نتائج البحث - Lek, Monkol

Decoding the genetics of rare disease: an interview with Monkol Lek حسب Lek, Monkol

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Envisioning the next human genome reference حسب Lek, Monkol, Mardis, Elaine R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Gene discovery informatics toolkit defines candidate genes for unexplained infertility and prenatal or infantile mortality حسب Dawes, Ruebena, Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genetic variance in human disease – modelling the future of genomic medicine حسب Lek, Monkol, Hmeljak, Julija, Hooper, Kirsty M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Editorial: Application of Omics Approaches to the Diagnosis of Genetic Neurological Disorders حسب Legati, Andrea, Giacopuzzi, Edoardo, Spinazzi, Marco, Lek, Monkol

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins حسب Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy حسب Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy حسب DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Phylogenetic Analysis of Gene Structure and Alternative Splicing in α-Actinins حسب Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Yang, Nan, North, Kathryn N.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome حسب Alrohaif, Hadil, Töpf, Ana, Evangelista, Teresinha, Lek, Monkol, McArthur, Daniel, Lochmüller, Hanns

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Myoblast sensitivity and fibroblast insensitivity to osteogenic conversion by BMP-2 correlates with the expression of Bmpr-1a حسب Liu, Renjing, Ginn, Samantha L, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Alexander, Ian E, Little, David G, Schindeler, Aaron

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

ACTN3 Allele Frequency in Humans Covaries with Global Latitudinal Gradient حسب Friedlander, Scott M., Herrmann, Amanda L., Lowry, Daniel P., Mepham, Emily R., Lek, Monkol, North, Kathryn N., Organ, Chris L.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects حسب Zou, James, Valiant, Gregory, Valiant, Paul, Karczewski, Konrad, Chan, Siu On, Samocha, Kaitlin, Lek, Monkol, Sunyaev, Shamil, Daly, Mark, MacArthur, Daniel G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report حسب van der Ven, Amelie T., Shril, Shirlee, Ityel, Hadas, Vivante, Asaf, Chen, Jing, Hwang, Daw-Yang, Laricchia, Kristen M., Lek, Monkol, Tasic, Velibor, Hildebrandt, Friedhelm

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes حسب Ruderfer, Douglas M., Hamamsy, Tymor, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Kavanagh, David, Samocha, Kaitlin E., Daly, Mark J., MacArthur, Daniel G., Fromer, Menachem, Purcell, Shaun M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions حسب Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability حسب Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation حسب Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Allelic Expression of Deleterious Protein-Coding Variants across Human Tissues حسب Kukurba, Kimberly R., Zhang, Rui, Li, Xin, Smith, Kevin S., Knowles, David A., How Tan, Meng, Piskol, Robert, Lek, Monkol, Snyder, Michael, MacArthur, Daniel G., Li, Jin Billy, Montgomery, Stephen B.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Contribution of non-coding mutations to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration حسب Jamshidi, Farzad, Place, Emily M., Mehrotra, Sudeep, Navarro-Gomez, Daniel, Maher, Mathew, Branham, Kari E., Valkanas, Elise, Cherry, Timothy J., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel, Pierce, Eric A., Bujakowska, Kinga M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل