Výsledky vyhledávání - Laurent Villard

Upřesnit hledání
  1. 1
    MECP2 mutations in males

    MECP2 mutations in males Autor Laurent Villard

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with α-thalassemia (ATR-X syndrome)

    Mutations in a putative global transcriptional regulator cause X-linked mental retardation with α-thalassemia (ATR-X syndrome) Autor Richard J. Gibbons, David J. Picketts, Laurent Villard, Douglas R. Higgs

    Vydáno 1995
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    The M-current works in tandem with the persistent sodium current to set the speed of locomotion

    The M-current works in tandem with the persistent sodium current to set the speed of locomotion Autor Jérémy Verneuil, Cécile Brocard, Virginie Trouplin, Laurent Villard, Julie Peyronnet, Frédéric Brocard

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient

    Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient Autor Affef Abidi, Cécile Mignon‐Ravix, Pierre Cacciagli, Nadine Girard, Mathieu Milh, Laurent Villard

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Severe offtarget effects following intravenous delivery of AAV9-MECP2 in a female mouse model of Rett syndrome

    Severe offtarget effects following intravenous delivery of AAV9-MECP2 in a female mouse model of Rett syndrome Autor Valérie Matagne, Emilie Borloz, Yann Ehinger, Lydia Saidi, Laurent Villard, Jean‐Christophe Roux

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    GABA and Glutamate Pathways Are Spatially and Developmentally Affected in the Brain of Mecp2-Deficient Mice

    GABA and Glutamate Pathways Are Spatially and Developmentally Affected in the Brain of Mecp2-Deficient Mice Autor Rita El-Khoury, Nicolas Panayotis, Valérie Matagne, Adeline Ghata, Laurent Villard, Jean‐Christophe Roux

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mutations in the oligophrenin-1 gene (OPHN1) cause X linked congenital cerebellar hypoplasia

    Mutations in the oligophrenin-1 gene (OPHN1) cause X linked congenital cerebellar hypoplasia Autor N. Philip, B. Chabrol, Anne-Marie Lossi, Carlos Cardoso, Renzo Guerrini, William B. Dobyns, Charles Raybaud, Laurent Villard

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability

    Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability Autor Nancy Choucair, Cécile Mignon‐Ravix, Pierre Cacciagli, Joelle Abou Ghoch, Ali Fawaz, André Mégarbané, Laurent Villard, Éliane Chouery

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A Kv7.2 mutation associated with early onset epileptic encephalopathy with suppression‐burst enhances Kv7/M channel activity

    A Kv7.2 mutation associated with early onset epileptic encephalopathy with suppression‐burst enhances Kv7/M channel activity Autor Jérôme Devaux, Affef Abidi, Agathe Roubertie, Florence Molinari, Hélène Becq, Caroline Lacoste, Laurent Villard, Mathieu Milh, Laurent Aniksztejn

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    A codon-optimized Mecp2 transgene corrects breathing deficits and improves survival in a mouse model of Rett syndrome

    A codon-optimized Mecp2 transgene corrects breathing deficits and improves survival in a mouse model of Rett syndrome Autor Valérie Matagne, Yann Ehinger, Lydia Saidi, Ana Borges-Correia, Martine Barkats, Marc Bartoli, Laurent Villard, Jean‐Christophe Roux

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype

    Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype Autor Pierre Cacciagli, Marie-Reine Haddad, Cécile Mignon‐Ravix, Bilal El Waly, Anne Moncla, Chantal Missirian, B. Chabrol, Laurent Villard

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome)

    AP1S2 is mutated in X-linked Dandy–Walker malformation with intellectual disability, basal ganglia disease and seizures (Pettigrew syndrome) Autor Pierre Cacciagli, Jean-Pierre Desvignes, Nadine Girard, Marc Delépine, Diana Zélénika, Mark Lathrop, Nicolas Lévy, David H. Ledbetter, William B. Dobyns, Laurent Villard

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Novel Compound Heterozygous Mutations in<i>TBC</i><i>1</i><i>D</i><i>24</i>Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

    Novel Compound Heterozygous Mutations in<i>TBC</i><i>1</i><i>D</i><i>24</i>Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy Autor Mathieu Milh, Antonio Falace, Nathalie Villeneuve, Nicola Vanni, Pierre Cacciagli, Stefania Assereto, Rima Nabbout, Fabio Benfenati, Federico Zara, B. Chabrol, Laurent Villard, Anna Fassio

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype

    A cluster of translocation breakpoints in 2q37 is associated with overexpression of NPPC in patients with a similar overgrowth phenotype Autor Anne Moncla, Chantal Missirian, Pierre Cacciagli, Eve Balzamo, Laurence Legeai‐Mallet, Jean-Luc Jouve, B. Chabrol, Martine Le Merrer, Ghislaine Plessis, Laurent Villard, Nicole Philip

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Variable clinical expression in patients with mosaicism for <i>KCNQ2</i> mutations

    Variable clinical expression in patients with mosaicism for <i>KCNQ2</i> mutations Autor Mathieu Milh, Caroline Lacoste, Pierre Cacciagli, Affef Abidi, Julie Sutera-Sardo, Ilias Tzelepis, Estelle Colin, Catherine Badens, Alexandra Afenjar, Anne Dieux Coeslier, Thomas Dailland, Gaëtan Lesca, Nicole Philip, Laurent Villard

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    A Locus for Bilateral Perisylvian Polymicrogyria Maps to Xq28

    A Locus for Bilateral Perisylvian Polymicrogyria Maps to Xq28 Autor Laurent Villard, Karine Nguyen, Carlos Cardoso, Christa Lese Martin, Ann M. Weiss, Mara Sifry-Platt, Arthur W. Grix, John M. Graham, Robin M. Winter, Richard J. Leventer, William B. Dobyns

    Vydáno 2002
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations

    Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations Autor Mathieu Milh, Nathalie Villeneuve, Mondher Chouchane, Anna Kaminśka, Cécile Laroche, Marie Anne Barthez, Cyril Gitiaux, Céline Bartoli, Ana Borges-Correia, Pierre Cacciagli, Cécile Mignon‐Ravix, Hélène Cuberos, B. Chabrol, Laurent Villard

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Poor Association Between Clinical Characteristics and Seropositivity in Children With Suspected Long <scp>COVID</scp>—A Single‐Centre Study

    Poor Association Between Clinical Characteristics and Seropositivity in Children With Suspected Long <scp>COVID</scp>—A Single‐Centre Study Autor Selma Olsson‐Åkefeldt, Joachim Luthander, Lena Anmyr, Laurent Villard, Sigurður Árnason, Mike K. Kemani, E. I. Wallgren, Sara Rostlund, M. Tingborn, M. Pettersson, Eric M. George, Malin Ryd Rinder, Olof Hertting

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Mutations in BCAP31 Cause a Severe X-Linked Phenotype with Deafness, Dystonia, and Central Hypomyelination and Disorganize the Golgi Apparatus

    Mutations in BCAP31 Cause a Severe X-Linked Phenotype with Deafness, Dystonia, and Central Hypomyelination and Disorganize the Golgi Apparatus Autor Pierre Cacciagli, Julie Sutera-Sardo, Ana Borges-Correia, Jean‐Christophe Roux, Imen Dorboz, Jean-Pierre Desvignes, Catherine Badens, Marc Delépine, Mark Lathrop, Pierre Cau, Nicolas Lévy, Nadine Girard, Pierre Sarda, Odile Boespflug‐Tanguy, Laurent Villard

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mecp2 Deficiency Disrupts Norepinephrine and Respiratory Systems in Mice

    Mecp2 Deficiency Disrupts Norepinephrine and Respiratory Systems in Mice Autor Jean‐Charles Viemari, Jean‐Christophe Roux, Andrew K. Tryba, Véronique Saywell, H. Burnet, Fernando Peña‐Ortega, Sébastien Zanella, Michelle Bévengut, Magali Barthélémy-Requin, Laura B. K. Herzing, Anne Moncla, Josette Mancini, Jan‐Marino Ramirez, Laurent Villard, Gérard Hilaire

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: