Výsledky vyhledávání - Lihadh Al‐Gazali

Upřesnit hledání
  1. 1
    Consanguinity and Dysmorphology in Arabs

    Consanguinity and Dysmorphology in Arabs Autor Lihadh Al‐Gazali, Hanan Hamamy

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Mutations of a country: a mutation review of single gene disorders in the United Arab Emirates (UAE)

    Mutations of a country: a mutation review of single gene disorders in the United Arab Emirates (UAE) Autor Lihadh Al‐Gazali, Bassam R. Ali

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Genetic disorders in the Arab world

    Genetic disorders in the Arab world Autor Lihadh Al‐Gazali, Hanan Hamamy, Shaikha Al-Arrayad

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises

    Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises Autor Fedah E. Mohamed, Lihadh Al‐Gazali, Fatma Al‐Jasmi, Bassam R. Ali

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity

    Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity Autor Kathrin Saar, Lihadh Al‐Gazali, László Sztriha, Franz Rueschendorf, Mohammed Nur-E-Kamal, André Reis, Riad Bayoumi

    Vydáno 1999
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients

    Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients Autor Bassam R. Ali, Huifang Xu, Nadia Akawi, Anne John, Noushad Karuvantevida, Ruth Langer, Lihadh Al‐Gazali, Birgit Leitinger

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Linkage Analysis in Families with Joubert Syndrome Plus Oculo-Renal Involvement Identifies the CORS2 Locus on Chromosome 11p12-q13.3

    Linkage Analysis in Families with Joubert Syndrome Plus Oculo-Renal Involvement Identifies the CORS2 Locus on Chromosome 11p12-q13.3 Autor Lesley C. Keeler, Sarah Marsh, Esther P. Leeflang, C. Geoffrey Woods, László Sztriha, Lihadh Al‐Gazali, Aithala Gururaj, Joseph G. Gleeson

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    A novel NGF mutation clarifies the molecular mechanism and extends the phenotypic spectrum of the HSAN5 neuropathy

    A novel NGF mutation clarifies the molecular mechanism and extends the phenotypic spectrum of the HSAN5 neuropathy Autor Ofélia P. Carvalho, Gemma Thornton, Jozef Hertecant, Henry Houlden, Adeline K. Nicholas, James J. Cox, M. Rielly, Lihadh Al‐Gazali, C. Geoffrey Woods

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Whole exome sequencing identifies a splicing mutation in <i>NSUN2</i> as a cause of a Dubowitz-like syndrome

    Whole exome sequencing identifies a splicing mutation in <i>NSUN2</i> as a cause of a Dubowitz-like syndrome Autor Fernando J. Martínez, Jeong Ho Lee, Ji Eun Lee, Sandra Blanco, Elizabeth Nickerson, Stacey Gabriel, Michaela Frye, Lihadh Al‐Gazali, Joseph G. Gleeson

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Functional Analysis of NBC1 Mutants Associated with Proximal Renal Tubular Acidosis and Ocular Abnormalities

    Functional Analysis of NBC1 Mutants Associated with Proximal Renal Tubular Acidosis and Ocular Abnormalities Autor Shoko Horita, Hideomi Yamada, Jun Inatomi, Nobuo Moriyama, Takashi Sekine, Takashi Igarashi, Yoko Endo, Majed Dasouki, Mesı̇ha Ekı̇m, Lihadh Al‐Gazali, Mitsunobu Shimadzu, George Seki, Toshiro Fujita

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium

    High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium Autor Luı́sa Pereira, Martin Richards, Ana Goios, Antonio Alonso, Cristina Albarrán, Óscar García, Doron M. Behar, Mukaddes Gölge, Jiřı́ Hatina, Lihadh Al‐Gazali, Daniel G. Bradley, Vincent Macaulay, António Amorim

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria

    Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria Autor Tracy Dixon‐Salazar, Jennifer L. Silhavy, Sarah Marsh, Carrie M Louie, Lesley C. Scott, Aithala Gururaj, Lihadh Al‐Gazali, Asma Al-Tawari, Hülya Kayserili, László Sztriha, Joseph G. Gleeson

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Genomic analysis of Meckel–Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes

    Genomic analysis of Meckel–Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes Autor Ranad Shaheen, Eissa Faqeih, Muneera J. Alshammari, Abdulrahman Swaid, Lihadh Al‐Gazali, Elham Al Mardawi, Shinu Ansari, Sameera Sogaty, Mohammed Zain Seidahmed, Muhammed Al-Motairi, Chantal Farra, Wesam Kurdi, Shatha Alrasheed, Fowzan S. Alkuraya

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A novel disorder reveals clathrin heavy chain-22 is essential for human pain and touch development

    A novel disorder reveals clathrin heavy chain-22 is essential for human pain and touch development Autor Michael S. Nahorski, Lihadh Al‐Gazali, Jozef Hertecant, David J. Owen, Georg H. H. Borner, Ya‐Chun Chen, Caroline Benn, Ofélia P. Carvalho, Samiha S. Shaikh, Anne M. Phelan, Margaret S. Robinson, Stephen Royle, C. Geoffrey Woods

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Mutations in WNT7A Cause a Range of Limb Malformations, Including Fuhrmann Syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel Phocomelia Syndrome

    Mutations in WNT7A Cause a Range of Limb Malformations, Including Fuhrmann Syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel Phocomelia Syndrome Autor C. Geoffrey Woods, Sigmar Stricker, Petra Seemann, Rowena Stern, James J. Cox, E. Sherridan, Emma Roberts, Kelly Springell, Simon Scott, Gulshan Karbani, Saghira Malik Sharif, Carmel Toomes, Jacquelyn Bond, Dheeraj Kumar, Lihadh Al‐Gazali, Stefan Mundlos

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Centriolar satellites assemble centrosomal microcephaly proteins to recruit CDK2 and promote centriole duplication

    Centriolar satellites assemble centrosomal microcephaly proteins to recruit CDK2 and promote centriole duplication Autor Andrew Kodani, Timothy W. Yu, Jeffrey R. Johnson, Divya Jayaraman, Tasha L. Johnson, Lihadh Al‐Gazali, László Sztriha, Jennifer N. Partlow, Hanjun Kim, Alexis Leigh Krup, Alexander Dammermann, Nevan J. Krogan, Christopher A. Walsh, Jeremy F. Reiter

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    A Homozygous Mutation in the Tight-Junction Protein JAM3 Causes Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts

    A Homozygous Mutation in the Tight-Junction Protein JAM3 Causes Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts Autor Ganeshwaran H. Mochida, Vijay Ganesh, Jillian M. Felie, Danielle Gleason, R. Sean Hill, Katharine Clapham, Daniel P. Rakiec, Wen‐Hann Tan, Nadia Akawi, Muna Al‐Saffar, Jennifer N. Partlow, Sigrid Tinschert, A. James Barkovich, Bassam R. Ali, Lihadh Al‐Gazali, Christopher A. Walsh

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mutations in the Embryonal Subunit of the Acetylcholine Receptor (CHRNG) Cause Lethal and Escobar Variants of Multiple Pterygium Syndrome

    Mutations in the Embryonal Subunit of the Acetylcholine Receptor (CHRNG) Cause Lethal and Escobar Variants of Multiple Pterygium Syndrome Autor Neil V. Morgan, Louise Brueton, P. Cox, Marie T. Greally, John Tolmie, Shanaz Pasha, Irene A. Aligianis, Hans van Bokhoven, Tamás Marton, Lihadh Al‐Gazali, Jenny E.V. Morton, Christine Oley, Colin A. Johnson, Richard C. Trembath, Han G. Brunner, Eamonn R. Maher

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Distinguishing the four genetic causes of jouberts syndrome–related disorders

    Distinguishing the four genetic causes of jouberts syndrome–related disorders Autor Enza Maria Valente, Sarah Marsh, Marco Castori, Tracy Dixon‐Salazar, Enrico Bertini, Lihadh Al‐Gazali, J Messer, Clara Barbot, C. Geoffrey Woods, Eugen Boltshauser, Asma Al-Tawari, Carmelo Salpietro, Hülya Kayserili, László Sztriha, Moez Gribaa, M. Kœnig, Bruno Dallapiccola, Joseph G. Gleeson

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Defective membrane expression of the Na <sup>+</sup> -HCO <sub>3</sub> <sup>−</sup> cotransporter NBCe1 is associated with familial migraine

    Defective membrane expression of the Na <sup>+</sup> -HCO <sub>3</sub> <sup>−</sup> cotransporter NBCe1 is associated with familial migraine Autor Masashi Suzuki, Wim Van Paesschen, Ingeborg Stalmans, Shoko Horita, Hideomi Yamada, Bruno Bergmans, Eric Legius, Florence Riant, Peter De Jonghe, Yuehong Li, Takashi Sekine, Takashi Igarashi, Ichiro Fujimoto, Katsuhiko Mikoshiba, Mitsunobu Shimadzu, Masaaki Shiohara, Nancy Braverman, Lihadh Al‐Gazali, Toshiro Fujita, George Seki

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: