תוצאות חיפוש - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek מאת Lek, Monkol

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Envisioning the next human genome reference מאת Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality מאת Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine מאת Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders מאת Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins מאת Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy מאת Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy מאת DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins מאת Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome מאת Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a מאת Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient מאת Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects מאת Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report מאת van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes מאת Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions מאת Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability מאת Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation מאת Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues מאת Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration מאת Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא