অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek অনুযায়ী Lek, Monkol

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Envisioning the next human genome reference অনুযায়ী Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality অনুযায়ী Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine অনুযায়ী Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders অনুযায়ী Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins অনুযায়ী Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy অনুযায়ী Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy অনুযায়ী DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins অনুযায়ী Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome অনুযায়ী Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a অনুযায়ী Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient অনুযায়ী Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects অনুযায়ী Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report অনুযায়ী van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes অনুযায়ী Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions অনুযায়ী Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability অনুযায়ী Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation অনুযায়ী Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues অনুযায়ী Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration অনুযায়ী Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য