Kết quả tìm kiếm - Latos‐Bielenska, Anna

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Isolated brachydactyly type E caused by a HOXD13 nonsense mutation: a case report

    Isolated brachydactyly type E caused by a HOXD13 nonsense mutation: a case report Bằng Jamsheer, Aleksander, Sowińska, Anna, Kaczmarek, Leszek, Latos-Bieleńska, Anna

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype–phenotype correlations

    Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype–phenotype correlations Bằng Jamsheer, Aleksander, Sowińska, Anna, Trzeciak, Tomasz, Jamsheer-Bratkowska, Małgorzata, Geppert, Anita, Latos-Bieleńska, Anna

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3

    Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3 Bằng Jamsheer, Aleksander, Sowińska, Anna, Simon, Dorota, Jamsheer-Bratkowska, Małgorzata, Trzeciak, Tomasz, Latos-Bieleńska, Anna

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses

    Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses Bằng Jamsheer, Aleksander, Socha, Magdalena, Sowińska-Seidler, Anna, Telega, Kinga, Trzeciak, Tomasz, Latos-Bieleńska, Anna

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patient with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene

    Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patient with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene Bằng Sowińska-Seidler, Anna, Piwecka, Monika, Olech, Ewelina, Socha, Magdalena, Latos-Bieleńska, Anna, Jamsheer, Aleksander

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively - coincidence within one family

    Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively - coincidence within one family Bằng Baasanjav, Sevjidmaa, Jamsheer, Aleksander, Kolanczyk, Mateusz, Horn, Denise, Latos, Tomasz, Hoffmann, Katrin, Latos-Bielenska, Anna, Mundlos, Stefan

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Genetic and Environmental Risk Factors for Isolated Hemangiomas in Infants

    Genetic and Environmental Risk Factors for Isolated Hemangiomas in Infants Bằng Materna-Kiryluk, Anna, Wiśniewska, Katarzyna, Więckowska, Barbara, Wróblewska-Seniuk, Katarzyna, Jaroszewska-Świątek, Beata, Helwich, Ewa, Latos-Bieleńska, Anna

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1

    The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1 Bằng Materna-Kiryluk, Anna, Kiryluk, Krzysztof, Burgess, Katelyn E, Bieleninik, Arkadiusz, Sanna-Cherchi, Simone, Gharavi, Ali G., Latos-Bielenska, Anna

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report

    A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report Bằng Winczewska-Wiktor, Anna, Badura-Stronka, Magdalena, Monies-Nowicka, Anna, Nowicki, Michal Maciej, Steinborn, Barbara, Latos-Bieleńska, Anna, Monies, Dorota

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Maternal Risk Factors Associated with Limb Reduction Defects: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM)

    Maternal Risk Factors Associated with Limb Reduction Defects: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) Bằng Materna-Kiryluk, Anna, Wisniewska, Katarzyna, Wieckowska, Barbara, Wierzba, Jolanta, Jazdzewska, Anna, Jaroszewska-Swiatek, Beata, Skotnicka, Kinga, Latos-Bielenska, Anna

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Case Report: Sequential Liver After Kidney Transplantation in a Patient With Sensenbrenner Syndrome (Cranioectodermal Dysplasia)

    Case Report: Sequential Liver After Kidney Transplantation in a Patient With Sensenbrenner Syndrome (Cranioectodermal Dysplasia) Bằng Ryżko, Joanna, Walczak-Sztulpa, Joanna, Czubkowski, Piotr, Latos-Bieleńska, Anna, Kowalski, Adam, Stefanowicz, Marek, Jarmużek, Wioletta, Grenda, Ryszard, Pawłowska, Joanna

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Next-Generation Sequencing of Connective Tissue Genes in Patients with Classical Ehlers-Danlos Syndrome

    Next-Generation Sequencing of Connective Tissue Genes in Patients with Classical Ehlers-Danlos Syndrome Bằng Junkiert-Czarnecka, Anna, Pilarska-Deltow, Maria, Bąk, Aneta, Heise, Marta, Latos-Bieleńska, Anna, Zaremba, Jacek, Bartoszewska-Kubiak, Alicja, Haus, Olga

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    The Voice of Parents of Children With a Congenital Anomaly – A EUROlinkCAT Study

    The Voice of Parents of Children With a Congenital Anomaly – A EUROlinkCAT Study Bằng Holm, Kristina Garne, Neville, Amanda Julie, Pierini, Anna, Latos Bielenska, Anna, Jamry-Dziurla, Anna, Cavero-Carbonell, Clara, Garne, Ester, Clemensen, Jane

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Epidemiology of isolated preaxial polydactyly type I: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM)

    Epidemiology of isolated preaxial polydactyly type I: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) Bằng Materna-Kiryluk, Anna, Jamsheer, Aleksander, Wisniewska, Katarzyna, Wieckowska, Barbara, Limon, Janusz, Borszewska-Kornacka, Maria, Sawulicka-Oleszczuk, Henryka, Szwalkiewicz-Warowicka, Ewa, Latos-Bielenska, Anna

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Exploring Research Priorities of Parents Who Have Children With Down Syndrome, Cleft Lip With or Without Cleft Palate, Congenital Heart Defects, or Spina Bifida Using ConnectEpeople: A Social Media Coproduction Research Study

    Exploring Research Priorities of Parents Who Have Children With Down Syndrome, Cleft Lip With or Without Cleft Palate, Congenital Heart Defects, or Spina Bifida Using ConnectEpeopl... Bằng Sinclair, Marlene, McCullough, Julie EM, Elliott, David, Latos-Bielenska, Anna, Braz, Paula, Cavero-Carbonell, Clara, Jamry-Dziurla, Anna, João Santos, Ana, Páramo-Rodríguez, Lucía

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    FINCA syndrome—Defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood

    FINCA syndrome—Defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood Bằng Badura‐Stronka, Magdalena, Śmigiel, Robert, Rutkowska, Karolina, Szymańska, Krystyna, Hirschfeld, Adam Sebastian, Monkiewicz, Michał, Kosińska, Joanna, Wolańska, Ewelina, Rydzanicz, Małgorzata, Latos‐Bieleńska, Anna, Płoski, Rafał

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease

    Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease Bằng Walczak-Sztulpa, Joanna, Posmyk, Renata, Bukowska-Olech, Ewelina M., Wawrocka, Anna, Jamsheer, Aleksander, Oud, Machteld M., Schmidts, Miriam, Arts, Heleen H., Latos-Bielenska, Anna, Wasilewska, Anna

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedion syndrome

    Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedion syndrome Bằng Lüdecke, Hermann-Josef, Johnson, Carey, Wagner, Michael J., Wells, Dan E., Turleau, Catherine, Tommerup, Niels, Latos-Bielenska, Anna, Sandig, Klaus-Rainer, Meinecke, Peter, Zabel, Bernhard, Horsthemke, Bernhard

    Được phát hành 1991
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis—Literature Review and Case Report

    CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis—Literature Review and Case Report Bằng Badura-Stronka, Magdalena, Winczewska-Wiktor, Anna, Pietrzak, Anna, Hirschfeld, Adam Sebastian, Zemojtel, Tomasz, Wołyńska, Katarzyna, Bednarek-Rajewska, Katarzyna, Seget-Dubaniewicz, Monika, Matheisel, Agnieszka, Latos-Bielenska, Anna, Steinborn, Barbara

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    A Mutation in COL9A1 Causes Multiple Epiphyseal Dysplasia: Further Evidence for Locus Heterogeneity

    A Mutation in COL9A1 Causes Multiple Epiphyseal Dysplasia: Further Evidence for Locus Heterogeneity Bằng Czarny-Ratajczak, Malwina, Lohiniva, Jaana, Rogala, Piotr, Kozlowski, Kazimierz, Perälä, Merja, Carter, Liisa, Spector, Tim D., Kolodziej, Lukasz, Seppänen, Ulpu, Glazar, Renata, Królewski, Jan, Latos-Bielenska, Anna, Ala-Kokko, Leena

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: