Suchergebnisse - Lupski, James R

Treffer weiter einschränken
  1. 1
    Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease and the Neurofilament Light Gene (NF-L)

    Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease and the Neurofilament Light Gene (NF-L) von Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2000
    Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  2. 2
    Allan Award Introduction: Arthur L. Beaudet

    Allan Award Introduction: Arthur L. Beaudet von Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2008
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  3. 3
    Genomic disorders ten years on

    Genomic disorders ten years on von Lupski, James R

    Veröffentlicht 2009
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  4. 4
    Genomic Disorders: Recombination-Based Disease Resulting from Genome Architecture

    Genomic Disorders: Recombination-Based Disease Resulting from Genome Architecture von Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2003
    Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  5. 5
    Cognitive Phenotypes and Genomic Copy Number Variations

    Cognitive Phenotypes and Genomic Copy Number Variations von Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2015
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  6. 6
    Hotspots of homologous recombination in the human genome: not all homologous sequences are equal

    Hotspots of homologous recombination in the human genome: not all homologous sequences are equal von Lupski, James R

    Veröffentlicht 2004
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  7. 7
    2018 Victor A. McKusick Leadership Award: Molecular Mechanisms for Genomic and Chromosomal Rearrangements

    2018 Victor A. McKusick Leadership Award: Molecular Mechanisms for Genomic and Chromosomal Rearrangements von Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2019
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  8. 8
    Clan Genomics: from OMIM phenotypic traits to genes and biology

    Clan Genomics: from OMIM phenotypic traits to genes and biology von Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2021
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  9. 9
    Biology in balance: human diploid genome integrity, gene dosage, and genomic medicine

    Biology in balance: human diploid genome integrity, gene dosage, and genomic medicine von Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2022
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  10. 10
    Genomic Disorders: Molecular Mechanisms for Rearrangements and Conveyed Phenotypes

    Genomic Disorders: Molecular Mechanisms for Rearrangements and Conveyed Phenotypes von Lupski, James R, Stankiewicz, Pawel

    Veröffentlicht 2005
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  11. 11
    Charcot–Marie–Tooth disease

    Charcot–Marie–Tooth disease von Szigeti, Kinga, Lupski, James R

    Veröffentlicht 2009
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  12. 12
    Non-coding genetic variants in human disease

    Non-coding genetic variants in human disease von Zhang, Feng, Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2015
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  13. 13
    From genes to genomes in the clinic

    From genes to genomes in the clinic von Veltman, Joris A., Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2015
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  14. 14
    Penetrance of Craniofacial Anomalies in Mouse Models of Smith-Magenis Syndrome Is Modified by Genomic Sequence Surrounding Rai1: Not All Null Alleles Are Alike

    Penetrance of Craniofacial Anomalies in Mouse Models of Smith-Magenis Syndrome Is Modified by Genomic Sequence Surrounding Rai1: Not All Null Alleles Are Alike von Yan, Jiong, Bi, Weimin, Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2007
    Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  15. 15
    Copy number variation at the breakpoint region of isochromosome 17q

    Copy number variation at the breakpoint region of isochromosome 17q von Carvalho, Claudia M.B., Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2008
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  16. 16
    Mechanisms for human genomic rearrangements

    Mechanisms for human genomic rearrangements von Gu, Wenli, Zhang, Feng, Lupski, James R

    Veröffentlicht 2008
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  17. 17
    Personal genome research: what should the participant be told?

    Personal genome research: what should the participant be told? von McGuire, Amy L., Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2010
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  18. 18
    A functional role for structural variation in metabolism

    A functional role for structural variation in metabolism von Lacaria, Melanie, Gu, Wenli, Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2013
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  19. 19
    Circadian Abnormalities in Mouse Models of Smith–Magenis Syndrome: Evidence for Involvement of RAI1

    Circadian Abnormalities in Mouse Models of Smith–Magenis Syndrome: Evidence for Involvement of RAI1 von Lacaria, Melanie, Gu, Wenli, Lupski, James R

    Veröffentlicht 2013
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  20. 20
    Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders

    Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders von Carvalho, Claudia M. B., Lupski, James R.

    Veröffentlicht 2016
    Volltext Volltext Volltext
    Text
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:

Suchwerkzeuge: