תוצאות חיפוש - Laurà, Matilde

Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis מאת Kapoor, Mahima, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

An observational study of asymmetry in CMT1A מאת Pelayo-Negro, Ana L, Carr, Aisling S, Laura, Matilde, Skorupinska, Mariola, Reilly, Mary M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rapid progression of late onset axonal Charcot–Marie–Tooth disease associated with a novel MPZ mutation in the extracellular domain מאת Laurà, Matilde, Milani, Micaela, Morbin, Michela, Moggio, Maurizio, Ripolone, Michela, Jann, Stefano, Scaioli, Vidmer, Taroni, Franco, Pareyson, Davide

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A de novo dominant mutation in KIF1A associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder מאת Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies מאת Sandelius, Åsa, Zetterberg, Henrik, Blennow, Kaj, Adiutori, Rocco, Malaspina, Andrea, Laura, Matilde, Reilly, Mary M., Rossor, Alexander M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A dysfunctional endolysosomal pathway common to two sub-types of demyelinating Charcot–Marie–Tooth disease מאת Edgar, James R., Ho, Anita K., Laurá, Matilde, Horvath, Rita, Reilly, Mary M., Luzio, J. Paul, Roberts, Rhys C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene מאת Rossor, Alexander M., Morrow, Jasper M., Polke, James M., Murphy, Sinead M., Houlden, Henry, Laura, Matilde, Manji, Hadi, Blake, Julian, Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Characterization of hypotensive and vasorelaxant effects of PHAR-DBH-Me a new cannabinoid receptor agonist מאת López-Canales, Oscar Alberto, Pavón, Natalia, Ubaldo-Reyes, Laura Matilde, Juárez-Oropeza, Marco Antonio, Torres-Durán, Patricia Victoria, Regla, Ignacio, Paredes-Carbajal, María Cristina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in SPTLC2 מאת Murphy, Sinéad M., Ernst, Daniela, Wei, Yu, Laurà, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Polke, James, Blake, Julian, Winer, John, Houlden, Henry, Hornemann, Thorsten, Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Symmetry of foot alignment and ankle flexibility in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease מאת Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Eichinger, Kate, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids מאת Penno, Anke, Reilly, Mary M., Houlden, Henry, Laurá, Matilde, Rentsch, Katharina, Niederkofler, Vera, Stoeckli, Esther T., Nicholson, Garth, Eichler, Florian, Brown, Robert H., von Eckardstein, Arnold, Hornemann, Thorsten

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

X inactivation in females with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease מאת Murphy, Sinéad M., Ovens, Richard, Polke, James, Siskind, Carly E., Laurà, Matilde, Bull, Karen, Ramdharry, Gita, Houlden, Henry, Murphy, Raymond P.J., Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SIGMAR1 mutation associated with autosomal recessive Silver-like syndrome מאת Horga, Alejandro, Tomaselli, Pedro J., Gonzalez, Michael A., Laurà, Matilde, Muntoni, Francesco, Manzur, Adnan Y., Hanna, Michael G., Blake, Julian C., Houlden, Henry, Züchner, Stephan, Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease מאת Cortese, Andrea, Wilcox, Janel E., Polke, James M., Poh, Roy, Skorupinska, Mariola, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Tomaselli, Pedro J., Houlden, Henry, Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability מאת Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Psychometrics evaluation of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNSv2) second version, using Rasch analysis מאת Sadjadi, Reza, Reilly, Mary M., Shy, Michael E., Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Murphy, Sinead, Feely, Shawna M.E., Grider, Tiffany, Bacon, Chelsea, Piscosquito, Giuseppe, Calabrese, Daniela, Burns, Ted M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel HSAN1 Mutation in Serine Palmitoyltransferase Resides at a Putative Phosphorylation Site That Is Involved in Regulating Substrate Specificity מאת Ernst, Daniela, Murphy, Sinéad M., Sathiyanadan, Karthik, Wei, Yu, Othman, Alaa, Laurá, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Penno, Anke, Blake, Julian, Donaghy, Michael, Houlden, Henry, Reilly, Mary M., Hornemann, Thorsten

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation מאת Liu, Yo-Tsen, Hersheson, Joshua, Plagnol, Vincent, Fawcett, Katherine, Duberley, Kate E C, Preza, Elisavet, Hargreaves, Iain P, Chalasani, Annapurna, Laurá, Matilde, Wood, Nick W, Reilly, Mary M, Houlden, Henry

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Transitioning outcome measures: relationship between the CMTPedS and CMTNSv2 in children, adolescents and young adults with Charcot-Marie-Tooth disease מאת Burns, Joshua, Menezes, Manoj, Finkel, Richard S., Estilow, Tim, Moroni, Isabella, Pagliano, Emanuela, Laurá, Matilde, Muntoni, Francesco, Herrmann, David N., Eichinger, Kate, Shy, Rosemary, Pareyson, Davide, Reilly, Mary M., Shy, Michael E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT מאת Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Jaunmuktane, Zane, Carr, Aisling, Saveri, Paola, Piscosquito, Giuseppe, Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Poh, Roy, Polke, James, Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא