Результаты поиска - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek по Lek, Monkol

Полный текст Полный текст Полный текст

Envisioning the next human genome reference по Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Полный текст Полный текст Полный текст

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality по Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Полный текст Полный текст Полный текст

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine по Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Полный текст Полный текст Полный текст

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders по Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Полный текст Полный текст Полный текст

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins по Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Полный текст Полный текст Полный текст

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy по Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Полный текст Полный текст Полный текст

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy по DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Полный текст Полный текст Полный текст

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins по Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Полный текст Полный текст Полный текст

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome по Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Полный текст Полный текст Полный текст

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a по Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

Полный текст Полный текст Полный текст

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient по Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Полный текст Полный текст Полный текст

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects по Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Полный текст Полный текст Полный текст

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report по van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

Полный текст Полный текст Полный текст

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes по Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

Полный текст Полный текст Полный текст

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions по Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Полный текст Полный текст Полный текст

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability по Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Полный текст Полный текст Полный текст

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation по Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Полный текст Полный текст Полный текст

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues по Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Полный текст Полный текст Полный текст

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration по Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Полный текст Полный текст Полный текст