Resultados de búsqueda - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek por Lek, Monkol

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Envisioning the next human genome reference por Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality por Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine por Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders por Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins por Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy por Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy por DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins por Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome por Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a por Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient por Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects por Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report por van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes por Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions por Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability por Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation por Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues por Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration por Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Enlace del recurso Enlace del recurso Enlace del recurso