Résultats de la recherche - Laing, Nigel G.

Actinopathies and Myosinopathies par Goebel, Hans H., Laing, Nigel G.

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Pathophysiological concepts in the congenital myopathies: blurring the boundaries, sharpening the focus par Ravenscroft, Gianina, Laing, Nigel G., Bönnemann, Carsten G.

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Nemaline Myopathy-Related Skeletal Muscle α-Actin (ACTA1) Mutation, Asp286Gly, Prevents Proper Strong Myosin Binding and Triggers Muscle Weakness par Ochala, Julien, Ravenscroft, Gianina, Laing, Nigel G., Nowak, Kristen J.

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Recent advances in understanding congenital myopathies par Ravenscroft, Gianina, Bryson-Richardson, Robert J., Nowak, Kristen J., Laing, Nigel G.

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Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy: Past, Present and Future in Relation to Implementing Therapies par Laing, Nigel G, Davis, Mark R, Bayley, Klair, Fletcher, Sue, Wilton, Steve D

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Clinical utility gene card for: Nemaline myopathy par Nowak, Kristen J, Davis, Mark R, Wallgren-Pettersson, Carina, Lamont, Phillipa J, Laing, Nigel G

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Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy par Coote, David, Davis, Mark R., Cabrera, Macarena, Needham, Merrilee, Laing, Nigel G., Nowak, Kristen J.

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CUGC for Duchenne muscular dystrophy (DMD) par Coote, David J., Davis, Mark R., Cabrera, Macarena, Needham, Merrilee, Laing, Nigel G., Nowak, Kristen J.

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Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease) par Coote, David J., Davis, Mark R., Cabrera, Macarena, Needham, Merrilee, Laing, Nigel G., Nowak, Kristen J.

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Improved CRISPR/Cas9 gene editing in primary human myoblasts using low confluency cultures on Matrigel par Goullée, Hayley, Taylor, Rhonda L., Forrest, Alistair R. R., Laing, Nigel G., Ravenscroft, Gianina, Clayton, Joshua S.

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The exon 55 deletion in the nebulin gene - one single founder mutation with world-wide occurrence par Lehtokari, Vilma-Lotta, Greenleaf, Rebecca S., DeChene, Elizabeth T., Kellinsalmi, Mutsumi, Pelin, Katarina, Laing, Nigel G., Beggs, Alan H., Wallgren-Pettersson, Carina

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Nemaline myopathy type 6: clinical and myopathological features par Olivé, Montse, Goldfarb, Lev G, Lee, Hee-Suk, Odgerel, Zagaa, Blokhin, Andre, Gonzalez-Mera, Laura, Moreno, Dolores, Laing, Nigel G, Sambuughin, Nyamkhishig

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Motor neuron diseases caused by a novel VRK1 variant – A genotype/phenotype study par Sedghi, Maryam, Moslemi, Ali‐Reza, Olive, Montse, Etemadifar, Masoud, Ansari, Behnaz, Nasiri, Jafar, Emrahi, Leila, Mianesaz, Hamid‐Reza, Laing, Nigel G., Tajsharghi, Homa

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Disease Severity and Thin Filament Regulation in M9R TPM3 Nemaline Myopathy par Ilkovski, Biljana, Mokbel, Nancy, Lewis, Raymond A., Walker, Kendall, Nowak, Kristen J., Domazetovska, Ana, Laing, Nigel G., Fowler, Velia M., North, Kathryn N., Cooper, Sandra T.

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Early-onset Parkinson disease caused by a mutation in CHCHD2 and mitochondrial dysfunction par Lee, Richard G., Sedghi, Maryam, Salari, Mehri, Shearwood, Anne-Marie J., Stentenbach, Maike, Kariminejad, Ariana, Goullee, Hayley, Rackham, Oliver, Laing, Nigel G., Tajsharghi, Homa, Filipovska, Aleksandra

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STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions par Dashnow, Harriet, Lek, Monkol, Phipson, Belinda, Halman, Andreas, Sadedin, Simon, Lonsdale, Andrew, Davis, Mark, Lamont, Phillipa, Clayton, Joshua S., Laing, Nigel G., MacArthur, Daniel G., Oshlack, Alicia

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High-resolution iris and retinal imaging in multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome due to a novel Asn117Lys substitution in ACTA2: a case report par Mc Glacken-Byrne, Aisling B., Prentice, David, Roshandel, Danial, Brown, Michael R., Tuch, Philip, Yau, Kyle S.-Y., Sivadorai, Padma, Davis, Mark R., Laing, Nigel G., Chen, Fred K.

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Gene Expression Networks in the Murine Pulmonary Myocardium Provide Insight into the Pathobiology of Atrial Fibrillation par Boutilier, Jordan K., Taylor, Rhonda L., Mann, Tracy, McNamara, Elyshia, Hoffman, Gary J., Kenny, Jacob, Dilley, Rodney J., Henry, Peter, Morahan, Grant, Laing, Nigel G., Nowak, Kristen J.

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Nemaline Myopathy with Minicores Caused by Mutation of the CFL2 Gene Encoding the Skeletal Muscle Actin–Binding Protein, Cofilin-2 par Agrawal, Pankaj B., Greenleaf, Rebecca S., Tomczak, Kinga K., Lehtokari, Vilma-Lotta, Wallgren-Pettersson, Carina, Wallefeld, William, Laing, Nigel G., Darras, Basil T., Maciver, Sutherland K., Dormitzer, Philip R., Beggs, Alan H.

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Approach to the diagnosis of congenital myopathies par North, Kathryn N., Wang, Ching H., Clarke, Nigel, Jungbluth, Heinz, Vainzof, Mariz, Dowling, James J., Amburgey, Kimberly, Quijano-Roy, Susana, Beggs, Alan H., Sewry, Caroline, Laing, Nigel G., Bönnemann, Carsten G.

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