Výsledky vyhledávání - Lev G. Goldfarb

Upřesnit hledání
  1. 1
    Desmin myopathy

    Desmin myopathy Autor Lev G. Goldfarb

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Tragedy in a heartbeat: malfunctioning desmin causes skeletal and cardiac muscle disease

    Tragedy in a heartbeat: malfunctioning desmin causes skeletal and cardiac muscle disease Autor Lev G. Goldfarb, Marinos C. Dalakas

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Myofibrillar myopathies

    Myofibrillar myopathies Autor Montse Olivé, Rudolf A. Kley, Lev G. Goldfarb

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Intermediate Filament Diseases: Desminopathy

    Intermediate Filament Diseases: Desminopathy Autor Lev G. Goldfarb, Montse Olivé, Patrick Vicart, Hans H. Goebel

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Myotilinopathy: refining the clinical and myopathological phenotype

    Myotilinopathy: refining the clinical and myopathological phenotype Autor Montse Olivé, Lev G. Goldfarb, Aleksey Shatunov, Dirk Fischer, Isidró Ferrer

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Phenotype-genotype studies in kuru: Implications for new variant Creutzfeldt–Jakob disease

    Phenotype-genotype studies in kuru: Implications for new variant Creutzfeldt–Jakob disease Autor Larisa Červen̆áková, Lev G. Goldfarb, Ralph M. Garruto, Hee-Suk Lee, D. Carleton Gajdusek, Paul S. Brown

    Vydáno 1998
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Desmin Myopathy, a Skeletal Myopathy with Cardiomyopathy Caused by Mutations in the Desmin Gene

    Desmin Myopathy, a Skeletal Myopathy with Cardiomyopathy Caused by Mutations in the Desmin Gene Autor Marinos C. Dalakas, Kye-Yoon Park, Cristina Semino‐Mora, Hee Suk Lee, Kumaraswamy Sivakumar, Lev G. Goldfarb

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Kuru

    Kuru Autor Paweł P. Liberski, Beata Sikorska, Shirley Lindenbaum, Lev G. Goldfarb, Catriona McLean, Johannes A. Hainfellner, Paul Brown

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Filamin C-related myopathies: pathology and mechanisms

    Filamin C-related myopathies: pathology and mechanisms Autor Dieter O. Fürst, Lev G. Goldfarb, Rudolf A. Kley, Matthias Vorgerd, Montse Olivé, Peter F. M. van der Ven

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Increased Susceptibility to Kuru of Carriers of the<i>PRNP</i>129 Methionine/Methionine Genotype

    Increased Susceptibility to Kuru of Carriers of the<i>PRNP</i>129 Methionine/Methionine Genotype Autor Hee‐Suk Lee, Paul Brown, Larisa Červen̆áková, Ralph M. Garruto, Michael P. Alpers, D. Carleton Gajdusek, Lev G. Goldfarb

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Severe infantile-onset cardiomyopathy associated with a homozygous deletion in desmin

    Severe infantile-onset cardiomyopathy associated with a homozygous deletion in desmin Autor Gerard Piñol‐Ripoll, Aleksey Shatunov, Ana Cabello, P Larrodé, Iris de la Puerta, Juana Pelegrín, Feliciano J. Ramos, Montse Olivé, Lev G. Goldfarb

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Screening of the Entire Ryanodine Receptor Type 1 Coding Region for Sequence Variants Associated with Malignant Hyperthermia Susceptibility in the North American Population

    Screening of the Entire Ryanodine Receptor Type 1 Coding Region for Sequence Variants Associated with Malignant Hyperthermia Susceptibility in the North American Population Autor Nyamkhishig Sambuughin, Heather Holley, Sheila M. Muldoon, Barbara W. Brandom, Astrid M. de Bantel, Joseph R. Tobin, Tom E. Nelson, Lev G. Goldfarb

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Allelic variation at alcohol metabolism genes ( ADH1B , ADH1C , ALDH2 ) and alcohol dependence in an American Indian population

    Allelic variation at alcohol metabolism genes ( ADH1B , ADH1C , ALDH2 ) and alcohol dependence in an American Indian population Autor Connie J. Mulligan, Robert W. Robin, Michael V. Osier, Nyamkhishig Sambuughin, Lev G. Goldfarb, Rick A. Kittles, Diane R. Hesselbrock, David Goldman, Jeffrey C. Long

    Vydáno 2003
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Functional Analyses of Glycyl-tRNA Synthetase Mutations Suggest a Key Role for tRNA-Charging Enzymes in Peripheral Axons

    Functional Analyses of Glycyl-tRNA Synthetase Mutations Suggest a Key Role for tRNA-Charging Enzymes in Peripheral Axons Autor Anthony Antonellis, Shih-Queen Lee-Lin, Amy S. Wasterlain, Paul Leo, Martha Quezado, Lev G. Goldfarb, Kyungjae Myung, Shawn M. Burgess, Kenneth H. Fischbeck, Eric D. Green

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Transmissible familial Creutzfeldt-Jakob disease associated with five, seven, and eight extra octapeptide coding repeats in the PRNP gene.

    Transmissible familial Creutzfeldt-Jakob disease associated with five, seven, and eight extra octapeptide coding repeats in the PRNP gene. Autor Lev G. Goldfarb, Paul Brown, W. Richard McCombie, Dmitry Goldgaber, Gary D. Swergold, Peter R. Wills, Larisa Červen̆áková, H Baron, Clarence J. Gibbs, D. Carleton Gajdusek

    Vydáno 1991
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins

    Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins Autor Francesco Muntoni, Gisèle Bonne, Lev G. Goldfarb, Eugenio Mercuri, Richard J. Piercy, Margaret Burke, Rabah Ben Yaou, Pascale Richard, Dominique Récan, Aleksey Shatunov, Caroline A. Sewry, S. Brown

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Inheritance patterns and phenotypic features of myofibrillar myopathy associated with a BAG3 mutation

    Inheritance patterns and phenotypic features of myofibrillar myopathy associated with a BAG3 mutation Autor Zagaa Odgerel, Anna Sárközy, Hee-Suk Lee, Caoimhe McKenna, Julia Rankin, Volker Straub, Hanns Lochmüller, Paola Francalanci, Adele D’Amico, Enrico Bertini, Kate Bushby, Lev G. Goldfarb

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Natural History of Fabry Renal Disease

    Natural History of Fabry Renal Disease Autor Mary H. Branton, Raphael Schiffmann, Sharda G. Sabnis, Gary J. Murray, Jane M. Quirk, Gheona Altarescu, Lev G. Goldfarb, Roscoe O. Brady, James E. Balow, Howard A. Austin, Jeffrey B. Kopp

    Vydáno 2002
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Conspicuous involvement of desmin tail mutations in diverse cardiac and skeletal myopathies

    Conspicuous involvement of desmin tail mutations in diverse cardiac and skeletal myopathies Autor Harald Bär, Bertrand Goudeau, Sarah Wälde, Monique Casteras-Simon, Norbert Mücke, Aleksey Shatunov, Y. Paul Goldberg, Charles Clarke, Janice L. Holton, B. Eymard, Hugo A. Katus, Michel Fardeau, Lev G. Goldfarb, Patrick Vicart, Harald Herrmann

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Ancestral Origins and Worldwide Distribution of the PRNP 200K Mutation Causing Familial Creutzfeldt-Jakob Disease

    Ancestral Origins and Worldwide Distribution of the PRNP 200K Mutation Causing Familial Creutzfeldt-Jakob Disease Autor Hee Suk Lee, Nyamkhishig Sambuughin, Larisa Červen̆áková, Joab Chapman, Maurizio Pocchiari, Svetlana Litvak, Hai Yan Qi, Herbert Budka, Teodoro del Ser, Hisako Furukawa, Paul S. Brown, D. Carleton Gajdusek, Jeffrey C. Long, Amos D. Korczyn, Lev G. Goldfarb

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: