Výsledky vyhledávání - Lek, Monkol

Upřesnit hledání
  1. 1
    Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek

    Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek Autor Lek, Monkol

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Envisioning the next human genome reference

    Envisioning the next human genome reference Autor Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality

    Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality Autor Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine

    Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine Autor Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders

    Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders Autor Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins

    Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins Autor Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

    Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Autor Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy

    Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy Autor DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins

    Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins Autor Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome

    Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome Autor Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a

    Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a Autor Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient

    ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient Autor Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects

    Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects Autor Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report

    Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report Autor van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes

    Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes Autor Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions

    STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions Autor Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability

    Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability Autor Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation

    Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation Autor Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues

    Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues Autor Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration

    Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration Autor Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: