Որոնման արդյունքները - Lunke, Sebastian

Applicability of Histone Deacetylase Inhibition for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy ‌ Lunke, Sebastian, El-Osta, Assam

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The feasibility of molecular testing on cell blocks created from brush tip washings in the assessment of peripheral lung lesions ‌ Bonney, Asha, Christie, Michael, Beaty, Anne, Lunke, Sebastian, Taylor, Graham, Irving, Louis, Steinfort, Daniel

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Combining target enrichment with barcode multiplexing for high throughput SNP discovery ‌ Cummings, Nik, King, Rob, Rickers, Andre, Kaspi, Antony, Lunke, Sebastian, Haviv, Izhak, Jowett, Jeremy BM

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Epigenetic evidence of an Ac/Dc axis by VPA and SAHA ‌ Lunke, Sebastian, Maxwell, Scott, Khurana, Ishant, K.N., Harikrishnan, Okabe, Jun, Al-Hasani, Keith, El-Osta, Assam

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Survival motor neuron gene 2 silencing by DNA methylation correlates with spinal muscular atrophy disease severity and can be bypassed by histone deacetylase inhibition ‌ Hauke, Jan, Riessland, Markus, Lunke, Sebastian, Eyüpoglu, Ilker Y., Blümcke, Ingmar, El-Osta, Assam, Wirth, Brunhilde, Hahnen, Eric

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders ‌ Dillon, Oliver James, Lunke, Sebastian, Stark, Zornitza, Yeung, Alison, Thorne, Natalie, Gaff, Clara, White, Susan M., Tan, Tiong Yang

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole exome sequencing reveals a de novo missense variant in EEF1A2 in a Rett syndrome‐like patient ‌ Kaur, Simranpreet, Van Bergen, Nicole J., Gold, Wendy Anne, Eggers, Stefanie, Lunke, Sebastian, White, Susan M., Ellaway, Carolyn, Christodoulou, John

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rapid Identification of Biallelic SPTB Mutation in a Neonate with Severe Congenital Hemolytic Anemia and Liver Failure ‌ Richmond, Christopher M., Campbell, Sally, Foo, Hee W., Lunke, Sebastian, Stark, Zornitza, Moody, Amanda, Bannister, Elizabeth, Greenway, Anthea, Brown, Natasha

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Role of Histone Acetylation in the Stimulatory Effect of Valproic Acid on Vascular Endothelial Tissue-Type Plasminogen Activator Expression ‌ Larsson, Pia, Ulfhammer, Erik, Magnusson, Mia, Bergh, Niklas, Lunke, Sebastian, El-Osta, Assam, Medcalf, Robert L., Svensson, Per-Arne, Karlsson, Lena, Jern, Sverker

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A clinically driven variant prioritization framework outperforms purely computational approaches for the diagnostic analysis of singleton WES data ‌ Stark, Zornitza, Dashnow, Harriet, Lunke, Sebastian, Tan, Tiong Y, Yeung, Alison, Sadedin, Simon, Thorne, Natalie, Macciocca, Ivan, Gaff, Clara, Oshlack, Alicia, White, Susan M, James, Paul A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Learning from scaling up ultra-rapid genomic testing for critically ill children to a national level ‌ Best, Stephanie, Brown, Helen, Lunke, Sebastian, Patel, Chirag, Pinner, Jason, Barnett, Christopher P., Wilson, Meredith, Sandaradura, Sarah A., McClaren, Belinda, Brett, Gemma R., Braithwaite, Jeffrey, Stark, Zornitza

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pitfalls of immunotherapy: lessons from a patient with CTLA-4 haploinsufficiency ‌ Watson, Leisa Rebecca, Slade, Charlotte A., Ojaimi, Samar, Barnes, Sara, Fedele, Pasquale, Smith, Prudence, Marum, Justine, Lunke, Sebastian, Stark, Zornitza, Hunter, Matthew F., Bryant, Vanessa L., Low, Michael Sze Yuan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Early diagnosis of Pearson syndrome in neonatal intensive care following rapid mitochondrial genome sequencing in tandem with exome sequencing ‌ Akesson, Lauren S., Eggers, Stefanie, Love, Clare J., Chong, Belinda, Krzesinski, Emma I., Brown, Natasha J., Tan, Tiong Y., Richmond, Christopher M., Thorburn, David R., Christodoulou, John, Hunter, Matthew F., Lunke, Sebastian, Stark, Zornitza

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Contraction-induced Interleukin-6 Gene Transcription in Skeletal Muscle Is Regulated by c-Jun Terminal Kinase/Activator Protein-1 ‌ Whitham, Martin, Chan, M. H. Stanley, Pal, Martin, Matthews, Vance B., Prelovsek, Oja, Lunke, Sebastian, El-Osta, Assam, Broenneke, Hella, Alber, Jens, Brüning, Jens C., Wunderlich, F. Thomas, Lancaster, Graeme I., Febbraio, Mark A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A protocol for whole-exome sequencing in newborns with congenital deafness: a prospective population-based cohort ‌ Downie, Lilian, Halliday, Jane L, Burt, Rachel A, Lunke, Sebastian, Lynch, Elly, Martyn, Melissa, Poulakis, Zeffie, Gaff, Clara, Sung, Valerie, Wake, Melissa, Hunter, Matthew, Saunders, Kerryn, Rose, Elizabeth, Rehm, Heidi L, Amor, David J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genome-wide analysis distinguishes hyperglycemia regulated epigenetic signatures of primary vascular cells ‌ Pirola, Luciano, Balcerczyk, Aneta, Tothill, Richard W., Haviv, Izhak, Kaspi, Antony, Lunke, Sebastian, Ziemann, Mark, Karagiannis, Tom, Tonna, Stephen, Kowalczyk, Adam, Beresford-Smith, Bryan, Macintyre, Geoff, Kelong, Ma, Hongyu, Zhang, Zhu, Jingde, El-Osta, Assam

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Attitudes of Australian health professionals towards rapid genomic testing in neonatal and paediatric intensive care ‌ Stark, Zornitza, Nisselle, Amy, McClaren, Belinda, Lynch, Fiona, Best, Stephanie, Long, Janet C., Martyn, Melissa, Patel, Chirag, Schlapbach, Luregn J., Barnett, Christopher, Theda, Christiane, Pinner, Jason, Dinger, Marcel E., Lunke, Sebastian, Gaff, Clara L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Ethylmalonic encephalopathy masquerading as meningococcemia ‌ Horton, Ari, Hong, Kai Mun, Pandithan, Dinusha, Allen, Meredith, Killick, Caroline, Goergen, Stacy, Springer, Amanda, Phelan, Dean, Marty, Melanie, Halligan, Rebecca, Lee, Joy, Pitt, James, Chong, Belinda, Christodoulou, John, Lunke, Sebastian, Stark, Zornitza, Fahey, Michael

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Vascular histone deacetylation by pharmacological HDAC inhibition ‌ Rafehi, Haloom, Balcerczyk, Aneta, Lunke, Sebastian, Kaspi, Antony, Ziemann, Mark, KN, Harikrishnan, Okabe, Jun, Khurana, Ishant, Ooi, Jenny, Khan, Abdul Waheed, Du, Xiao-Jun, Chang, Lisa, Haviv, Izhak, Keating, Samuel T., Karagiannis, Tom C., El-Osta, Assam

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cpipe: a shared variant detection pipeline designed for diagnostic settings ‌ Sadedin, Simon P., Dashnow, Harriet, James, Paul A., Bahlo, Melanie, Bauer, Denis C., Lonie, Andrew, Lunke, Sebastian, Macciocca, Ivan, Ross, Jason P., Siemering, Kirby R., Stark, Zornitza, White, Susan M., Taylor, Graham, Gaff, Clara, Oshlack, Alicia, Thorne, Natalie P.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը