Αποτελέσματα αναζήτησης - Luton, Marie‐Pierre

Multiparametric characterization of white matter alterations in early stage Huntington disease από Adanyeguh, Isaac M., Branzoli, Francesca, Delorme, Cécile, Méneret, Aurélie, Monin, Marie-Lorraine, Luton, Marie-Pierre, Durr, Alexandra, Sabidussi, Emanoel, Mochel, Fanny

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Unusual Phenotypic Features in a Patient with a Novel Splice Mutation in the GHRHR Gene από Hilal, Latifa, Hajaji, Yassir, Vie-Luton, Marie-Pierre, Ajaltouni, Zeina, Benazzouz, Bouchra, Chana, Maha, Chraïbi, Adelmajid, Kadiri, Abdelkrim, Amselem, Serge, Sobrier, Marie-Laure

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Long-term follow-up in an open-label trial of triheptanoin in GLUT1 deficiency syndrome: a sustained dramatic effect από Hainque, Elodie, Gras, Domitille, Meneret, Aurélie, Atencio, Mariana, Luton, Marie-Pierre, Barbier, Magali, Doulazmi, Mohamed, Habarou, Florence, Ottolenghi, Chris, Roze, Emmanuel, Mochel, Fanny

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Multiparametric in vivo analyses of the brain and spine identify structural and metabolic biomarkers in men with adrenomyeloneuropathy από Adanyeguh, Isaac M., Lou, Xiaofang, McGovern, Eavan, Luton, Marie-Pierre, Barbier, Magali, Yazbeck, Elise, Valabregue, Romain, Deelchand, Dinesh, Henry, Pierre-Gilles, Mochel, Fanny

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Loss of constitutive activity of the growth hormone secretagogue receptor in familial short stature από Pantel, Jacques, Legendre, Marie, Cabrol, Sylvie, Hilal, Latifa, Hajaji, Yassir, Morisset, Séverine, Nivot, Sylvie, Vie-Luton, Marie-Pierre, Grouselle, Dominique, de Kerdanet, Marc, Kadiri, Abdelkrim, Epelbaum, Jacques, Le Bouc, Yves, Amselem, Serge

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome από Gras, Domitille, Cousin, Christelle, Kappeler, Caroline, Fung, Cheuk‐Wing, Auvin, Stéphane, Essid, Nouha, Chung, Brian Hy, Da Costa, Lydie, Hainque, Elodie, Luton, Marie‐Pierre, Petit, Vincent, Vuillaumier‐Barrot, Sandrine, Boespflug‐Tanguy, Odile, Roze, Emmanuel, Mochel, Fanny

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease από Madsen, Karen L., Laforêt, Pascal, Buch, Astrid E., Stemmerik, Mads G., Ottolenghi, Chris, Hatem, Stéphane N., Raaschou‐Pedersen, Daniel T., Poulsen, Nanna S., Atencio, Maria, Luton, Marie‐Pierre, Ceccaldi, Alexandre, Haller, Ronald G., Quinlivan, Ros, Mochel, Fanny, Vissing, John

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Screening a large pediatric cohort with GH deficiency for mutations in genes regulating pituitary development and GH secretion: Frequencies, phenotypes and growth outcomes από Blum, Werner F., Klammt, Jürgen, Amselem, Serge, Pfäffle, Heike M., Legendre, Marie, Sobrier, Marie-Laure, Luton, Marie-Pierre, Child, Christopher J., Jones, Christine, Zimmermann, Alan G., Quigley, Charmian A., Cutler, Gordon B., Deal, Cheri L., Lebl, Jan, Rosenfeld, Ron G., Parks, John S., Pfäffle, Roland W.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου