Результати пошуку - Le Pichon, Jean-Baptiste

Diagnostic yield of genetic testing in 324 infants with hypotonia за авторством Sharma, Sonal, Repnikova, Elena, Noel‐MacDonnell, Janelle R., LePichon, Jean‐Baptiste

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genome-wide gene expression in a patient with 15q13.3 homozygous microdeletion syndrome за авторством Le Pichon, Jean-Baptiste, Yu, Shihui, Kibiryeva, Nataliya, Graf, William D, Bittel, Douglas C

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Combined use of the ketogenic diet and vagus nerve stimulation in pediatric drug‐resistant epilepsy за авторством Abdelmoity, Ayman T., Le Pichon, Jean‐Baptiste, Abdelmoity, Sherouk A., Sherman, Ashley K., Hall, Ara S., Abdelmoity, Ahmed T.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Hypothesis for Using Pathway Genetic Load Analysis for Understanding Complex Outcomes in Bilirubin Encephalopathy за авторством Riordan, Sean M., Bittel, Douglas C., Le Pichon, Jean-Baptiste, Gazzin, Silvia, Tiribelli, Claudio, Watchko, Jon F., Wennberg, Richard P., Shapiro, Steven M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hyperactivity in the Gunn rat model of neonatal jaundice: age-related attenuation and emergence of gait deficits за авторством Stanford, John A., Shuler, Jeffrey M., Fowler, Stephen C., Stanford, Kimberly G., Ma, Delin, Bittel, Douglas C., Le Pichon, Jean-Baptiste, Shapiro, Steven M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Loss of function variants in human PNPLA8 encoding calcium-independent phospholipase A(2)γ recapitulate the mitochondriopathy of the homologous null mouse за авторством Saunders, Carol J., Moon, Sung Ho, Liu, Xinping, Thiffault, Isabelle, Coffman, Keith, LePichon, Jean-Baptiste, Taboada, Eugenio, Smith, Laurie D., Farrow, Emily G., Miller, Neil, Gibson, Margaret, Patterson, Melanie, Kingsmore, Stephen F., Gross, Richard W.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Barriers, access and management of paediatric epilepsy with telehealth за авторством Gali, Kari, Joshi, Sucheta, Hueneke, Sarah, Katzenbach, Alexis, Radecki, Linda, Calabrese, Trisha, Fletcher, Linda, Trandafir, Cristina, Wilson, Carey, Goyal, Monisha, Wusthoff, Courtney J, Le Pichon, Jean-Baptiste, Corvalan, Rhonda, Golson, April, Hardy, Jessica, Smith, Michael, Cook, Elizabeth, Bonkowsky, Joshua L

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders за авторством Soden, Sarah E., Saunders, Carol J., Willig, Laurel K., Farrow, Emily G., Smith, Laurie D., Petrikin, Josh E., LePichon, Jean-Baptiste, Miller, Neil A., Thiffault, Isabelle, Dinwiddie, Darrell L., Twist, Greyson, Noll, Aaron, Heese, Bryce A., Zellmer, Lee, Atherton, Andrea M., Abdelmoity, Ahmed T., Safina, Nicole, Nyp, Sarah S., Zuccarelli, Britton, Larson, Ingrid A., Modrcin, Ann, Herd, Suzanne, Creed, Mitchell, Ye, Zhaohui, Yuan, Xuan, Brodsky, Robert A., Kingsmore, Stephen F.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy за авторством Flex, Elisabetta, Niceta, Marcello, Cecchetti, Serena, Thiffault, Isabelle, Au, Margaret G., Capuano, Alessandro, Piermarini, Emanuela, Ivanova, Anna A., Francis, Joshua W., Chillemi, Giovanni, Chandramouli, Balasubramanian, Carpentieri, Giovanna, Haaxma, Charlotte A., Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Douglas, Ganka V., Levine, Kara, Sferra, Antonella, Dentici, Maria Lisa, Pfundt, Rolph R., Le Pichon, Jean-Baptiste, Farrow, Emily, Baas, Frank, Piemonte, Fiorella, Dallapiccola, Bruno, Graham, John M., Saunders, Carol J., Bertini, Enrico, Kahn, Richard A., Koolen, David A., Tartaglia, Marco

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст