Torthaí cuardaigh - Le Caignec, Cedric

Copy number variation goes clinical de réir Le Caignec, Cédric, Redon, Richard

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Three independent mutations in the TSC2 gene in a family with tuberous sclerosis de réir Le Caignec, Cédric, Kwiatkowski, David J, Küry, Sébastien, Hardouin, Jean-Benoit, Melki, Judith, David, Albert

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Genomic aberrations of the CACNA2D1 gene in three patients with epilepsy and intellectual disability de réir Vergult, Sarah, Dheedene, Annelies, Meurs, Alfred, Faes, Fran, Isidor, Bertrand, Janssens, Sandra, Gautier, Agnès, Le Caignec, Cédric, Menten, Björn

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Clinical, Histopathological, and Molecular Diagnostics in Lethal Lung Developmental Disorders de réir Vincent, Marie, Karolak, Justyna A., Deutsch, Gail, Gambin, Tomasz, Popek, Edwina, Isidor, Bertrand, Szafranski, Przemyslaw, Le Caignec, Cedric, Stankiewicz, Paweł

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Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q de réir Kantaputra, Piranit N, Klopocki, Eva, Hennig, Bianca P, Praphanphoj, Verayuth, Le Caignec, Cédric, Isidor, Bertrand, Kwee, Mei L, Shears, Deborah J, Mundlos, Stefan

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Utero-vaginal aplasia (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) associated with deletions in known DiGeorge or DiGeorge-like loci de réir Morcel, Karine, Watrin, Tanguy, Pasquier, Laurent, Rochard, Lucie, Le Caignec, Cédric, Dubourg, Christèle, Loget, Philippe, Paniel, Bernard-Jean, Odent, Sylvie, David, Véronique, Pellerin, Isabelle, Bendavid, Claude, Guerrier, Daniel

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Comparison of Tumor- and Bone Marrow-Derived Mesenchymal Stromal/Stem Cells from Patients with High-Grade Osteosarcoma de réir Le Nail, Louis-Romée, Brennan, Meadhbh, Rosset, Philippe, Deschaseaux, Frédéric, Piloquet, Philippe, Pichon, Olivier, Le Caignec, Cédric, Crenn, Vincent, Layrolle, Pierre, Hérault, Olivier, De Pinieux, Gonzague, Trichet, Valérie

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Single-cell chromosomal imbalances detection by array CGH de réir Le Caignec, Cedric, Spits, Claudia, Sermon, Karen, De Rycke, Martine, Thienpont, Bernard, Debrock, Sophie, Staessen, Catherine, Moreau, Yves, Fryns, Jean-Pierre, Van Steirteghem, Andre, Liebaers, Inge, Vermeesch, Joris R.

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Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families de réir Leppa, Virpi M., Kravitz, Stephanie N., Martin, Christa Lese, Andrieux, Joris, Le Caignec, Cedric, Martin-Coignard, Dominique, DyBuncio, Christina, Sanders, Stephan J., Lowe, Jennifer K., Cantor, Rita M., Geschwind, Daniel H.

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Five children with deletions of 1p34.3 encompassing AGO1 and AGO3 de réir Tokita, Mari J, Chow, Penny M, Mirzaa, Ghayda, Dikow, Nicola, Maas, Bianca, Isidor, Bertrand, Le Caignec, Cédric, Penney, Lynette S, Mazzotta, Giovanni, Bernardini, Laura, Filippi, Tiziana, Battaglia, Agatino, Donti, Emilio, Earl, Dawn, Prontera, Paolo

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Wilms' tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas de réir Isidor, Bertrand, Bourdeaut, Franck, Lafon, Delfine, Plessis, Ghislaine, Lacaze, Elodie, Kannengiesser, Caroline, Rossignol, Sylvie, Pichon, Olivier, Briand, Annaig, Martin-Coignard, Dominique, Piccione, Maria, David, Albert, Delattre, Olivier, Jeanpierre, Cécile, Sévenet, Nicolas, Le Caignec, Cédric

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Mesomelia-Synostoses Syndrome Results from Deletion of SULF1 and SLCO5A1 Genes at 8q13 de réir Isidor, Bertrand, Pichon, Olivier, Redon, Richard, Day-Salvatore, Debra, Hamel, Antoine, Siwicka, Karolina A., Bitner-Glindzicz, Maria, Heymann, Dominique, Kjellén, Lena, Kraus, Cornelia, Leroy, Jules G., Mortier, Geert R., Rauch, Anita, Verloes, Alain, David, Albert, Le Caignec, Cédric

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Variable expressivity of syndromic BMP4-related eye, brain, and digital anomalies: A review of the literature and description of three new cases de réir Blackburn, Patrick R., Zepeda-Mendoza, Cinthya J., Kruisselbrink, Teresa M., Schimmenti, Lisa A., García-Miñaur, Sixto, Palomares, María, Nevado, Julián, Mori, María A., Le Meur, Guylène, Klee, Eric W., Le Caignec, Cédric, Lapunzina, Pablo, Isidor, Bertrand, Babovic-Vuksanovic, Dusica

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Fryns type mesomelic dysplasia of the upper limbs caused by inverted duplications of the HOXD gene cluster de réir Le Caignec, Cédric, Pichon, Olivier, Briand, Annaig, de Courtivron, Benoît, Bonnard, Christian, Lindenbaum, Pierre, Redon, Richard, Schluth-Bolard, Caroline, Diguet, Flavie, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Sanchez-Castro, Marta, Vuillaume, Marie-Laure, Sanlaville, Damien, Duboule, Denis, Mégarbané, André, Toutain, Annick

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Mutations in MAP3K1 Cause 46,XY Disorders of Sex Development and Implicate a Common Signal Transduction Pathway in Human Testis Determination de réir Pearlman, Alexander, Loke, Johnny, Le Caignec, Cedric, White, Stefan, Chin, Lisa, Friedman, Andrew, Warr, Nicholas, Willan, John, Brauer, David, Farmer, Charles, Brooks, Eric, Oddoux, Carole, Riley, Bridget, Shajahan, Shahin, Camerino, Giovanna, Homfray, Tessa, Crosby, Andrew H., Couper, Jenny, David, Albert, Greenfield, Andy, Sinclair, Andrew, Ostrer, Harry

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12p13.33 microdeletion including ELKS/ERC1, a new locus associated with childhood apraxia of speech de réir Thevenon, Julien, Callier, Patrick, Andrieux, Joris, Delobel, Bruno, David, Albert, Sukno, Sylvie, Minot, Delphine, Mosca Anne, Laure, Marle, Nathalie, Sanlaville, Damien, Bonnet, Marlène, Masurel-Paulet, Alice, Levy, Fabienne, Gaunt, Lorraine, Farrell, Sandra, Le Caignec, Cédric, Toutain, Annick, Carmignac, Virginie, Mugneret, Francine, Clayton-Smith, Jill, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence

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Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability? de réir Le Gall, Jessica, Nizon, Mathilde, Pichon, Olivier, Andrieux, Joris, Audebert-Bellanger, Séverine, Baron, Sabine, Beneteau, Claire, Bilan, Frédéric, Boute, Odile, Busa, Tiffany, Cormier-Daire, Valérie, Ferec, Claude, Fradin, Mélanie, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Jaillard, Sylvie, Jønch, Aia, Martin-Coignard, Dominique, Mercier, Sandra, Moutton, Sébastien, Rooryck, Caroline, Schaefer, Elise, Vincent, Marie, Sanlaville, Damien, Le Caignec, Cédric, Jacquemont, Sébastien, David, Albert, Isidor, Bertrand

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Parallel derivation of isogenic human primed and naive induced pluripotent stem cells de réir Kilens, Stéphanie, Meistermann, Dimitri, Moreno, Diego, Chariau, Caroline, Gaignerie, Anne, Reignier, Arnaud, Lelièvre, Yohann, Casanova, Miguel, Vallot, Céline, Nedellec, Steven, Flippe, Léa, Firmin, Julie, Song, Juan, Charpentier, Eric, Lammers, Jenna, Donnart, Audrey, Marec, Nadège, Deb, Wallid, Bihouée, Audrey, Le Caignec, Cédric, Pecqueur, Claire, Redon, Richard, Barrière, Paul, Bourdon, Jérémie, Pasque, Vincent, Soumillon, Magali, Mikkelsen, Tarjei S., Rougeulle, Claire, Fréour, Thomas, David, Laurent

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The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients de réir Leroy, Camille, Landais, Emilie, Briault, Sylvain, David, Albert, Tassy, Olivier, Gruchy, Nicolas, Delobel, Bruno, Grégoire, Marie-José, Leheup, Bruno, Taine, Laurence, Lacombe, Didier, Delrue, Marie-Ange, Toutain, Annick, Paubel, Agathe, Mugneret, Francine, Thauvin-Robinet, Christel, Arpin, Stéphanie, Le Caignec, Cedric, Jonveaux, Philippe, Beri, Mylène, Leporrier, Nathalie, Motte, Jacques, Fiquet, Caroline, Brichet, Olivier, Mozelle-Nivoix, Monique, Sabouraud, Pascal, Golovkine, Nathalie, Bednarek, Nathalie, Gaillard, Dominique, Doco-Fenzy, Martine

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Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1–BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice de réir Jønch, Aia Elise, Douard, Elise, Moreau, Clara, Van Dijck, Anke, Passeggeri, Marzia, Kooy, Frank, Puechberty, Jacques, Campbell, Carolyn, Sanlaville, Damien, Lefroy, Henrietta, Richetin, Sonia, Pain, Aurelie, Geneviève, David, Kini, Usha, Le Caignec, Cédric, Lespinasse, James, Skytte, Anne-Bine, Isidor, Bertrand, Zweier, Christiane, Caberg, Jean-Hubert, Delrue, Marie-Ange, Møller, Rikke Steensbjerre, Bojesen, Anders, Hjalgrim, Helle, Brasch-Andersen, Charlotte, Lemyre, Emmanuelle, Ousager, Lilian Bomme, Jacquemont, Sébastien

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