نتائج البحث - Laurent Gouya

تنقيح النتائج
  1. 1
    Porphyria and kidney diseases

    Porphyria and kidney diseases حسب Nicolas Pallet, Alexandre Karras, Éric Thervet, Laurent Gouya, Zoubida Karim, Hervé Puy

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Management of suspected monogenic lung fibrosis in a specialised centre

    Management of suspected monogenic lung fibrosis in a specialised centre حسب Raphaël Borie, Caroline Kannengiesser, Flore Sicre de Fontbrune, Laurent Gouya, Nadia Nathan, Bruno Crestani

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Hepatocellular carcinoma in acute hepatic porphyrias: A Damocles Sword

    Hepatocellular carcinoma in acute hepatic porphyrias: A Damocles Sword حسب Katell Peoc’h, Hana Manceau, Zoubida Karim, Staffan Wåhlin, Laurent Gouya, Hervé Puy, Jean‐Charles Deybach

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Molecular Epidemiology and Diagnosis of PBG Deaminase Gene Defects in Acute Intermittent Porphyria

    Molecular Epidemiology and Diagnosis of PBG Deaminase Gene Defects in Acute Intermittent Porphyria حسب Hervé Puy, Jean‐Charles Deybach, J. Lamoril, A.M. Robréau, V. Da Silva, Laurent Gouya, Bernard Grandchamp, Y Nordmann

    منشور في 1997
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Iron refractory iron deficiency anemia

    Iron refractory iron deficiency anemia حسب Luigia De Falco, Mayka Sánchez, Laura Silvestri, Caroline Kannengiesser, Martina U. Muckenthaler, Achille Iolascon, Laurent Gouya, Clara Camaschella, C. Beaumont

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    The clinical presentation of Marfan syndrome is modulated by expression of wild-type FBN1 allele

    The clinical presentation of Marfan syndrome is modulated by expression of wild-type FBN1 allele حسب Mélodie Aubart, Marie‐Sylvie Gross, Nadine Hanna, M. T. Zabot, M. Sznajder, Delphine Détaint, Laurent Gouya, Guillaume Jondeau, Cathérine Boileau, Chantal Stheneur

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Hepcidin regulates intrarenal iron handling at the distal nephron

    Hepcidin regulates intrarenal iron handling at the distal nephron حسب Boualem Moulouel, Dounia Houamel, Constance Delaby, Dimitri Tchernitchko, Sophie Vaulont, Philippe Lettéron, Olivier Thibaudeau, Hervé Puy, Laurent Gouya, Carole Beaumont, Zoubida Karim

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Systematic Analysis of Molecular Defects in the Ferrochelatase Gene from Patients with Erythropoietic Protoporphyria

    Systematic Analysis of Molecular Defects in the Ferrochelatase Gene from Patients with Erythropoietic Protoporphyria حسب Urszula B. Rüfenacht, Laurent Gouya, X. Schneider‐Yin, Hervé Puy, Beat W. Schäfer, R Aquaron, Y Nordmann, Elisabeth I. Minder, Jean‐Charles Deybach

    منشور في 1998
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Contribution of a Common Single-Nucleotide Polymorphism to the Genetic Predisposition for Erythropoietic Protoporphyria

    Contribution of a Common Single-Nucleotide Polymorphism to the Genetic Predisposition for Erythropoietic Protoporphyria حسب Laurent Gouya, Caroline Schmitt, Anne-Marie Robréau, Frédéric Austerlitz, Vasco Da Silva, Patrick Brun, Sylvie Simonin, Saı̈d Lyoumi, Bernard Grandchamp, Carole Beaumont, Hervé Puy, Jean‐Charles Deybach

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    A Variant of Peptide Transporter 2 Predicts the Severity of Porphyria-Associated Kidney Disease

    A Variant of Peptide Transporter 2 Predicts the Severity of Porphyria-Associated Kidney Disease حسب Dimitri Tchernitchko, Quentin Tavernier, J. Lamoril, Caroline Schmitt, Neila Talbi, Saı̈d Lyoumi, Anne-Marie Robréau, Zoubida Karim, Laurent Gouya, Éric Thervet, Alexandre Karras, Hervé Puy, Nicolas Pallet

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    High prevalence of and potential mechanisms for chronic kidney disease in patients with acute intermittent porphyria

    High prevalence of and potential mechanisms for chronic kidney disease in patients with acute intermittent porphyria حسب Nicolas Pallet, Iadh Mami, Caroline Schmitt, Zoubida Karim, Arnaud François, Marion Rabant, Dominique Nochy, Laurent Gouya, Jean‐Charles Deybach, Yichum Xu-Dubois, Éric Thervet, Hervé Puy, Alexandre Karras

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    ALAS2 acts as a modifier gene in patients with congenital erythropoietic porphyria

    ALAS2 acts as a modifier gene in patients with congenital erythropoietic porphyria حسب Jordi To‐Figueras, Sarah Ducamp, Jerome Clayton, Célia Bádenas, Constance Delaby, Cécile Ged, Saı̈d Lyoumi, Laurent Gouya, Hubert de Verneuil, Carole Beaumont, Glória C. Ferreira, Jean‐Charles Deybach, Carmen Herrero, Hervé Puy

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Pathogenic FBN1 Genetic Variation and Aortic Dissection in Patients With Marfan Syndrome

    Pathogenic FBN1 Genetic Variation and Aortic Dissection in Patients With Marfan Syndrome حسب Olivier Milleron, Florence Arnoult, G Delorme, Delphine Détaint, Quentin Pellenc, Richard Raffoul, Maria Tchitchinadze, Maud Langeois, C Guien, Christophe Béroud, Jacques Ropers, Nadine Hanna, Pauline Arnaud, Laurent Gouya, Cathérine Boileau, Guillaume Jondeau

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Clinical relevance of genotype–phenotype correlations beyond vascular events in a cohort study of 1500 Marfan syndrome patients with FBN1 pathogenic variants

    Clinical relevance of genotype–phenotype correlations beyond vascular events in a cohort study of 1500 Marfan syndrome patients with FBN1 pathogenic variants حسب Pauline Arnaud, Olivier Milleron, Nadine Hanna, Jacques Ropers, N Ould Ouali, Amel Affoune, Maud Langeois, Ludivine Eliahou, Florence Arnoult, P Renard, Marlène Michelon-Jouneaux, Marie Cotillon, Laurent Gouya, Cathérine Boileau, Guillaume Jondeau

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Identification of the minimal combination of clinical features in probands for efficient mutation detection in the FBN1 gene

    Identification of the minimal combination of clinical features in probands for efficient mutation detection in the FBN1 gene حسب Chantal Stheneur, Gwenaëlle Collod‐Béroud, Laurence Faivre, Jean François Buyck, Laurent Gouya, Jean‐Marie Le Parc, Bertrand Moura, Christine Muti, Bernard Grandchamp, G. Sultan, Mireille Claustres, Philippe Aegerter, Bertrand Chevallier, Guillaume Jondeau, Cathérine Boileau

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    Hepcidin as a Major Component of Renal Antibacterial Defenses against Uropathogenic Escherichia coli

    Hepcidin as a Major Component of Renal Antibacterial Defenses against Uropathogenic Escherichia coli حسب Dounia Houamel, Nicolas Ducrot, Thibaud Lefèbvre, Raêd Daher, Boualem Moulouel, Marie‐Agnès Sari, Philippe Lettéron, Saı̈d Lyoumi, Sarah Millot, Jérôme Tourret, Odile Bouvet, Sophie Vaulont, Alain Vandewalle, Erick Denamur, Hervé Puy, Carole Beaumont, Laurent Gouya, Zoubida Karim

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Molecular and functional analysis of the C-terminal region of human erythroid-specific 5-aminolevulinic synthase associated with X-linked dominant protoporphyria (XLDPP)

    Molecular and functional analysis of the C-terminal region of human erythroid-specific 5-aminolevulinic synthase associated with X-linked dominant protoporphyria (XLDPP) حسب Sarah Ducamp, Xiaoye Schneider‐Yin, Felix de Rooij, Jerome Clayton, Erica J. Fratz‐Berilla, Alice Rudd, George Ostapowicz, George Varigos, Thibaud Lefèbvre, Jean‐Charles Deybach, Laurent Gouya, Paul J. Wilson, Glória C. Ferreira, Elisabeth I. Minder, Hervé Puy

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria

    From a dominant to an oligogenic model of inheritance with environmental modifiers in acute intermittent porphyria حسب Hugo Lenglet, Caroline Schmitt, Thomas Grange, Hana Manceau, Narjesse Karboul, Florian Bouchet-Crivat, Anne-Marie Robréau, Gaël Nicolas, J. Lamoril, Sylvie Simonin, Arienne Mirmiran, Zoubida Karim, Enrique Casalino, Jean‐Charles Deybach, Hervé Puy, Katell Peoc’h, Laurent Gouya

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Efficacy and safety of givosiran for acute hepatic porphyria: 24‐month interim analysis of the randomized phase 3 ENVISION study

    Efficacy and safety of givosiran for acute hepatic porphyria: 24‐month interim analysis of the randomized phase 3 ENVISION study حسب P. Ventura, Herbert L. Bonkovsky, Laurent Gouya, Paula Aguilera, D. Montgomery Bissell, Penelope E. Stein, Manisha Balwani, Drs Anderson, Charles Parker, David J. Kuter, Susana Monroy, Jeeyoung Oh, Bruce Ritchie, John J. Ko, Zhaowei Hua, Marianne T. Sweetser, Eliane Sardh

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach

    Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach حسب Antoine Poli, Caroline Schmitt, Boualem Moulouel, Arienne Mirmiran, Neila Talbi, Sophie Rivière, Diane Cerutti, Isabelle Bouchoule, Anthony Faivre, Vincent Grobost, Claire Douillard, F. Duchêne, Valeria Fiorentino, Thierry Dupré, Hana Manceau, Katell Peoc’h, Hervé Puy, Thibaud Lefèbvre, Laurent Gouya

    منشور في 2022
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: