Výsledky vyhledávání - Lupski, James R

Upřesnit hledání
  1. 1
    Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease and the Neurofilament Light Gene (NF-L)

    Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease and the Neurofilament Light Gene (NF-L) Autor Lupski, James R.

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Allan Award Introduction: Arthur L. Beaudet

    Allan Award Introduction: Arthur L. Beaudet Autor Lupski, James R.

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Genomic disorders ten years on

    Genomic disorders ten years on Autor Lupski, James R

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Genomic Disorders: Recombination-Based Disease Resulting from Genome Architecture

    Genomic Disorders: Recombination-Based Disease Resulting from Genome Architecture Autor Lupski, James R.

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Cognitive Phenotypes and Genomic Copy Number Variations

    Cognitive Phenotypes and Genomic Copy Number Variations Autor Lupski, James R.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Hotspots of homologous recombination in the human genome: not all homologous sequences are equal

    Hotspots of homologous recombination in the human genome: not all homologous sequences are equal Autor Lupski, James R

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    2018 Victor A. McKusick Leadership Award: Molecular Mechanisms for Genomic and Chromosomal Rearrangements

    2018 Victor A. McKusick Leadership Award: Molecular Mechanisms for Genomic and Chromosomal Rearrangements Autor Lupski, James R.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Clan Genomics: from OMIM phenotypic traits to genes and biology

    Clan Genomics: from OMIM phenotypic traits to genes and biology Autor Lupski, James R.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Biology in balance: human diploid genome integrity, gene dosage, and genomic medicine

    Biology in balance: human diploid genome integrity, gene dosage, and genomic medicine Autor Lupski, James R.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Genomic Disorders: Molecular Mechanisms for Rearrangements and Conveyed Phenotypes

    Genomic Disorders: Molecular Mechanisms for Rearrangements and Conveyed Phenotypes Autor Lupski, James R, Stankiewicz, Pawel

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Charcot–Marie–Tooth disease

    Charcot–Marie–Tooth disease Autor Szigeti, Kinga, Lupski, James R

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Non-coding genetic variants in human disease

    Non-coding genetic variants in human disease Autor Zhang, Feng, Lupski, James R.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    From genes to genomes in the clinic

    From genes to genomes in the clinic Autor Veltman, Joris A., Lupski, James R.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Penetrance of Craniofacial Anomalies in Mouse Models of Smith-Magenis Syndrome Is Modified by Genomic Sequence Surrounding Rai1: Not All Null Alleles Are Alike

    Penetrance of Craniofacial Anomalies in Mouse Models of Smith-Magenis Syndrome Is Modified by Genomic Sequence Surrounding Rai1: Not All Null Alleles Are Alike Autor Yan, Jiong, Bi, Weimin, Lupski, James R.

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Copy number variation at the breakpoint region of isochromosome 17q

    Copy number variation at the breakpoint region of isochromosome 17q Autor Carvalho, Claudia M.B., Lupski, James R.

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Mechanisms for human genomic rearrangements

    Mechanisms for human genomic rearrangements Autor Gu, Wenli, Zhang, Feng, Lupski, James R

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Personal genome research: what should the participant be told?

    Personal genome research: what should the participant be told? Autor McGuire, Amy L., Lupski, James R.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A functional role for structural variation in metabolism

    A functional role for structural variation in metabolism Autor Lacaria, Melanie, Gu, Wenli, Lupski, James R.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Circadian Abnormalities in Mouse Models of Smith–Magenis Syndrome: Evidence for Involvement of RAI1

    Circadian Abnormalities in Mouse Models of Smith–Magenis Syndrome: Evidence for Involvement of RAI1 Autor Lacaria, Melanie, Gu, Wenli, Lupski, James R

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders

    Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders Autor Carvalho, Claudia M. B., Lupski, James R.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: