Αποτελέσματα αναζήτησης - Laurà, Matilde

Clinical Presentation, Diagnosis and Treatment of TTR Amyloidosis από Kapoor, Mahima, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

An observational study of asymmetry in CMT1A από Pelayo-Negro, Ana L, Carr, Aisling S, Laura, Matilde, Skorupinska, Mariola, Reilly, Mary M

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Rapid progression of late onset axonal Charcot–Marie–Tooth disease associated with a novel MPZ mutation in the extracellular domain από Laurà, Matilde, Milani, Micaela, Morbin, Michela, Moggio, Maurizio, Ripolone, Michela, Jann, Stefano, Scaioli, Vidmer, Taroni, Franco, Pareyson, Davide

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A de novo dominant mutation in KIF1A associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder από Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies από Sandelius, Åsa, Zetterberg, Henrik, Blennow, Kaj, Adiutori, Rocco, Malaspina, Andrea, Laura, Matilde, Reilly, Mary M., Rossor, Alexander M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A dysfunctional endolysosomal pathway common to two sub-types of demyelinating Charcot–Marie–Tooth disease από Edgar, James R., Ho, Anita K., Laurá, Matilde, Horvath, Rita, Reilly, Mary M., Luzio, J. Paul, Roberts, Rhys C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene από Rossor, Alexander M., Morrow, Jasper M., Polke, James M., Murphy, Sinead M., Houlden, Henry, Laura, Matilde, Manji, Hadi, Blake, Julian, Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Characterization of hypotensive and vasorelaxant effects of PHAR-DBH-Me a new cannabinoid receptor agonist από López-Canales, Oscar Alberto, Pavón, Natalia, Ubaldo-Reyes, Laura Matilde, Juárez-Oropeza, Marco Antonio, Torres-Durán, Patricia Victoria, Regla, Ignacio, Paredes-Carbajal, María Cristina

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in SPTLC2 από Murphy, Sinéad M., Ernst, Daniela, Wei, Yu, Laurà, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Polke, James, Blake, Julian, Winer, John, Houlden, Henry, Hornemann, Thorsten, Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Symmetry of foot alignment and ankle flexibility in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease από Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Eichinger, Kate, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids από Penno, Anke, Reilly, Mary M., Houlden, Henry, Laurá, Matilde, Rentsch, Katharina, Niederkofler, Vera, Stoeckli, Esther T., Nicholson, Garth, Eichler, Florian, Brown, Robert H., von Eckardstein, Arnold, Hornemann, Thorsten

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

X inactivation in females with X-linked Charcot–Marie–Tooth disease από Murphy, Sinéad M., Ovens, Richard, Polke, James, Siskind, Carly E., Laurà, Matilde, Bull, Karen, Ramdharry, Gita, Houlden, Henry, Murphy, Raymond P.J., Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

SIGMAR1 mutation associated with autosomal recessive Silver-like syndrome από Horga, Alejandro, Tomaselli, Pedro J., Gonzalez, Michael A., Laurà, Matilde, Muntoni, Francesco, Manzur, Adnan Y., Hanna, Michael G., Blake, Julian C., Houlden, Henry, Züchner, Stephan, Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease από Cortese, Andrea, Wilcox, Janel E., Polke, James M., Poh, Roy, Skorupinska, Mariola, Rossor, Alexander M., Laura, Matilde, Tomaselli, Pedro J., Houlden, Henry, Shy, Michael E., Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Validation of the CMT Pediatric Scale as an outcome measure of disability από Burns, Joshua, Ouvrier, Robert, Estilow, Tim, Shy, Rosemary, Laurá, Matilde, Pallant, Julie F., Lek, Monkol, Muntoni, Francesco, Reilly, Mary M., Pareyson, Davide, Acsadi, Gyula, Shy, Michael E., Finkel, Richard S.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Psychometrics evaluation of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNSv2) second version, using Rasch analysis από Sadjadi, Reza, Reilly, Mary M., Shy, Michael E., Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Murphy, Sinead, Feely, Shawna M.E., Grider, Tiffany, Bacon, Chelsea, Piscosquito, Giuseppe, Calabrese, Daniela, Burns, Ted M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel HSAN1 Mutation in Serine Palmitoyltransferase Resides at a Putative Phosphorylation Site That Is Involved in Regulating Substrate Specificity από Ernst, Daniela, Murphy, Sinéad M., Sathiyanadan, Karthik, Wei, Yu, Othman, Alaa, Laurá, Matilde, Liu, Yo-Tsen, Penno, Anke, Blake, Julian, Donaghy, Michael, Houlden, Henry, Reilly, Mary M., Hornemann, Thorsten

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation από Liu, Yo-Tsen, Hersheson, Joshua, Plagnol, Vincent, Fawcett, Katherine, Duberley, Kate E C, Preza, Elisavet, Hargreaves, Iain P, Chalasani, Annapurna, Laurá, Matilde, Wood, Nick W, Reilly, Mary M, Houlden, Henry

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Transitioning outcome measures: relationship between the CMTPedS and CMTNSv2 in children, adolescents and young adults with Charcot-Marie-Tooth disease από Burns, Joshua, Menezes, Manoj, Finkel, Richard S., Estilow, Tim, Moroni, Isabella, Pagliano, Emanuela, Laurá, Matilde, Muntoni, Francesco, Herrmann, David N., Eichinger, Kate, Shy, Rosemary, Pareyson, Davide, Reilly, Mary M., Shy, Michael E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT από Tomaselli, Pedro J., Rossor, Alexander M., Horga, Alejandro, Jaunmuktane, Zane, Carr, Aisling, Saveri, Paola, Piscosquito, Giuseppe, Pareyson, Davide, Laura, Matilde, Blake, Julian C., Poh, Roy, Polke, James, Houlden, Henry, Reilly, Mary M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου