תוצאות חיפוש - Laporte, Jocelyn

Diagnostic use of Massively Parallel Sequencing in Neuromuscular Diseases: Towards an Integrated Diagnosis מאת Biancalana, Valérie, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Endosomal Phosphoinositides and Human Diseases מאת Nicot, Anne-Sophie, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

T-tubule biogenesis and triad formation in skeletal muscle and implication in human diseases מאת Al-Qusairi, Lama, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Centronuclear myopathies under attack: A plethora of therapeutic targets מאת Tasfaout, Hichem, Cowling, Belinda S., Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Centronuclear (myotubular) myopathy מאת Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

STIM1/ORAI1 Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations Inversely Impact on SOCE and Calcium Homeostasis and Cause Multi-Systemic Mirror Diseases מאת Silva-Rojas, Roberto, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Common Pathogenic Mechanisms in Centronuclear and Myotubular Myopathies and Latest Treatment Advances מאת Gómez-Oca, Raquel, Cowling, Belinda S., Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Defective Membrane Remodeling in Neuromuscular Diseases: Insights from Animal Models מאת Cowling, Belinda S., Toussaint, Anne, Muller, Jean, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dementia in a Child with Myotubular Myopathy מאת McCrea, Heather J., Kretz, Christine, Laporte, Jocelyn, Ment, Laura R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype מאת Vasli, Nasim, Laugel, Vincent, Böhm, Johann, Lannes, Béatrice, Biancalana, Valérie, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The myotubularin–amphiphysin 2 complex in membrane tubulation and centronuclear myopathies מאת Royer, Barbara, Hnia, Karim, Gavriilidis, Christos, Tronchère, Hélène, Tosch, Valérie, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Sequential Actions of Myotubularin Lipid Phosphatases Regulate Endosomal PI(3)P and Growth Factor Receptor Trafficking מאת Cao, Canhong, Backer, Jonathan M., Laporte, Jocelyn, Bedrick, Edward J., Wandinger-Ness, Angela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mild Functional Differences of Dynamin 2 Mutations Associated to Centronuclear Myopathy and Charcot-Marie-Tooth Peripheral Neuropathy מאת Koutsopoulos, Olga S., Koch, Catherine, Tosch, Valerie, Böhm, Johann, North, Kathryn N., Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Integrative Data Mining Highlights Candidate Genes for Monogenic Myopathies מאת Neto, Osorio Abath, Tassy, Olivier, Biancalana, Valérie, Zanoteli, Edmar, Pourquié, Olivier, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Phosphoinositide Kinase PIKfyve/Fab1p Regulates Terminal Lysosome Maturation in Caenorhabditis elegans מאת Nicot, Anne-Sophie, Fares, Hanna, Payrastre, Bernard, Chisholm, Andrew D., Labouesse, Michel, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

From Dynamic Live Cell Imaging to 3D Ultrastructure: Novel Integrated Methods for High Pressure Freezing and Correlative Light-Electron Microscopy מאת Spiegelhalter, Coralie, Tosch, Valérie, Hentsch, Didier, Koch, Marc, Kessler, Pascal, Schwab, Yannick, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pathophysiological Effects of Overactive STIM1 on Murine Muscle Function and Structure מאת Silva-Rojas, Roberto, Charles, Anne-Laure, Djeddi, Sarah, Geny, Bernard, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Silencing of the Ca(2+) Channel ORAI1 Improves the Multi-Systemic Phenotype of Tubular Aggregate Myopathy (TAM) and Stormorken Syndrome (STRMK) in Mice מאת Silva-Rojas, Roberto, Pérez-Guàrdia, Laura, Lafabrie, Emma, Moulaert, David, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation מאת Böhm, Johann, Yiş, Uluç, Ortaç, Ragıp, Çakmakçı, Handan, Kurul, Semra Hız, Dirik, Eray, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Premature Stop Codon in MYO18B is Associated with Severe Nemaline Myopathy with Cardiomyopathy מאת Malfatti, Edoardo, Böhm, Johann, Lacène, Emmanuelle, Beuvin, Maud, Guy Brochier, Romero, Norma B., Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא