תוצאות חיפוש - Loeys, Bart

Hide and seek: Somatic SMAD3 mutations in melorheostosis מאת Velchev, Joe Davis, Verstraeten, Aline, Loeys, Bart

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Educational paper: Connective tissue disorders with vascular involvement: from gene to therapy מאת Van Laer, Lut, Proost, Dorien, Loeys, Bart L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Generation of two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines (BBANTWi006-A, BBANTWi007-A) from Brugada syndrome patients carrying an SCN5A mutation מאת Simons, Eline, Nijak, Aleksandra, Loeys, Bart, Alaerts, Maaike

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Preventing the aortic complications of Marfan syndrome: a case-example of translational genomic medicine מאת Li-Wan-Po, Alain, Loeys, Bart, Farndon, Peter, Latham, David, Bradley, Caroline

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The diagnostic value of the facial features of Marfan syndrome מאת Ting, Beverlie L., Mathur, Deepti, Loeys, Bart L., Dietz, Harry C., Sponseller, Paul D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

VariantDB: a flexible annotation and filtering portal for next generation sequencing data מאת Vandeweyer, Geert, Van Laer, Lut, Loeys, Bart, Van den Bulcke, Tim, Kooy, R Frank

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

iPSC-Cardiomyocyte Models of Brugada Syndrome—Achievements, Challenges and Future Perspectives מאת Nijak, Aleksandra, Saenen, Johan, Labro, Alain J., Schepers, Dorien, Loeys, Bart L., Alaerts, Maaike

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The fibrillinopathies: New insights with focus on the paradigm of opposing phenotypes for both FBN1 and FBN2 מאת Peeters, Silke, De Kinderen, Pauline, Meester, Josephina A. N., Verstraeten, Aline, Loeys, Bart L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Angiotensin II Blockade and Aortic-Root Dilation in Marfan’s Syndrome מאת Brooke, Benjamin S., Habashi, Jennifer P., Judge, Daniel P., Patel, Nishant, Loeys, Bart, Dietz, Harry C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biglycan in the Skeleton מאת Kram, Vardit, Shainer, Reut, Jani, Priyam, Meester, Josephina A.N., Loeys, Bart, Young, Marian F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1/2) and related phenotypes מאת Arslan-Kirchner, Mine, Epplen, Jörg T, Faivre, Laurence, Jondeau, Guillaume, Schmidtke, Jörg, De Paepe, Anne, Loeys, Bart

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome מאת Meester, Josephina A. N., Verstraeten, Aline, Schepers, Dorien, Alaerts, Maaike, Van Laer, Lut, Loeys, Bart L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Intermittent Brugada syndrome in an anorexic adolescent girl מאת Docx, Martine K.F., Loeys, Bart, Simons, Annik, Gewillig, Marc, Proost, Dorien, Van Laer, Lut, Mertens, Luc

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

pBRIT: gene prioritization by correlating functional and phenotypic annotations through integrative data fusion מאת Kumar, Ajay Anand, Van Laer, Lut, Alaerts, Maaike, Ardeshirdavani, Amin, Moreau, Yves, Laukens, Kris, Loeys, Bart, Vandeweyer, Geert

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of FBN1 gene mutations in Ukrainian Marfan syndrome patients מאת ZHURAYEV, RUSTAM, PROOST, DORIEN, ZERBINO, DMYTRO, FEDORENKO, VIKTOR, MEESTER, JOSEPHINA A. N., VAN LAER, LUT, LOEYS, BART L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Nasal speech and hypothyroidism are common hallmarks of 12q15 microdeletions מאת Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Nasal speech in patients with 12q15 microdeletions מאת Vergult, Sarah, Krgovic, Danijela, Loeys, Bart, Lyonnet, Stanislas, Liedén, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Sharkey, Freddie, Joss, Shelagh, Mortier, Geert, Menten, Björn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

FLNA mutations in surviving males presenting with connective tissue findings: two new case reports and review of the literature מאת Cannaerts, Elyssa, Shukla, Anju, Hasanhodzic, Mensuda, Alaerts, Maaike, Schepers, Dorien, Van Laer, Lut, Girisha, Katta M., Hojsak, Iva, Loeys, Bart, Verstraeten, Aline

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Marfan syndrome type 1 and related phenotypes [FBN1] מאת Arslan-Kirchner, Mine, Arbustini, Eloisa, Boileau, Catherine, Child, Anne, Collod-Beroud, Gwenaelle, De Paepe, Anne, Epplen, Jörg, Jondeau, Guillaume, Loeys, Bart, Faivre, Laurence

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

First evidence of maternally inherited mosaicism in TGFBR1 and subtle primary myocardial changes in Loeys-Dietz syndrome: a case report מאת Baban, Anwar, Magliozzi, Monia, Loeys, Bart, Adorisio, Rachele, Alesi, Viola, Secinaro, Aurelio, Corica, Bernadette, Vricella, Luca, Dietz, Harry C., Drago, Fabrizio, Novelli, Antonio, Amodeo, Antonio

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא