Sökresultat - Lupski, James R.

Förfina resultatet
  1. 1
    Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease and the Neurofilament Light Gene (NF-L)

    Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease and the Neurofilament Light Gene (NF-L) av Lupski, James R.

    Publicerad 2000
    Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  2. 2
    Allan Award Introduction: Arthur L. Beaudet

    Allan Award Introduction: Arthur L. Beaudet av Lupski, James R.

    Publicerad 2008
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  3. 3
    Genomic disorders ten years on

    Genomic disorders ten years on av Lupski, James R

    Publicerad 2009
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  4. 4
    Genomic Disorders: Recombination-Based Disease Resulting from Genome Architecture

    Genomic Disorders: Recombination-Based Disease Resulting from Genome Architecture av Lupski, James R.

    Publicerad 2003
    Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  5. 5
    Cognitive Phenotypes and Genomic Copy Number Variations

    Cognitive Phenotypes and Genomic Copy Number Variations av Lupski, James R.

    Publicerad 2015
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  6. 6
    Hotspots of homologous recombination in the human genome: not all homologous sequences are equal

    Hotspots of homologous recombination in the human genome: not all homologous sequences are equal av Lupski, James R

    Publicerad 2004
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  7. 7
    2018 Victor A. McKusick Leadership Award: Molecular Mechanisms for Genomic and Chromosomal Rearrangements

    2018 Victor A. McKusick Leadership Award: Molecular Mechanisms for Genomic and Chromosomal Rearrangements av Lupski, James R.

    Publicerad 2019
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  8. 8
    Clan Genomics: from OMIM phenotypic traits to genes and biology

    Clan Genomics: from OMIM phenotypic traits to genes and biology av Lupski, James R.

    Publicerad 2021
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  9. 9
    Biology in balance: human diploid genome integrity, gene dosage, and genomic medicine

    Biology in balance: human diploid genome integrity, gene dosage, and genomic medicine av Lupski, James R.

    Publicerad 2022
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  10. 10
    Genomic Disorders: Molecular Mechanisms for Rearrangements and Conveyed Phenotypes

    Genomic Disorders: Molecular Mechanisms for Rearrangements and Conveyed Phenotypes av Lupski, James R, Stankiewicz, Pawel

    Publicerad 2005
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  11. 11
    Charcot–Marie–Tooth disease

    Charcot–Marie–Tooth disease av Szigeti, Kinga, Lupski, James R

    Publicerad 2009
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  12. 12
    Non-coding genetic variants in human disease

    Non-coding genetic variants in human disease av Zhang, Feng, Lupski, James R.

    Publicerad 2015
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  13. 13
    From genes to genomes in the clinic

    From genes to genomes in the clinic av Veltman, Joris A., Lupski, James R.

    Publicerad 2015
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  14. 14
    Penetrance of Craniofacial Anomalies in Mouse Models of Smith-Magenis Syndrome Is Modified by Genomic Sequence Surrounding Rai1: Not All Null Alleles Are Alike

    Penetrance of Craniofacial Anomalies in Mouse Models of Smith-Magenis Syndrome Is Modified by Genomic Sequence Surrounding Rai1: Not All Null Alleles Are Alike av Yan, Jiong, Bi, Weimin, Lupski, James R.

    Publicerad 2007
    Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  15. 15
    Copy number variation at the breakpoint region of isochromosome 17q

    Copy number variation at the breakpoint region of isochromosome 17q av Carvalho, Claudia M.B., Lupski, James R.

    Publicerad 2008
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  16. 16
    Mechanisms for human genomic rearrangements

    Mechanisms for human genomic rearrangements av Gu, Wenli, Zhang, Feng, Lupski, James R

    Publicerad 2008
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  17. 17
    Personal genome research: what should the participant be told?

    Personal genome research: what should the participant be told? av McGuire, Amy L., Lupski, James R.

    Publicerad 2010
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  18. 18
    A functional role for structural variation in metabolism

    A functional role for structural variation in metabolism av Lacaria, Melanie, Gu, Wenli, Lupski, James R.

    Publicerad 2013
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  19. 19
    Circadian Abnormalities in Mouse Models of Smith–Magenis Syndrome: Evidence for Involvement of RAI1

    Circadian Abnormalities in Mouse Models of Smith–Magenis Syndrome: Evidence for Involvement of RAI1 av Lacaria, Melanie, Gu, Wenli, Lupski, James R

    Publicerad 2013
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:
  20. 20
    Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders

    Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders av Carvalho, Claudia M. B., Lupski, James R.

    Publicerad 2016
    Hämta fulltext Hämta fulltext Hämta fulltext
    Text
    Lägg till i favoriter
    Sparad:

Sökverktyg: