Хайлтын үр дүнгүүд - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek -н Lek, Monkol

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Envisioning the next human genome reference -н Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality -н Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine -н Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders -н Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins -н Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy -н Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy -н DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins -н Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome -н Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a -н Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient -н Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects -н Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report -н van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes -н Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions -н Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability -н Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation -н Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues -н Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration -н Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах