Kết quả tìm kiếm - Lindstrand, Anna

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Expanding the phenotype of the recurrent truncating eIF2γ pathogenic variant p.(Ile465Serfs*4) identified in two brothers with MEHMO syndrome

    Expanding the phenotype of the recurrent truncating eIF2γ pathogenic variant p.(Ile465Serfs*4) identified in two brothers with MEHMO syndrome Bằng Ygberg, Sofia, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Zebrafish Models of Neurodevelopmental Disorders: Limitations and Benefits of Current Tools and Techniques

    Zebrafish Models of Neurodevelopmental Disorders: Limitations and Benefits of Current Tools and Techniques Bằng Vaz, Raquel, Hofmeister, Wolfgang, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    TIDDIT, an efficient and comprehensive structural variant caller for massive parallel sequencing data

    TIDDIT, an efficient and comprehensive structural variant caller for massive parallel sequencing data Bằng Eisfeldt, Jesper, Vezzi, Francesco, Olason, Pall, Nilsson, Daniel, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    AMYCNE: Confident copy number assessment using whole genome sequencing data

    AMYCNE: Confident copy number assessment using whole genome sequencing data Bằng Eisfeldt, Jesper, Nilsson, Daniel, Andersson-Assarsson, Johanna C., Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Discovery of Novel Sequences in 1,000 Swedish Genomes

    Discovery of Novel Sequences in 1,000 Swedish Genomes Bằng Eisfeldt, Jesper, Mårtensson, Gustaf, Ameur, Adam, Nilsson, Daniel, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Hybrid sequencing resolves two germline ultra-complex chromosomal rearrangements consisting of 137 breakpoint junctions in a single carrier

    Hybrid sequencing resolves two germline ultra-complex chromosomal rearrangements consisting of 137 breakpoint junctions in a single carrier Bằng Eisfeldt, Jesper, Pettersson, Maria, Petri, Anna, Nilsson, Daniel, Feuk, Lars, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Targeted Exome Sequencing of Genes Involved in Rare CNVs in Early-Onset Severe Obesity

    Targeted Exome Sequencing of Genes Involved in Rare CNVs in Early-Onset Severe Obesity Bằng Loid, Petra, Pekkinen, Minna, Mustila, Taina, Tossavainen, Päivi, Viljakainen, Heli, Lindstrand, Anna, Mäkitie, Outi

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Loqusdb: added value of an observations database of local genomic variation

    Loqusdb: added value of an observations database of local genomic variation Bằng Magnusson, Måns, Eisfeldt, Jesper, Nilsson, Daniel, Rosenbaum, Adam, Wirta, Valtteri, Lindstrand, Anna, Wedell, Anna, Stranneheim, Henrik

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Whole genome sequencing unveils genetic heterogeneity in optic nerve hypoplasia

    Whole genome sequencing unveils genetic heterogeneity in optic nerve hypoplasia Bằng Dahl, Sara, Pettersson, Maria, Eisfeldt, Jesper, Schröder, Anna Katharina, Wickström, Ronny, Teär Fahnehjelm, Kristina, Anderlid, Britt-Marie, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    PatientMatcher: A customizable Python‐based open‐source tool for matching undiagnosed rare disease patients via the Matchmaker Exchange network

    PatientMatcher: A customizable Python‐based open‐source tool for matching undiagnosed rare disease patients via the Matchmaker Exchange network Bằng Rasi, Chiara, Nilsson, Daniel, Magnusson, Måns, Lesko, Nicole, Lagerstedt‐Robinson, Kristina, Wedell, Anna, Lindstrand, Anna, Wirta, Valtteri, Stranneheim, Henrik

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Whole genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome

    Whole genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome Bằng Duvdevani, Morasha Plesser, Pettersson, Maria, Eisfeldt, Jesper, Avraham, Ortal, Dagan, Judith, Frumkin, Ayala, Lupski, James R., Lindstrand, Anna, Harel, Tamar

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Partial Monosomy 21 Mirrors Gene Expression of Trisomy 21 in a Patient-Derived Neuroepithelial Stem Cell Model

    Partial Monosomy 21 Mirrors Gene Expression of Trisomy 21 in a Patient-Derived Neuroepithelial Stem Cell Model Bằng Schuy, Jakob, Eisfeldt, Jesper, Pettersson, Maria, Shahrokhshahi, Niloofar, Moslem, Mohsen, Nilsson, Daniel, Dahl, Niklas, Shahsavani, Mansoureh, Falk, Anna, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Low Copy Number of the AMY1 Locus Is Associated with Early-Onset Female Obesity in Finland

    Low Copy Number of the AMY1 Locus Is Associated with Early-Onset Female Obesity in Finland Bằng Viljakainen, Heli, Andersson-Assarsson, Johanna C, Armenio, Miriam, Pekkinen, Minna, Pettersson, Maria, Valta, Helena, Lipsanen-Nyman, Marita, Mäkitie, Outi, Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Rare Copy Number Variants in Array-Based Comparative Genomic Hybridization in Early-Onset Skeletal Fragility

    Rare Copy Number Variants in Array-Based Comparative Genomic Hybridization in Early-Onset Skeletal Fragility Bằng Costantini, Alice, Skarp, Sini, Kämpe, Anders, Mäkitie, Riikka E., Pettersson, Maria, Männikkö, Minna, Jiao, Hong, Taylan, Fulya, Lindstrand, Anna, Mäkitie, Outi

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants

    Detection of germline mosaicism in fathers of children with intellectual disability syndromes caused by de novo variants Bằng Frisk, Sofia, Wachtmeister, Alexandra, Laurell, Tobias, Lindstrand, Anna, Jäntti, Nina, Malmgren, Helena, Lagerstedt‐Robinson, Kristina, Tesi, Bianca, Taylan, Fulya, Nordgren, Ann

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements

    Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements Bằng Eisfeldt, Jesper, Pettersson, Maria, Vezzi, Francesco, Wincent, Josephine, Käller, Max, Gruselius, Joel, Nilsson, Daniel, Syk Lundberg, Elisabeth, Carvalho, Claudia M. B., Lindstrand, Anna

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    High-resolution detection of chromosomal rearrangements in leukemias through mate pair whole genome sequencing

    High-resolution detection of chromosomal rearrangements in leukemias through mate pair whole genome sequencing Bằng Tran, Anh Nhi, Taylan, Fulya, Zachariadis, Vasilios, Ivanov Öfverholm, Ingegerd, Lindstrand, Anna, Vezzi, Francesco, Lötstedt, Britta, Nordenskjöld, Magnus, Nordgren, Ann, Nilsson, Daniel, Barbany, Gisela

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Rare copy number variants contribute pathogenic alleles in patients with intestinal malrotation

    Rare copy number variants contribute pathogenic alleles in patients with intestinal malrotation Bằng Salehi Karlslätt, Karin, Pettersson, Maria, Jäntti, Nina, Szafranski, Przemyslaw, Wester, Tomas, Husberg, Britt, Ullberg, Ulla, Stankiewicz, Pawel, Nordgren, Ann, Lundin, Johanna, Lindstrand, Anna, Nordenskjöld, Agneta

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Further support linking the 22q11.2 microduplication to an increased risk of bladder exstrophy and highlighting LZTR1 as a candidate gene

    Further support linking the 22q11.2 microduplication to an increased risk of bladder exstrophy and highlighting LZTR1 as a candidate gene Bằng Lundin, Johanna, Markljung, Ellen, Baranowska Körberg, Izabella, Hofmeister, Wolfgang, Cao, Jia, Nilsson, Daniel, Holmdahl, Gundela, Barker, Gillian, Anderberg, Magnus, Vukojević, Vladana, Lindstrand, Anna, Nordenskjöld, Agneta

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth

    Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth Bằng Frisk, Sofia, Taylan, Fulya, Blaszczyk, Izabela, Nennesmo, Inger, Annerén, Göran, Herm, Bettina, Stattin, Eva‐Lena, Zachariadis, Vasilios, Lindstrand, Anna, Tesi, Bianca, Laurell, Tobias, Nordgren, Ann

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: