Результати пошуку - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek за авторством Lek, Monkol

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Envisioning the next human genome reference за авторством Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality за авторством Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine за авторством Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders за авторством Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins за авторством Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy за авторством Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy за авторством DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins за авторством Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome за авторством Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a за авторством Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient за авторством Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects за авторством Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report за авторством van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes за авторством Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions за авторством Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability за авторством Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation за авторством Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues за авторством Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration за авторством Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст