תוצאות חיפוש - Lesca, Gaetan

Nonsyndromic X-linked intellectual deficiency in three brothers with a novel MED12 missense mutation [c.5922G>T (p.Glu1974His)] מאת Bouazzi, Habib, Lesca, Gaetan, Trujillo, Carlos, Alwasiyah, Mohammad Khalid, Munnich, Arnold

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Are c.436G>A mutations less severe forms of Lafora disease? A case report() מאת Lanoiselée, Hélène-Marie, Genton, Pierre, Lesca, Gaetan, Brault, Florence, De Toffol, Bertrand

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene מאת Eymard-Pierre, Eleonore, Lesca, Gaetan, Dollet, Sandra, Santorelli, Filippo Maria, di Capua, Matteo, Bertini, Enrico, Boespflug-Tanguy, Odile

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Chromatin remodeling dysfunction extends the etiological spectrum of schizophrenia: a case report מאת Poisson, Alice, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Fourneret, Pierre, Ville, Dorothée, Mathieu, Marie Laure, Sanlaville, Damien, Demily, Caroline, Lesca, Gaëtan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Erotomania and phenotypic continuum in a family frameshift variant of AUTS2: a case report and review מאת GAULD, Christophe, POISSON, Alice, REVERSAT, Julie, PEYROUX, Elodie, HOUDAYER-ROBERT, Françoise, ROSSI, Massimiliano, LESCA, Gaetan, SANLAVILLE, Damien, DEMILY, Caroline

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A de novo frameshift pathogenic variant in TBR1 identified in autism without intellectual disability מאת Sapey-Triomphe, Laurie-Anne, Reversat, Julie, Lesca, Gaëtan, Chatron, Nicolas, Bussa, Marina, Mazoyer, Sylvie, Schmitz, Christina, Sonié, Sandrine, Edery, Patrick

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel homozygous missense variant of GRIN1 in two sibs with intellectual disability and autistic features without epilepsy מאת Rossi, Massimiliano, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Ville, Dorothée, Carneiro, Maryline, Edery, Patrick, des Portes, Vincent, Lemke, Johannes R, Sanlaville, Damien, Lesca, Gaetan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genetic Counselling Pitfall: Co-Occurrence of an 11.8-Mb Xp22 Duplication and an Xp21.2 Duplication Disrupting IL1RAPL1 מאת Chatron, Nicolas, Thibault, Lucie, Lespinasse, James, Labalme, Audrey, Schluth-Bolard, Caroline, Till, Marianne, Edery, Patrick, Touraine, Renaud, des Portes, Vincent, Lesca, Gaetan, Sanlaville, Damien

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Characterization of two familial cases presenting with a syndromic specific learning disorder and carrying (17q;21q) unbalanced translocations מאת Coton, Julie, Labalme, Audrey, Till, Marianne, Bussy, Gerald, Krifi Papoz, Sonia, Lesca, Gaetan, Heron, Delphine, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, des Portes, Vincent, Rossi, Massimiliano

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Lafora progressive myoclonus epilepsy: NHLRC1 mutations affect glycogen metabolism מאת Couarch, Philippe, Vernia, Santiago, Gourfinkel-An, Isabelle, Lesca, Gaëtan, Gataullina, Svetlana, Fedirko, Estelle, Trouillard, Oriane, Depienne, Christel, Dulac, Olivier, Steschenko, Dominique, Leguern, Eric, Sanz, Pascual, Baulac, Stéphanie

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Asparagine synthetase deficiency: A novel case with an unusual molecular mechanism מאת Faoucher, Marie, Poulat, Anne-Lise, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Schluth-Bolard, Caroline, Till, Marianne, Vianey-Saban, Christine, Portes, Vincent Des, Edery, Patrick, Sanlaville, Damien, Lesca, Gaëtan, Acquaviva, Cécile

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Sequence variations of ACVRL1 play a critical role in hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia מאת Giraud, Sophie, Bardel, Claire, Dupuis-Girod, Sophie, Carette, Marie-France, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Riviere, Sophie, Saurin, Jean-Christophe, Eyries, Mélanie, Patri, Sylvie, Decullier, Evelyne, Calender, Alain, Lesca, Gaëtan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Functional Characterization of Two Variants at the Intron 6—Exon 7 Boundary of the KCNQ2 Potassium Channel Gene Causing Distinct Epileptic Phenotypes מאת Mosca, Ilaria, Rivolta, Ilaria, Labalme, Audrey, Ambrosino, Paolo, Castellotti, Barbara, Gellera, Cinzia, Granata, Tiziana, Freri, Elena, Binda, Anna, Lesca, Gaetan, DiFrancesco, Jacopo C., Soldovieri, Maria Virginia, Taglialatela, Maurizio

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Postnatal clinical phenotype of five patients with Pallister–Killian Syndrome (tetrasomy 12p): Interest of array CGH for diagnosis and review of the literature מאת Alqahtani, Amerh Salem, Putoux, Audrey, Bonnet Dupeyron, Marie Noelle, Carneiro, Maryline, Lion‐Francois, Laurence, Rossi, Massimiliano, Tevissen, Hélène, Schluth Bolard, Caroline, Labalme, Audrey, Lesca, Gaetan, Till, Marianne, Edery, Patrick, Sanlaville, Damien

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Transit Defect of Potassium-Chloride Co-transporter 3 Is a Major Pathogenic Mechanism in Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum מאת Salin-Cantegrel, Adèle, Rivière, Jean-Baptiste, Shekarabi, Masoud, Rasheed, Sarah, DaCal, Sandra, Laganière, Janet, Gaudet, Rébecca, Rochefort, Daniel, Lesca, Gaëtan, Gaspar, Claudia, Dion, Patrick A., Lapointe, Jean-Yves, Rouleau, Guy A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rare variants in the GABA(A) receptor subunit ε identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes מאת Markus, Fenja, Angelini, Chloé, Trimouille, Aurelien, Rudolf, Gabrielle, Lesca, Gaetan, Goizet, Cyril, Lasseaux, Eulalie, Arveiler, Benoit, van Slegtenhorst, Marjon, Brooks, Alice S., Abou Jamra, Rami, Korenke, Georg‐Christoph, Neidhardt, John, Owczarek‐Lipska, Marta

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical interpretation of variants identified in RNU4ATAC, a non-coding spliceosomal gene מאת Benoit-Pilven, Clara, Besson, Alicia, Putoux, Audrey, Benetollo, Claire, Saccaro, Clément, Guguin, Justine, Sala, Gabriel, Cologne, Audric, Delous, Marion, Lesca, Gaetan, Padgett, Richard A., Leutenegger, Anne-Louise, Lacroix, Vincent, Edery, Patrick, Mazoyer, Sylvie

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Infantile Convulsions with Paroxysmal Dyskinesia (ICCA Syndrome) and Copy Number Variation at Human Chromosome 16p11 מאת Roll, Patrice, Sanlaville, Damien, Cillario, Jennifer, Labalme, Audrey, Bruneau, Nadine, Massacrier, Annick, Délepine, Marc, Dessen, Philippe, Lazar, Vladimir, Robaglia-Schlupp, Andrée, Lesca, Gaëtan, Jouve, Elisabeth, Rudolf, Gabrielle, Rochette, Jacques, Lathrop, G. Mark, Szepetowski, Pierre

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Gain of function due to increased opening probability by two KCNQ5 pore variants causing developmental and epileptic encephalopathy מאת Nappi, Mario, Barrese, Vincenzo, Carotenuto, Lidia, Lesca, Gaetan, Labalme, Audrey, Ville, Dorothee, Smol, Thomas, Rama, Mélanie, Dieux-Coeslier, Anne, Rivier-Ringenbach, Clotilde, Soldovieri, Maria Virginia, Ambrosino, Paolo, Mosca, Ilaria, Pusch, Michael, Miceli, Francesco, Taglialatela, Maurizio

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Molecular investigation, using chromosomal microarray and whole exome sequencing, of six patients affected by Williams Beuren syndrome and Autism Spectrum Disorder מאת Masson, Julie, Demily, Caroline, Chatron, Nicolas, Labalme, Audrey, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Schluth-Bolard, Caroline, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Giuliano, Fabienne, Touraine, Renaud, Tordjman, Sylvie, Verloes, Alain, Testa, Giuseppe, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא