Výsledky vyhledávání - Lyonnet, Stanislas

Upřesnit hledání
  1. 1
    Stabilization of RNA during laser capture microdissection by performing experiments under argon atmosphere or using ethanol as a solvent in staining solutions

    Stabilization of RNA during laser capture microdissection by performing experiments under argon atmosphere or using ethanol as a solvent in staining solutions Autor Clément-Ziza, Mathieu, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Jaubert, Francis, Besmond, Claude

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Evaluation of methods for amplification of picogram amounts of total RNA for whole genome expression profiling

    Evaluation of methods for amplification of picogram amounts of total RNA for whole genome expression profiling Autor Clément-Ziza, Mathieu, Gentien, David, Lyonnet, Stanislas, Thiery, Jean-Paul, Besmond, Claude, Decraene, Charles

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Deletion of Pten in the mouse enteric nervous system induces ganglioneuromatosis and mimics intestinal pseudoobstruction

    Deletion of Pten in the mouse enteric nervous system induces ganglioneuromatosis and mimics intestinal pseudoobstruction Autor Puig, Isabel, Champeval, Delphine, De Santa Barbara, Pascal, Jaubert, Francis, Lyonnet, Stanislas, Larue, Lionel

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia

    Novel Mutation and Structural RNA Analysis of the Noncoding RNase MRP Gene in Cartilage-Hair Hypoplasia Autor Cherkaoui Jaouad, Imane, Laarabi, Fatima Z., Chafai Elalaoui, Siham, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra, Sefiani, Abdelaziz

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Understanding the Basis of Auriculocondylar Syndrome: Insights From Human and Mouse Genetic Studies

    Understanding the Basis of Auriculocondylar Syndrome: Insights From Human and Mouse Genetic Studies Autor Clouthier, David E., Passos Bueno, Maria Rita, Tavares, Andre L.P., Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Gordon, Christopher T.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review

    Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review Autor Faviez, Carole, Chen, Xiaoyi, Garcelon, Nicolas, Neuraz, Antoine, Knebelmann, Bertrand, Salomon, Rémi, Lyonnet, Stanislas, Saunier, Sophie, Burgun, Anita

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Nuclear Outsourcing of RNA Interference Components to Human Mitochondria

    Nuclear Outsourcing of RNA Interference Components to Human Mitochondria Autor Bandiera, Simonetta, Rüberg, Silvia, Girard, Muriel, Cagnard, Nicolas, Hanein, Sylvain, Chrétien, Dominique, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    INTERACTION BETWEEN A CHROMOSOME 10 RET ENHANCER AND CHROMOSOME 21 IN THE DOWN SYNDROME-HIRSCHSPRUNG DISEASE ASSOCIATION

    INTERACTION BETWEEN A CHROMOSOME 10 RET ENHANCER AND CHROMOSOME 21 IN THE DOWN SYNDROME-HIRSCHSPRUNG DISEASE ASSOCIATION Autor Arnold, Stacey, Pelet, Anna, Amiel, Jeanne, Borrego, Salud, Hofstra, Robert, Tam, Paul, Ceccherini, Isabella, Lyonnet, Stanislas, Sherman, Stephanie, Chakravarti, Aravinda

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions

    Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions Autor Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation

    ISL1 Directly Regulates FGF10 Transcription during Human Cardiac Outflow Formation Autor Golzio, Christelle, Havis, Emmanuelle, Daubas, Philippe, Nuel, Gregory, Babarit, Candice, Munnich, Arnold, Vekemans, Michel, Zaffran, Stéphane, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather C.

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions

    Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions Autor Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Paradoxical NSD1 Mutations in Beckwith-Wiedemann Syndrome and 11p15 Anomalies in Sotos Syndrome

    Paradoxical NSD1 Mutations in Beckwith-Wiedemann Syndrome and 11p15 Anomalies in Sotos Syndrome Autor Baujat, Geneviève, Rio, Marlène, Rossignol, Sylvie, Sanlaville, Damien, Lyonnet, Stanislas, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Gicquel, Christine, Cormier-Daire, Valérie, Colleaux, Laurence

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells

    Human neural crest cells display molecular and phenotypic hallmarks of stem cells Autor Thomas, Sophie, Thomas, Marie, Wincker, Patrick, Babarit, Candice, Xu, Puting, Speer, Marcy C., Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Vekemans, Michel, Etchevers, Heather C.

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Genetic Variations Creating MicroRNA Target Sites in the FXN 3′-UTR Affect Frataxin Expression in Friedreich Ataxia

    Genetic Variations Creating MicroRNA Target Sites in the FXN 3′-UTR Affect Frataxin Expression in Friedreich Ataxia Autor Bandiera, Simonetta, Cartault, François, Jannot, Anne-Sophie, Hatem, Elie, Girard, Muriel, Rifai, Laila, Loiseau, Clemence, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    A human model for multigenic inheritance: Phenotypic expression in Hirschsprung disease requires both the RET gene and a new 9q31 locus

    A human model for multigenic inheritance: Phenotypic expression in Hirschsprung disease requires both the RET gene and a new 9q31 locus Autor Bolk, Stacey, Pelet, Anna, Hofstra, Robert M. W., Angrist, Misha, Salomon, Remi, Croaker, David, Buys, Charles H. C. M., Lyonnet, Stanislas, Chakravarti, Aravinda

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Clinical and molecular heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiencies in France

    Clinical and molecular heterogeneity of phenylalanine hydroxylase deficiencies in France Autor Rey, Françoise, Berthelon, Monique, Caillaud, Catherine, Lyonnet, Stanislas, Abadie, Véronique, Blandin-Savoja, Félicienne, Feingold, Josué, Saudubray, Jean-Marie, Frézal, Jean, Munnich, Arnold, Rey, Jean

    Vydáno 1988
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction

    Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Auto... Autor Amiel, Jeanne, Rio, Marlène, Pontual, Loïc de, Redon, Richard, Malan, Valérie, Boddaert, Nathalie, Plouin, Perrine, Carter, Nigel P., Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Patient-Patient Similarity-Based Screening of a Clinical Data Warehouse to Support Ciliopathy Diagnosis

    Patient-Patient Similarity-Based Screening of a Clinical Data Warehouse to Support Ciliopathy Diagnosis Autor Chen, Xiaoyi, Faviez, Carole, Vincent, Marc, Briseño-Roa, Luis, Faour, Hassan, Annereau, Jean-Philippe, Lyonnet, Stanislas, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie, Garcelon, Nicolas, Burgun, Anita

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients

    Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome? A cross-sectional study of 46 patients Autor Abadie, Véronique, Hamiaux, Priscilla, Ragot, Stéphanie, Legendre, Marine, Malecot, Gaelle, Burtin, Alexia, Attie-Bitach, Tania, Lyonnet, Stanislas, Bilan, Frédéric, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Vaivre-Douret, Laurence

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study

    CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study Autor Del Giudice, Ennio, Macca, Marina, Imperati, Floriana, D’Amico, Alessandra, Parent, Philippe, Pasquier, Laurent, Layet, Valerie, Lyonnet, Stanislas, Stamboul-Darmency, Veronique, Thauvin-Robinet, Christel, Franco, Brunella

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: