Kết quả tìm kiếm tác giả

1

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek Bằng Lek, Monkol

Được phát hành 2022

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

Envisioning the next human genome reference Bằng Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Được phát hành 2021

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality Bằng Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine Bằng Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Được phát hành 2022

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders Bằng Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Được phát hành 2021

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins Bằng Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Được phát hành 2010

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Bằng Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Được phát hành 2020

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy Bằng DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Được phát hành 2020

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins Bằng Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Được phát hành 2010

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome Bằng Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a Bằng Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

Được phát hành 2009

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient Bằng Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Được phát hành 2013

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects Bằng Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report Bằng van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

Được phát hành 2017

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes Bằng Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions Bằng Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability Bằng Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation Bằng Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues Bằng Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration Bằng Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek Bằng Lek, Monkol

Envisioning the next human genome reference Bằng Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality Bằng Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine Bằng Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders Bằng Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins Bằng Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Bằng Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy Bằng DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins Bằng Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome Bằng Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a Bằng Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient Bằng Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects Bằng Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes Bằng Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions Bằng Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability Bằng Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues Bằng Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Công cụ tìm kiếm: