Hassan, Annereau, Jean-Philippe, Lyonnet, Stanislas, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie, Garcelon, Nicolas, Burgun, Anita

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients מאת Abadie, Véronique, Hamiaux, Priscilla, Ragot, Stéphanie, Legendre, Marine, Malecot, Gaelle, Burtin, Alexia, Attie-Bitach, Tania, Lyonnet, Stanislas, Bilan, Frédéric, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Vaivre-Douret, Laurence

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study מאת Del Giudice, Ennio, Macca, Marina, Imperati, Floriana, D’Amico, Alessandra, Parent, Philippe, Pasquier, Laurent, Layet, Valerie, Lyonnet, Stanislas, Stamboul-Darmency, Veronique, Thauvin-Robinet, Christel, Franco, Brunella

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא