Rezultaty - Lek, Angela

Phylogenetic analysis of ferlin genes reveals ancient eukaryotic origins od Lek, Angela, Lek, Monkol, North, Kathryn N, Cooper, Sandra T

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy od Cohen, Justin, DeSimone, Alec, Lek, Monkol, Lek, Angela

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Emerging preclinical animal models for FSHD od Lek, Angela, Rahimov, Fedik, Jones, Peter L., Kunkel, Louis M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cellular and animal models for facioscapulohumeral muscular dystrophy od DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Lek, Monkol, Lek, Angela

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Limited proteolysis as a tool to probe the tertiary conformation of dysferlin and structural consequences of patient missense variant L344P od Woolger, Natalie, Bournazos, Adam, Sophocleous, Reece A., Evesson, Frances J., Lek, Angela, Driemer, Birgit, Sutton, R. Bryan, Cooper, Sandra T.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Reduced Plasma Membrane Expression of Dysferlin Mutants Is Attributed to Accelerated Endocytosis via a Syntaxin-4-associated Pathway od Evesson, Frances J., Peat, Rachel A., Lek, Angela, Brilot, Fabienne, Lo, Harriet P., Dale, Russell C., Parton, Robert G., North, Kathryn N., Cooper, Sandra T.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Calpains, Cleaved Mini-Dysferlin(C72), and L-Type Channels Underpin Calcium-Dependent Muscle Membrane Repair od Lek, Angela, Evesson, Frances J., Lemckert, Frances A., Redpath, Gregory M. I., Lueders, Ann-Katrin, Turnbull, Lynne, Whitchurch, Cynthia B., North, Kathryn N., Cooper, Sandra T.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis od Pakula, Anna, Lek, Angela, Widrick, Jeffrey, Mitsuhashi, Hiroaki, Bugda Gwilt, Katlynn M, Gupta, Vandana A, Rahimov, Fedik, Criscione, June, Zhang, Yuanfan, Gibbs, Devin, Murphy, Quinn, Manglik, Anusha, Mead, Lillian, Kunkel, Louis

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A limb-girdle muscular dystrophy 2I model of muscular dystrophy identifies corrective drug compounds for dystroglycanopathies od Serafini, Peter R., Feyder, Michael J., Hightower, Rylie M., Garcia-Perez, Daniela, Vieira, Natássia M., Lek, Angela, Gibbs, Devin E., Moukha-Chafiq, Omar, Augelli-Szafran, Corinne E., Kawahara, Genri, Widrick, Jeffrey J., Kunkel, Louis M., Alexander, Matthew S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MicroRNA-486–dependent modulation of DOCK3/PTEN/AKT signaling pathways improves muscular dystrophy–associated symptoms od Alexander, Matthew S., Casar, Juan Carlos, Motohashi, Norio, Vieira, Natássia M., Eisenberg, Iris, Marshall, Jamie L., Gasperini, Molly J., Lek, Angela, Myers, Jennifer A., Estrella, Elicia A., Kang, Peter B., Shapiro, Frederic, Rahimov, Fedik, Kawahara, Genri, Widrick, Jeffrey J., Kunkel, Louis M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Applying genome-wide CRISPR-Cas9 screens for therapeutic discovery in facioscapulohumeral muscular dystrophy od Lek, Angela, Zhang, Yuanfan, Woodman, Keryn G., Huang, Shushu, DeSimone, Alec M., Cohen, Justin, Ho, Vincent, Conner, James, Mead, Lillian, Kodani, Andrew, Pakula, Anna, Sanjana, Neville, King, Oliver D., Jones, Peter L., Wagner, Kathryn R., Lek, Monkol, Kunkel, Louis M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Dysferlin, Annexin A1 and Mitsugumin-53 Are Upregulated in Muscular Dystrophy and Localize to Longitudinal Tubules of the T-System with Stretch od Waddell, Leigh B., Lemcket, Frances A., Zheng, Xi F., Tran, Jenny, Evesson, Frances J., Hawkes, Joanne M., Lek, Angela, Street, Neil E., Lin, Peihui, Clarke, Nigel F., Landstrom, Andrew P., Ackerman, Michael J., Weisleder, Noah, Ma, Jianjie, North, Kathryn N., Cooper, Sandra T.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome od Shaw, Natalie D, Brand, Harrison, Kupchinsky, Zachary A, Bengani, Hemant, Plummer, Lacey, Jones, Takako I, Erdin, Serkan, Williamson, Kathleen A, Rainger, Joe, Stortchevoi, Alexei, Samocha, Kaitlin, Currall, Benjamin B, Dunican, Donncha S, Collins, Ryan L, Willer, Jason R, Lek, Angela, Lek, Monkol, Nassan, Malik, Pereira, Shahrin, Kammin, Tammy, Lucente, Diane, Silva, Alexandra, Seabra, Catarina M, Chiang, Colby, An, Yu, Ansari, Morad, Rainger, Jacqueline K, Joss, Shelagh, Smith, Jill Clayton, Lippincott, Margaret F, Singh, Sylvia S, Patel, Nirav, Jing, Jenny W, Law, Jennifer R, Ferraro, Nalton, Verloes, Alain, Rauch, Anita, Steindl, Katharina, Zweier, Markus, Scheer, Ianina, Sato, Daisuke, Okamoto, Nobuhiko, Jacobsen, Christina, Tryggestad, Jeanie, Chernausek, Steven, Schimmenti, Lisa A, Brasseur, Benjamin, Cesaretti, Claudia, García-Ortiz, Jose E, Buitrago, Tatiana Pineda, Silva, Orlando Perez, Hoffman, Jodi D, Mühlbauer, Wolfgang, Ruprecht, Klaus W, Loeys, Bart L, Shino, Masato, Kaindl, Angela M, Cho, Chie-Hee, Morton, Cynthia C, Meehan, Richard R, van Heyningen, Veronica, Liao, Eric C, Balasubramanian, Ravikumar, Hall, Janet E, Seminara, Stephanie B, Macarthur, Daniel, Moore, Steven A, Yoshiura, Koh-ichiro, Gusella, James F, Marsh, Joseph A, Graham, John M, Lin, Angela E, Katsanis, Nicholas, Jones, Peter L, Crowley, William F, Davis, Erica E, FitzPatrick, David R, Talkowski, Michael E

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe