Результати пошуку - Lorda‐Sanchez, Isabel

Fetal Genotyping in Maternal Blood by Digital PCR: Towards NIPD of Monogenic Disorders Independently of Parental Origin за авторством Perlado, Sara, Bustamante-Aragonés, Ana, Donas, Marta, Lorda-Sánchez, Isabel, Plaza, Javier, Rodríguez de Alba, Marta

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Two interstitial rearrangements (16q deletion and 17p duplication) in a child with MR/MCA за авторством Sanchez-Jimeno, Carolina, Bustamante-Aragonés, Ana, Infantes-Barbero, Fernando, Rodriguez De Alba, Marta, Ramos, Carmen, Trujillo-Tiebas, María Jose, Lorda-Sánchez, Isabel

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Expanding the mutational spectrum in Johanson‐Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation‐dependent probe ampl... за авторством Sukalo, Maja, Schäflein, Eva, Schanze, Ina, Everman, David B., Rezaei, Nima, Argente, Jesús, Lorda‐Sanchez, Isabel, Deshpande, Charu, Takahashi, Tsutomu, Kleger, Alexander, Zenker, Martin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Non-Invasive Prenatal Diagnosis in the Management of Preimplantation Genetic Diagnosis Pregnancies за авторством Bustamante-Aragones †, Ana, Perlado-Marina †, Sara, Trujillo-Tiebas, Maria José, Gallego-Merlo, Jesús, Lorda-Sanchez, Isabel, Rodríguez-Ramirez, Luz, Linares, Concepcion, Hernandez, Corazón, Rodriguez de Alba, Marta

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Early noninvasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber congenital amaurosis за авторством Bustamante-Aragones, Ana, Vallespin, Elena, Rodriguez de Alba, Marta, Trujillo-Tiebas, Maria Jose, Gonzalez-Gonzalez, Cristina, Diego-Alvarez, Dan, Riveiro-Alvarez, Rosa, Lorda-Sanchez, Isabel, Ayuso, Carmen, Ramos, Carmen

Отримати повний текст Отримати повний текст

Improving molecular diagnosis of aniridia and WAGR syndrome using customized targeted array-based CGH за авторством Blanco-Kelly, Fiona, Palomares, María, Vallespín, Elena, Villaverde, Cristina, Martín-Arenas, Rubén, Vélez-Monsalve, Camilo, Lorda-Sánchez, Isabel, Nevado, Julián, Trujillo-Tiebas, María José, Lapunzina, Pablo, Ayuso, Carmen, Corton, Marta

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Impact of Next Generation Sequencing in Unraveling the Genetics of 1036 Spanish Families With Inherited Macular Dystrophies за авторством Del Pozo-Valero, Marta, Riveiro-Alvarez, Rosa, Martin-Merida, Inmaculada, Blanco-Kelly, Fiona, Swafiri, Saoud, Lorda-Sanchez, Isabel, Trujillo-Tiebas, Maria José, Carreño, Ester, Jimenez-Rolando, Belen, Garcia-Sandoval, Blanca, Corton, Marta, Avila-Fernandez, Almudena, Ayuso, Carmen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations... за авторством Sanchez-Jimeno, Carolina, Blanco-Kelly, Fiona, López-Grondona, Fermina, Losada-Del Pozo, Rebeca, Moreno, Beatriz, Rodrigo-Moreno, María, Martinez-Cayuelas, Elena, Riveiro-Alvarez, Rosa, Fenollar-Cortés, María, Ayuso, Carmen, Rodríguez de Alba, Marta, Lorda-Sanchez, Isabel, Almoguera, Berta

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders за авторством Martinez-Granero, Francisco, Blanco-Kelly, Fiona, Sanchez-Jimeno, Carolina, Avila-Fernandez, Almudena, Arteche, Ana, Bustamante-Aragones, Ana, Rodilla, Cristina, Rodríguez-Pinilla, Elvira, Riveiro-Alvarez, Rosa, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, Maria Jose, Ayuso, Carmen, Rodríguez de Alba, Marta, Lorda-Sanchez, Isabel, Almoguera, Berta

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome за авторством Perea-Romero, Irene, Solarat, Carlos, Blanco-Kelly, Fiona, Sanchez-Navarro, Iker, Bea-Mascato, Brais, Martin-Salazar, Eduardo, Lorda-Sanchez, Isabel, Swafiri, Saoud Tahsin, Avila-Fernandez, Almudena, Martin-Merida, Inmaculada, Trujillo-Tiebas, Maria Jose, Carreño, Ester, Jimenez-Rolando, Belen, Garcia-Sandoval, Blanca, Minguez, Pablo, Corton, Marta, Valverde, Diana, Ayuso, Carmen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications за авторством Perea-Romero, Irene, Gordo, Gema, Iancu, Ionut F., Del Pozo-Valero, Marta, Almoguera, Berta, Blanco-Kelly, Fiona, Carreño, Ester, Jimenez-Rolando, Belen, Lopez-Rodriguez, Rosario, Lorda-Sanchez, Isabel, Martin-Merida, Inmaculada, Pérez de Ayala, Lucia, Riveiro-Alvarez, Rosa, Rodriguez-Pinilla, Elvira, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, Maria J., Garcia-Sandoval, Blanca, Minguez, Pablo, Avila-Fernandez, Almudena, Corton, Marta, Ayuso, Carmen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications за авторством Perea-Romero, Irene, Gordo, Gema, Iancu, Ionut F., Del Pozo-Valero, Marta, Almoguera, Berta, Blanco-Kelly, Fiona, Carreño, Ester, Jimenez-Rolando, Belen, Lopez-Rodriguez, Rosario, Lorda-Sanchez, Isabel, Martin-Merida, Inmaculada, Pérez de Ayala, Lucia, Riveiro-Alvarez, Rosa, Rodriguez-Pinilla, Elvira, Tahsin-Swafiri, Saoud, Trujillo-Tiebas, Maria J., Garcia-Sandoval, Blanca, Minguez, Pablo, Avila-Fernandez, Almudena, Corton, Marta, Ayuso, Carmen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Schuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review за авторством Tenorio-Castaño, Jair, Morte, Beatriz, Nevado, Julián, Martinez-Glez, Víctor, Santos-Simarro, Fernando, García-Miñaúr, Sixto, Palomares-Bralo, María, Pacio-Míguez, Marta, Gómez, Beatriz, Arias, Pedro, Alcochea, Alba, Carrión, Juan, Arias, Patricia, Almoguera, Berta, López-Grondona, Fermina, Lorda-Sanchez, Isabel, Galán-Gómez, Enrique, Valenzuela, Irene, Méndez Perez, María Pilar, Cuscó, Ivón, Barros, Francisco, Pié, Juan, Ramos, Sergio, Ramos, Feliciano J., Kuechler, Alma, Tizzano, Eduardo, Ayuso, Carmen, Kaiser, Frank J., Pérez-Jurado, Luis A., Carracedo, Ángel, Lapunzina, Pablo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies за авторством Xu, Mingchu, Xie, Yajing (Angela), Abouzeid, Hana, Gordon, Christopher T., Fiorentino, Alessia, Sun, Zixi, Lehman, Anna, Osman, Ihab S., Dharmat, Rachayata, Riveiro-Alvarez, Rosa, Bapst-Wicht, Linda, Babino, Darwin, Arno, Gavin, Busetto, Virginia, Zhao, Li, Li, Hui, Lopez-Martinez, Miguel A., Azevedo, Liliana F., Hubert, Laurence, Pontikos, Nikolas, Eblimit, Aiden, Lorda-Sanchez, Isabel, Kheir, Valeria, Plagnol, Vincent, Oufadem, Myriam, Soens, Zachry T., Yang, Lizhu, Bole-Feysot, Christine, Pfundt, Rolph, Allaman-Pillet, Nathalie, Nitschké, Patrick, Cheetham, Michael E., Lyonnet, Stanislas, Agrawal, Smriti A., Li, Huajin, Pinton, Gaëtan, Michaelides, Michel, Besmond, Claude, Li, Yumei, Yuan, Zhisheng, von Lintig, Johannes, Webster, Andrew R., Le Hir, Hervé, Stoilov, Peter, Amiel, Jeanne, Hardcastle, Alison J., Ayuso, Carmen, Sui, Ruifang, Chen, Rui, Allikmets, Rando, Schorderet, Daniel F.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст