نتائج البحث - Laurá, Matilde

Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis حسب Kapoor, Mahima, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

An observational study of asymmetry in CMT1A حسب Pelayo-Negro, Ana L, Carr, Aisling S, Laura, Matilde, Skorupinska, Mariola, Reilly, Mary M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Rapid progression of late onset axonal Charcot–Marie–Tooth disease associated with a novel MPZ mutation in the extracellular domain حسب Laurà, Matilde, Milani, Micaela, Morbin, Michela, Moggio, Maurizio, Ripolone, Michela, Jann, Stefano, Scaioli, Vidmer, Taroni, Franco, Pareyson, Davide

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A de novo dominant mutation in KIF1A associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder حسب Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies حسب Sandelius, Åsa, Zetterberg, Henrik, Blennow, Kaj, Adiutori, Rocco, Malaspina, Andrea, Laura, Matilde, Reilly, Mary M., Rossor, Alexander M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A dysfunctional endolysosomal pathway common to two sub-types of demyelinating Charcot–Marie–Tooth disease حسب Edgar, James R., Ho, Anita K., Laurá, Matilde, Horvath, Rita, Reilly, Mary M., Luzio, J. Paul, Roberts, Rhys C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene حسب Rossor, Alexander M., Morrow, Jasper M., Polke, James M., Murphy, Sinead M., Houlden, Henry, Laura, Matilde, Manji, Hadi, Blake, Julian, Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Characterization of hypotensive and vasorelaxant effects of PHAR-DBH-Me a new cannabinoid receptor agonist حسب López-Canales, Oscar Alberto, Pavón, Natalia, Ubaldo-Reyes, Laura Matilde, Juárez-Oropeza, Marco Antonio, Torres-Durán, Patricia Victoria, Regla, Ignacio, Paredes-Carbajal, María Cristina

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in SPTLC2 حسب Murphy, Sinéad M., Ernst, Daniela, Wei, Yu, Laurà, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Polke, James, Blake, Julian, Winer, John, Houlden, Henry, Hornemann, Thorsten, Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Symmetry of foot alignment and ankle flexibility in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease حسب Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Eichinger, Kate, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids حسب Penno, Anke, Reilly, Mary M., Houlden, Henry, Laurá, Matilde, Rentsch, Katharina, Niederkofler, Vera, Stoeckli, Esther T., Nicholson, Garth, Eichler, Florian, Brown, Robert H., von Eckardstein, Arnold, Hornemann, Thorsten

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

X inactivation in females with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease حسب Murphy, Sinéad M., Ovens, Richard, Polke, James, Siskind, Carly E., Laurà, Matilde, Bull, Karen, Ramdharry, Gita, Houlden, Henry, Murphy, Raymond P.J., Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

SIGMAR1 mutation associated with autosomal recessive Silver-like syndrome حسب Horga, Alejandro, Tomaselli, Pedro J., Gonzalez, Michael A., Laurà, Matilde, Muntoni, Francesco, Manzur, Adnan Y., Hanna, Michael G., Blake, Julian C., Houlden, Henry, Züchner, Stephan, Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease حسب Cortese, Andrea, Wilcox, Janel E., Polke, James M., Poh, Roy, Skorupinska, Mariola, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Tomaselli, Pedro J., Houlden, Henry, Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability حسب Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Psychometrics evaluation of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNSv2) second version, using Rasch analysis حسب Sadjadi, Reza, Reilly, Mary M., Shy, Michael E., Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Murphy, Sinead, Feely, Shawna M.E., Grider, Tiffany, Bacon, Chelsea, Piscosquito, Giuseppe, Calabrese, Daniela, Burns, Ted M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel HSAN1 Mutation in Serine Palmitoyltransferase Resides at a Putative Phosphorylation Site That Is Involved in Regulating Substrate Specificity حسب Ernst, Daniela, Murphy, Sinéad M., Sathiyanadan, Karthik, Wei, Yu, Othman, Alaa, Laurá, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Penno, Anke, Blake, Julian, Donaghy, Michael, Houlden, Henry, Reilly, Mary M., Hornemann, Thorsten

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation حسب Liu, Yo-Tsen, Hersheson, Joshua, Plagnol, Vincent, Fawcett, Katherine, Duberley, Kate E C, Preza, Elisavet, Hargreaves, Iain P, Chalasani, Annapurna, Laurá, Matilde, Wood, Nick W, Reilly, Mary M, Houlden, Henry

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Transitioning outcome measures: relationship between the CMTPedS and CMTNSv2 in children, adolescents and young adults with Charcot-Marie-Tooth disease حسب Burns, Joshua, Menezes, Manoj, Finkel, Richard S., Estilow, Tim, Moroni, Isabella, Pagliano, Emanuela, Laurá, Matilde, Muntoni, Francesco, Herrmann, David N., Eichinger, Kate, Shy, Rosemary, Pareyson, Davide, Reilly, Mary M., Shy, Michael E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT حسب Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Jaunmuktane, Zane, Carr, Aisling, Saveri, Paola, Piscosquito, Giuseppe, Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Poh, Roy, Polke, James, Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل