Rezultati pretrage - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek od Lek, Monkol

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Envisioning the next human genome reference od Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality od Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine od Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders od Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins od Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy od Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy od DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins od Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome od Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a od Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient od Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects od Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report od van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes od Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions od Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability od Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation od Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues od Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration od Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst