Kết quả tìm kiếm - Laurà, Matilde

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis

    Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis Bằng Kapoor, Mahima, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    An observational study of asymmetry in CMT1A

    An observational study of asymmetry in CMT1A Bằng Pelayo-Negro, Ana L, Carr, Aisling S, Laura, Matilde, Skorupinska, Mariola, Reilly, Mary M

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Rapid progression of late onset axonal Charcot–Marie–Tooth disease associated with a novel MPZ mutation in the extracellular domain

    Rapid progression of late onset axonal Charcot–Marie–Tooth disease associated with a novel MPZ mutation in the extracellular domain Bằng Laurà, Matilde, Milani, Micaela, Morbin, Michela, Moggio, Maurizio, Ripolone, Michela, Jann, Stefano, Scaioli, Vidmer, Taroni, Franco, Pareyson, Davide

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    A de novo dominant mutation in KIF1A associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder

    A de novo dominant mutation in KIF1A associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder Bằng Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies

    Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies Bằng Sandelius, Åsa, Zetterberg, Henrik, Blennow, Kaj, Adiutori, Rocco, Malaspina, Andrea, Laura, Matilde, Reilly, Mary M., Rossor, Alexander M.

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    A dysfunctional endolysosomal pathway common to two sub-types of demyelinating Charcot–Marie–Tooth disease

    A dysfunctional endolysosomal pathway common to two sub-types of demyelinating Charcot–Marie–Tooth disease Bằng Edgar, James R., Ho, Anita K., Laurá, Matilde, Horvath, Rita, Reilly, Mary M., Luzio, J. Paul, Roberts, Rhys C.

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene

    Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene Bằng Rossor, Alexander M., Morrow, Jasper M., Polke, James M., Murphy, Sinead M., Houlden, Henry, Laura, Matilde, Manji, Hadi, Blake, Julian, Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Characterization of hypotensive and vasorelaxant effects of PHAR-DBH-Me a new cannabinoid receptor agonist

    Characterization of hypotensive and vasorelaxant effects of PHAR-DBH-Me a new cannabinoid receptor agonist Bằng López-Canales, Oscar Alberto, Pavón, Natalia, Ubaldo-Reyes, Laura Matilde, Juárez-Oropeza, Marco Antonio, Torres-Durán, Patricia Victoria, Regla, Ignacio, Paredes-Carbajal, María Cristina

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in SPTLC2

    Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in SPTLC2 Bằng Murphy, Sinéad M., Ernst, Daniela, Wei, Yu, Laurà, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Polke, James, Blake, Julian, Winer, John, Houlden, Henry, Hornemann, Thorsten, Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Symmetry of foot alignment and ankle flexibility in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease

    Symmetry of foot alignment and ankle flexibility in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease Bằng Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Eichinger, Kate, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids

    Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids Bằng Penno, Anke, Reilly, Mary M., Houlden, Henry, Laurá, Matilde, Rentsch, Katharina, Niederkofler, Vera, Stoeckli, Esther T., Nicholson, Garth, Eichler, Florian, Brown, Robert H., von Eckardstein, Arnold, Hornemann, Thorsten

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    X inactivation in females with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease

    X inactivation in females with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease Bằng Murphy, Sinéad M., Ovens, Richard, Polke, James, Siskind, Carly E., Laurà, Matilde, Bull, Karen, Ramdharry, Gita, Houlden, Henry, Murphy, Raymond P.J., Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    SIGMAR1 mutation associated with autosomal recessive Silver-like syndrome

    SIGMAR1 mutation associated with autosomal recessive Silver-like syndrome Bằng Horga, Alejandro, Tomaselli, Pedro J., Gonzalez, Michael A., Laurà, Matilde, Muntoni, Francesco, Manzur, Adnan Y., Hanna, Michael G., Blake, Julian C., Houlden, Henry, Züchner, Stephan, Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease

    Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Bằng Cortese, Andrea, Wilcox, Janel E., Polke, James M., Poh, Roy, Skorupinska, Mariola, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Tomaselli, Pedro J., Houlden, Henry, Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability

    Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability Bằng Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Psychometrics evaluation of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNSv2) second version, using Rasch analysis

    Psychometrics evaluation of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNSv2) second version, using Rasch analysis Bằng Sadjadi, Reza, Reilly, Mary M., Shy, Michael E., Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Murphy, Sinead, Feely, Shawna M.E., Grider, Tiffany, Bacon, Chelsea, Piscosquito, Giuseppe, Calabrese, Daniela, Burns, Ted M.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Novel HSAN1 Mutation in Serine Palmitoyltransferase Resides at a Putative Phosphorylation Site That Is Involved in Regulating Substrate Specificity

    Novel HSAN1 Mutation in Serine Palmitoyltransferase Resides at a Putative Phosphorylation Site That Is Involved in Regulating Substrate Specificity Bằng Ernst, Daniela, Murphy, Sinéad M., Sathiyanadan, Karthik, Wei, Yu, Othman, Alaa, Laurá, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Penno, Anke, Blake, Julian, Donaghy, Michael, Houlden, Henry, Reilly, Mary M., Hornemann, Thorsten

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation

    Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation Bằng Liu, Yo-Tsen, Hersheson, Joshua, Plagnol, Vincent, Fawcett, Katherine, Duberley, Kate E C, Preza, Elisavet, Hargreaves, Iain P, Chalasani, Annapurna, Laurá, Matilde, Wood, Nick W, Reilly, Mary M, Houlden, Henry

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Transitioning outcome measures: relationship between the CMTPedS and CMTNSv2 in children, adolescents and young adults with Charcot-Marie-Tooth disease

    Transitioning outcome measures: relationship between the CMTPedS and CMTNSv2 in children, adolescents and young adults with Charcot-Marie-Tooth disease Bằng Burns, Joshua, Menezes, Manoj, Finkel, Richard S., Estilow, Tim, Moroni, Isabella, Pagliano, Emanuela, Laurá, Matilde, Muntoni, Francesco, Herrmann, David N., Eichinger, Kate, Shy, Rosemary, Pareyson, Davide, Reilly, Mary M., Shy, Michael E.

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT

    Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT Bằng Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Jaunmuktane, Zane, Carr, Aisling, Saveri, Paola, Piscosquito, Giuseppe, Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Poh, Roy, Polke, James, Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: