Kết quả tìm kiếm - Lisa Baumbach‐Reardon

  • Đang hiển thị 1 - 3 kết quả của 3
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Rare Missense and Synonymous Variants in UBE1 Are Associated with X-Linked Infantile Spinal Muscular Atrophy

    Rare Missense and Synonymous Variants in UBE1 Are Associated with X-Linked Infantile Spinal Muscular Atrophy Bằng Juliane Ramser, Mary Ellen Ahearn, C Lenski, Kemal O. Yariz, Heide Hellebrand, Michael von Rhein, Robin D. Clark, Rita K. Schmutzler, Peter Lichtner, Eric P. Hoffman, Alfons Meindl, Lisa Baumbach‐Reardon

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing

    Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing Bằng Jesse M. Hunter, Mary Ellen Ahearn, Christopher Balak, Winnie S. Liang, Ahmet Kurdoglu, Jason J. Corneveaux, Megan Russell, Matthew J. Huentelman, David W. Craig, John D. Carpten, Stephen W. Coons, Daphne E. deMello, Judith G. Hall, Saunder Bernes, Lisa Baumbach‐Reardon

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12

    Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12 Bằng Gladys Montenegro, Adriana Rebelo, James W. Connell, Rachel Allison, Carla Babalini, M -A. D'Aloia, Pasqua Montieri, Rebecca Schüle, Hiroyuki Ishiura, Justin Price, Alleene V. Strickland, Michael Gonzalez, Lisa Baumbach‐Reardon, Tine Deconinck, Jia Huang, Giorgio Bernardi, Jeffery M. Vance, Mark T. Rogers, Shoji Tsuji, Peter De Jonghe, Margaret A. Pericak‐Vance, Lüdger Schöls, Antonio Orlacchio, Evan Reid, Stephan Züchner

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: