Αποτελέσματα αναζήτησης - Lyonnet, Stanislas 

Stabilization of RNA during laser capture microdissection by performing experiments under argon atmosphere or using ethanol as a solvent in staining solutions από Clément-Ziza, Mathieu, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Jaubert, Francis, Besmond, Claude

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Evaluation of methods for amplification of picogram amounts of total RNA for whole genome expression profiling από Clément-Ziza, Mathieu, Gentien, David, Lyonnet, Stanislas, Thiery, Jean-Paul, Besmond, Claude, Decraene, Charles

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deletion of Pten in the mouse enteric nervous system induces ganglioneuromatosis and mimics intestinal pseudoobstruction από Puig, Isabel, Champeval, Delphine, De Santa Barbara, Pascal, Jaubert, Francis, Lyonnet, Stanislas, Larue, Lionel

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia από Cherkaoui Jaouad, Imane, Laarabi, Fatima Z., Chafai Elalaoui, Siham, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra, Sefiani, Abdelaziz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Understanding the Basis of Auriculocondylar Syndrome: Insights From Human and Mouse Genetic Studies από Clouthier, David E., Passos Bueno, Maria Rita, Tavares, Andre L.P., Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Gordon, Christopher T.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review από Faviez, Carole, Chen, Xiaoyi, Garcelon, Nicolas, Neuraz, Antoine, Knebelmann, Bertrand, Salomon, Rémi, Lyonnet, Stanislas, Saunier, Sophie, Burgun, Anita

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Nuclear Outsourcing of RNA Interference Components to Human Mitochondria από Bandiera, Simonetta, Rüberg, Silvia, Girard, Muriel, Cagnard, Nicolas, Hanein, Sylvain, Chrétien, Dominique, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

INTERACTION BETWEEN A CHROMOSOME 10 RET ENHANCER AND CHROMOSOME 21 IN THE DOWN SYNDROME-HIRSCHSPRUNG DISEASE ASSOCIATION από Arnold, Stacey, Pelet, Anna, Amiel, Jeanne, Borrego, Salud, Hofstra, Robert, Tam, Paul, Ceccherini, Isabella, Lyonnet, Stanislas, Sherman, Stephanie, Chakravarti, Aravinda

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions από Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation από Golzio, Christelle, Havis, Emmanuelle, Daubas, Philippe, Nuel, Gregory, Babarit, Candice, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Zaffran, Stéphane, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions από Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Paradoxical NSD1 Mutations in Beckwith-Wiedemann Syndrome and 11p15 Anomalies in Sotos Syndrome από Baujat, Geneviève, Rio, Marlène, Rossignol, Sylvie, Sanlaville, Damien, Lyonnet, Stanislas, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Gicquel, Christine, Cormier-Daire, Valérie, Colleaux, Laurence

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells από Thomas, Sophie, Thomas, Marie, Wincker, Patrick, Babarit, Candice, Xu, Puting, Speer, Marcy C., Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Vekemans, Michel, Etchevers, Heather C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic Variations Creating MicroRNA Target Sites in the FXN 3′-UTR Affect Frataxin Expression in Friedreich Ataxia από Bandiera, Simonetta, Cartault, François, Jannot, Anne-Sophie, Hatem, Elie, Girard, Muriel, Rifai, Laila, Loiseau, Clemence, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A human model for multigenic inheritance: Phenotypic expression in Hirschsprung disease requires both the RET gene and a new 9q31 locus από Bolk, Stacey, Pelet, Anna, Hofstra, Robert M. W., Angrist, Misha, Salomon, Remi, Croaker, David, Buys, Charles H. C. M., Lyonnet, Stanislas, Chakravarti, Aravinda

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical and molecular heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiencies in France από Rey, Françoise, Berthelon, Monique, Caillaud, Catherine, Lyonnet, Stanislas, Abadie, Véronique, Blandin-Savoja, Félicienne, Feingold, Josué, Saudubray, Jean-Marie, Frézal, Jean, Munnich, Arnold, Rey, Jean

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Auto... από Amiel, Jeanne, Rio, Marlène, Pontual, Loïc de, Redon, Richard, Malan, Valérie, Boddaert, Nathalie, Plouin, Perrine, Carter, Nigel P., Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Patient-Patient Similarity-Based Screening of a Clinical Data Warehouse to Support Ciliopathy Diagnosis από Chen, Xiaoyi, Faviez, Carole, Vincent, Marc, Briseño-Roa, Luis, Faour, Hassan, Annereau, Jean-Philippe, Lyonnet, Stanislas, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie, Garcelon, Nicolas, Burgun, Anita

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients από Abadie, Véronique, Hamiaux, Priscilla, Ragot, Stéphanie, Legendre, Marine, Malecot, Gaelle, Burtin, Alexia, Attie-Bitach, Tania, Lyonnet, Stanislas, Bilan, Frédéric, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Vaivre-Douret, Laurence

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study από Del Giudice, Ennio, Macca, Marina, Imperati, Floriana, D’Amico, Alessandra, Parent, Philippe, Pasquier, Laurent, Layet, Valerie, Lyonnet, Stanislas, Stamboul-Darmency, Veronique, Thauvin-Robinet, Christel, Franco, Brunella

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου