Søgeresultater - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek af Lek, Monkol

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Envisioning the next human genome reference af Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality af Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine af Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders af Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins af Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy af Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy af DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins af Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome af Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a af Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient af Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects af Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report af van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes af Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions af Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability af Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation af Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues af Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration af Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst